Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

DDX3X Syndrom - Seaver Autisme Center for Forskning og Behandling karakteriserer DDX3X-relaterede neuroudviklingsforstyrrelser ved hjælp af genetiske, medicinske og neuropsykologiske foranstaltninger.

28. juni 2023 opdateret af: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

The Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core

DDX3X syndrom er en genetisk årsag til intellektuelt handicap og andre neurologiske træk, herunder i nogle tilfælde autisme. Varianter i DDX3X-genet menes at stå for 1-3 % af uforklarlige intellektuelle handicap hos kvinder, hvilket gør det til en af ​​de mere almindelige årsager til intellektuel handicap. Denne undersøgelse søger at karakterisere DDX3X-relaterede neuroudviklingslidelser ved hjælp af en række genetiske, medicinske og neuropsykologiske tiltag.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Forsøgspersoner med en variant i DDX3X-genet vil blive bedt om at fuldføre et batteri af udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og medicinske vurderinger for bedre at karakterisere gen-relaterede neuroudviklingsdefekter. Denne serie af vurderinger finder sted i løbet af en tre-dages periode. Det inkluderer Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), forældresamtaler vedrørende udviklingshistorie og adfærd, en psykiatrisk evaluering, en neurologisk vurdering samt en klinisk genetisk evaluering, der inkluderer en fysisk og vital undersøgelse. Berørte individer, såvel som biologisk relaterede søskende, vil også gennemgå en række sensoriske vurderinger, herunder et forsknings-EEG, visuelt fremkaldt potentiale og en eyetracking-vurdering. Familiemedlemmer til stede til besøget vil også blive bedt om at give en blod- og/eller spytprøve til forskningsgenetik.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer til denne kohorteundersøgelse vil blive udvalgt fra enhver population, forudsat at de har en variant i DDX3X-genet og opfylder berettigelseskravene.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kvalificerede deltagere skal have en dokumenteret variant, der påvirker DDX3X-genet, som forskerholdet vurderer er sandsynligt eller helt sikkert patogen.
  • Berettigede deltagere skal være mindst 2 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Tidsramme: Dag 1
ADOS er en struktureret, legebaseret vurdering af kommunikation, social interaktion og adfærd hos personer (børn og voksne), der mistænkes for at have diagnosen autismespektrumforstyrrelse. Eksaminator vil udvælge 1 ud af 4 forskellige ADOS-moduler, som adskiller sig på baggrund af kronologisk alder og verbal flydende, til brug for den enkelte, der bedømmes. En samlet samlet score >= 16, hvis individet opfylder for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 12, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, tyder på autisme hos individet. En samlet samlet score på 11 til 15, hvis individet møder for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 8 til 11, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, antyder, at individet er på autismespektret. En samlet samlet score lig med eller lavere end 10, hvis individet opfylder for "få til ingen ord"-algoritme, eller 7, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, klassificerer individet som "ikke-spektrum" eller ej på spektret.
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Autismediagnostisk interview – revideret (ADI-R)
Tidsramme: Dag 1
ADI-R er en standardiseret, semi-struktureret klinisk vurdering, der bruges til at diagnosticere autismespektrumforstyrrelser (ASD) hos børn og voksne. ADI-R er et struktureret interview administreret af en eksaminator til den primære omsorgsperson for børn og voksne, der mistænkes for at have ASD. Vurderingen indeholder 93 punkter, scoret fra 0 (adfærd ikke til stede) til 279 (alvorlig eller hyppig adfærd). En højere vurderingsscore indikerer dårligere resultater.
Dag 1
Stanford-Binet Intelligence Scales
Tidsramme: Dag 1
Stanford-Binet Intelligence Scales er en kognitiv vurdering, der måler de fem faktorer flydende ræsonnement, viden, kvantitativ ræsonnement, visuel-spatial behandling og arbejdshukommelse. Antallet af korrekte svar for deltestene konverteres til en Standard Age Score, baseret på den kronologiske alder på den person, der vurderes. Area Scores og Test Composite på Stanford-Binet testen har en gennemsnitlig score på 100 og en standardafvigelse på 16. Den konverterede score for den person, der bedømmes, angiver, hvor han/hun er i forhold til normen. En score, der overstiger 145, klassificeres som "Genius eller næsten geni", og score under 70 klassificeres som "Borderline deficiency."
Dag 1
Differential Ability Scales (DAS)
Tidsramme: Dag 1
DAS er et batteri af kognitive tests og præstationstests for børn i alderen 2,5-18 år, som er opdelt i tidlige år og skolealder versioner. De 20 deltests i DAS er opdelt i 17 kognitive og 3 præstationsundertest. Testens score er kategoriseret i i) General Conceptual Ability (GCA), som er baseret på individets evne til at udføre kompleks mental bearbejdning, der involverer transformation af information, ii) klyngescore, der angiver verbale, rumlige og nonverbale ræsonnementevner og iii) deltestresultater, der repræsenterer specifikke evner eller processer. Testene giver t-score og percentiler efter alder.
Dag 1
Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: Dag 1
Mullen Scales of Early Learning er en klinisk vurdering, der bruges til at måle kognitive evner og motorisk udvikling hos børn i alderen 0-68 måneder på de fem skalaer af Gross Motor, Visuel Reception, Finmotorik, Ekspressivt sprog og Receptivt sprog. T-score, percentilplaceringer og aldersækvivalenter kan beregnes for hver af disse fem skalaer.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Ledende efterforsker: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Ledende efterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. maj 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

25. oktober 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

3
Abonner