Sindrome DDX3X - Il Seaver Autism Center for Research and Treatment sta caratterizzando i disturbi dello sviluppo neurologico correlati a DDX3X utilizzando misure genetiche, mediche e neuropsicologiche.

Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS)

L'ADOS è una valutazione strutturata, basata sul gioco, della comunicazione, dell'interazione sociale e del comportamento in individui (bambini e adulti) sospettati di avere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. L'esaminatore selezionerà 1 dei 4 diversi moduli ADOS, che differiscono in base all'età cronologica e alla fluidità verbale, da utilizzare per l'individuo da valutare. Un punteggio totale complessivo >= 16, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "poche o nessuna parola", o 12, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "alcune parole", suggerisce l'autismo nell'individuo. Un punteggio totale complessivo da 11 a 15, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "poche parole o nessuna parola", o da 8 a 11, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "alcune parole", suggerisce che l'individuo è nello spettro dell'autismo. Un punteggio totale complessivo uguale o inferiore a 10, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "poche o nessuna parola", o 7, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "alcune parole", classifica l'individuo come "non-spettro" o meno sullo spettro.

Colloquio diagnostico sull'autismo - Rivisto (ADI-R)

L'ADI-R è una valutazione clinica standardizzata e semi-strutturata utilizzata per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini e negli adulti. L'ADI-R è un'intervista strutturata somministrata da un esaminatore al caregiver primario di bambini e adulti sospettati di avere ASD. La valutazione contiene 93 item, con punteggio da 0 (comportamento non presente) a 279 (comportamento grave o frequente). Un punteggio di valutazione più alto indica risultati peggiori.

Scale di intelligenza Stanford-Binet

Le Stanford-Binet Intelligence Scales sono una valutazione cognitiva che misura i cinque fattori di ragionamento fluido, conoscenza, ragionamento quantitativo, elaborazione visuo-spaziale e memoria di lavoro. Il numero di risposte corrette per i test secondari viene convertito in un punteggio di età standard, basato sull'età cronologica dell'individuo valutato. I punteggi di area e il test composito sul test Stanford-Binet hanno un punteggio medio di 100 e una deviazione standard di 16. Il punteggio convertito dell'individuo valutato indica la sua posizione rispetto alla norma. Un punteggio superiore a 145 è classificato come "genio o quasi geniale" e i punteggi inferiori a 70 sono classificati come "carenza borderline".

Scale di abilità differenziali (DAS)

Il DAS è una batteria di test cognitivi e di rendimento per bambini di età compresa tra 2,5 e 18 anni, suddivisa nelle versioni Early Years e School-Age. I 20 subtest del DAS sono suddivisi in 17 subtest cognitivi e 3 subtest di rendimento. I punteggi del test sono classificati in i) General Conceptual Ability (GCA) che si basa sulla capacità dell'individuo valutato di eseguire elaborazioni mentali complesse che comportano la trasformazione di informazioni ii) punteggi di cluster che indicano abilità di ragionamento verbale, spaziale e non verbale e iii) punteggi subtest che rappresentano abilità o processi specifici. I test producono t-score e percentili per età.

Mullen scale di apprendimento precoce

Le Mullen Scales of Early Learning sono una valutazione clinica utilizzata per misurare la capacità cognitiva e lo sviluppo motorio nei bambini di età compresa tra 0 e 68 mesi sulle cinque scale di motore lordo, ricezione visiva, motore fine, linguaggio espressivo e linguaggio ricettivo. Per ciascuna di queste cinque scale è possibile calcolare i punteggi T, le classifiche percentili e gli equivalenti di età.