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Syndrome DDX3X - Le Seaver Autism Center for Research and Treatment caractérise les troubles neurodéveloppementaux liés au DDX3X à l'aide de mesures génétiques, médicales et neuropsychologiques.

3 avril 2026 mis à jour par: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Centre de recherche et de traitement de l'autisme Seaver - Noyau d'évaluation

Le syndrome DDX3X est une cause génétique de déficience intellectuelle et d'autres caractéristiques neurologiques, y compris, dans certains cas, l'autisme. On pense que les variantes du gène DDX3X représentent 1 à 3 % de la déficience intellectuelle inexpliquée chez les femmes, ce qui en fait l'une des causes les plus courantes de déficience intellectuelle. Cette étude vise à caractériser les troubles neurodéveloppementaux liés à DDX3X à l'aide d'un certain nombre et des mesures neuropsychologiques.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Les sujets porteurs d'une variante du gène DDX3X seront invités à effectuer une batterie d'évaluations développementales, comportementales et médicales afin de mieux caractériser les déficits neurodéveloppementaux liés au gène. Cette série d'évaluations se déroule sur une période de trois jours. Il comprend le programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS), des entretiens avec les parents concernant les antécédents de développement et le comportement, une évaluation psychiatrique, une évaluation neurologique, ainsi qu'une évaluation génétique clinique qui comprend un examen physique et vital. Les personnes affectées, ainsi que les frères et sœurs biologiquement apparentés, subiront également une série d'évaluations sensorielles, y compris un EEG de recherche, un potentiel évoqué visuel et une évaluation du suivi oculaire. Les membres de la famille présents pour la visite seront également invités à fournir un échantillon de sang et/ou de salive pour la recherche génétique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

15

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes pour cette étude de cohorte seront sélectionnées dans n'importe quelle population, à condition qu'elles aient une variante du gène DDX3X et répondent aux critères d'éligibilité.

La description

Critère d'intégration:

  • Les participants éligibles doivent avoir une variante documentée affectant le gène DDX3X que l'équipe de recherche détermine comme étant probablement ou définitivement pathogène.
  • Les participants éligibles doivent être âgés d'au moins 2 ans.

Critère d'exclusion:

  • Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Calendrier d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS)
Délai: Jour 1
L'ADOS est une évaluation structurée et ludique de la communication, de l'interaction sociale et du comportement chez les individus (enfants et adultes) suspectés d'avoir un diagnostic de trouble du spectre autistique. L'examinateur sélectionnera 1 des 4 modules ADOS différents, qui diffèrent en fonction de l'âge chronologique et de la fluidité verbale, à utiliser pour la personne évaluée. Un score total global> = 16, si l'individu répond à l'algorithme "peu ou pas de mots", ou 12, si l'individu répond à l'algorithme "quelques mots", suggère l'autisme chez l'individu. Un score total global de 11 à 15, si l'individu répond à l'algorithme "peu ou pas de mots", ou de 8 à 11, si l'individu répond à l'algorithme "quelques mots", suggère que l'individu est sur le spectre de l'autisme. Un score total global égal ou inférieur à 10, si l'individu répond à l'algorithme "peu ou pas de mots", ou 7, si l'individu répond à l'algorithme "quelques mots", classe l'individu comme "non-spectre" ou non sur le spectre.
Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Entretien de diagnostic de l'autisme - Révisé (ADI-R)
Délai: Jour 1
L'ADI-R est une évaluation clinique standardisée et semi-structurée utilisée pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants et les adultes. L'ADI-R est un entretien structuré administré par un examinateur au principal soignant d'enfants et d'adultes suspectés d'avoir un TSA. L'évaluation contient 93 éléments, notés de 0 (comportement absent) à 279 (comportement grave ou fréquent). Un score d'évaluation plus élevé indique de moins bons résultats.
Jour 1
Échelles d'intelligence de Stanford-Binet
Délai: Jour 1
Les échelles d'intelligence de Stanford-Binet sont une évaluation cognitive mesurant les cinq facteurs que sont le raisonnement fluide, les connaissances, le raisonnement quantitatif, le traitement visuo-spatial et la mémoire de travail. Le nombre de réponses correctes pour les sous-tests est converti en un score d'âge standard, basé sur l'âge chronologique de la personne évaluée. Les scores de zone et le test composite du test Stanford-Binet ont un score moyen de 100 et un écart type de 16. Le score converti de l'individu évalué indique où il se situe par rapport à la norme. Un score supérieur à 145 est classé comme " Génie ou quasi-génie " et les scores inférieurs à 70 sont classés comme " Déficit limite ".
Jour 1
Échelles d'aptitudes différentielles (DAS)
Délai: Jour 1
Le DAS est une batterie de tests cognitifs et de réussite pour les enfants de 2,5 à 18 ans qui est divisé en versions pour la petite enfance et pour les enfants d'âge scolaire. Les 20 sous-tests du DAS sont divisés en 17 sous-tests cognitifs et 3 sous-tests de réussite. Les scores du test sont classés en i) capacité conceptuelle générale (GCA) qui est basée sur la capacité de l'individu évalué à effectuer un traitement mental complexe impliquant la transformation de l'information ii) scores de groupe qui indiquent les capacités de raisonnement verbal, spatial et non verbal et iii) les scores des sous-tests qui représentent des capacités ou des processus spécifiques. Les tests donnent des scores t et des centiles par âge.
Jour 1
Échelles de Mullen pour l'apprentissage précoce
Délai: Jour 1
Les échelles Mullen d'apprentissage précoce sont une évaluation clinique utilisée pour mesurer la capacité cognitive et le développement moteur chez les enfants âgés de 0 à 68 mois sur les cinq échelles de motricité globale, de réception visuelle, de motricité fine, de langage expressif et de langage réceptif. Les scores T, les classements centiles et les équivalents d'âge peuvent être calculés pour chacune de ces cinq échelles.
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Chercheur principal: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Chercheur principal: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 mai 2018

Achèvement primaire (Réel)

1 juin 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 octobre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 octobre 2018

Première publication (Réel)

25 octobre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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