Síndrome de DDX3X - O Seaver Autism Center for Research and Treatment está caracterizando distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao DDX3X usando medidas genéticas, médicas e neuropsicológicas.

Agenda de Observação de Diagnóstico de Autismo (ADOS)

O ADOS é uma avaliação estruturada e lúdica da comunicação, interação social e comportamento em indivíduos (crianças e adultos) com suspeita de diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista. O examinador selecionará 1 de 4 módulos ADOS diferentes, que diferem com base na idade cronológica e na fluência verbal, para usar no indivíduo que está sendo avaliado. Uma pontuação total geral >= 16, se o indivíduo atende ao algoritmo "poucas a nenhuma palavra", ou 12, se o indivíduo atende ao algoritmo "algumas palavras", sugere autismo no indivíduo. Uma pontuação total geral de 11 a 15, se o indivíduo atender ao algoritmo "poucas ou nenhuma palavra", ou 8 a 11, se o indivíduo atender ao algoritmo "algumas palavras", sugere que o indivíduo está no espectro do autismo. Uma pontuação total geral igual ou inferior a 10, se o indivíduo atende ao algoritmo "poucas a nenhuma palavra", ou 7, se o indivíduo atende ao algoritmo "algumas palavras", classifica o indivíduo como "não-espectro" ou não no espectro.

Entrevista de Diagnóstico de Autismo - Revisada (ADI-R)

O ADI-R é uma avaliação clínica padronizada e semiestruturada usada para diagnosticar o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças e adultos. O ADI-R é uma entrevista estruturada administrada por um examinador ao cuidador principal de crianças e adultos com suspeita de TEA. A avaliação contém 93 itens, pontuados de 0 (comportamento ausente) a 279 (comportamento grave ou frequente). Uma pontuação de avaliação mais alta indica resultados piores.

Escalas de Inteligência de Stanford-Binet

As escalas de inteligência de Stanford-Binet são uma avaliação cognitiva que mede os cinco fatores de raciocínio fluido, conhecimento, raciocínio quantitativo, processamento visual-espacial e memória de trabalho. O número de acertos dos subtestes é convertido em um escore de idade padrão, baseado na idade cronológica do indivíduo avaliado. As pontuações de área e o teste composto no teste de Stanford-Binet têm uma pontuação média de 100 e um desvio padrão de 16. A pontuação convertida do indivíduo que está sendo avaliado indica onde ele/ela está em relação à norma. Uma pontuação superior a 145 é classificada como "gênio ou quase gênio" e pontuações abaixo de 70 são classificadas como "deficiência limítrofe".

Escalas de Habilidade Diferencial (DAS)

O DAS é uma bateria de testes cognitivos e de desempenho para crianças de 2,5 a 18 anos, dividida em versões para a primeira infância e para a idade escolar. Os 20 subtestes do DAS são divididos em 17 subtestes cognitivos e 3 subtestes de desempenho. As pontuações do teste são categorizadas em i) Habilidade Conceitual Geral (GCA), que se baseia na capacidade do indivíduo avaliado de realizar processamento mental complexo envolvendo transformação de informações ii) pontuações de cluster que indicam habilidades de raciocínio verbal, espacial e não verbal e iii) pontuações de subtestes que representam habilidades ou processos específicos. Os testes fornecem pontuações t e percentis por idade.

Escalas Mullen de Aprendizagem Infantil

As Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce são uma avaliação clínica usada para medir a capacidade cognitiva e o desenvolvimento motor em crianças de 0 a 68 meses nas cinco escalas de Motor Grosso, Recepção Visual, Motor Fino, Linguagem Expressiva e Linguagem Receptiva. T-scores, classificações percentuais e equivalentes de idade podem ser calculados para cada uma dessas cinco escalas.