- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03718910
DDX3X Syndrom - Seaver Autisme Center for Forskning og Behandling karakteriserer DDX3X-relaterede neuroudviklingsforstyrrelser ved hjælp af genetiske, medicinske og neuropsykologiske foranstaltninger.
28. juni 2023 opdateret af: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
The Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core
DDX3X syndrom er en genetisk årsag til intellektuelt handicap og andre neurologiske træk, herunder i nogle tilfælde autisme.
Varianter i DDX3X-genet menes at stå for 1-3 % af uforklarlige intellektuelle handicap hos kvinder, hvilket gør det til en af de mere almindelige årsager til intellektuel handicap. Denne undersøgelse søger at karakterisere DDX3X-relaterede neuroudviklingslidelser ved hjælp af en række genetiske, medicinske og neuropsykologiske tiltag.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Detaljeret beskrivelse
Forsøgspersoner med en variant i DDX3X-genet vil blive bedt om at fuldføre et batteri af udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og medicinske vurderinger for bedre at karakterisere gen-relaterede neuroudviklingsdefekter.
Denne serie af vurderinger finder sted i løbet af en tre-dages periode.
Det inkluderer Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), forældresamtaler vedrørende udviklingshistorie og adfærd, en psykiatrisk evaluering, en neurologisk vurdering samt en klinisk genetisk evaluering, der inkluderer en fysisk og vital undersøgelse.
Berørte individer, såvel som biologisk relaterede søskende, vil også gennemgå en række sensoriske vurderinger, herunder et forsknings-EEG, visuelt fremkaldt potentiale og en eyetracking-vurdering.
Familiemedlemmer til stede til besøget vil også blive bedt om at give en blod- og/eller spytprøve til forskningsgenetik.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
10
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Hailey Silver
- Telefonnummer: 212-241-6231
- E-mail: hailey.silver@mssm.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Tess Levy
- Telefonnummer: 212-241-5290
- E-mail: tess.levy@mssm.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Rekruttering
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
Kontakt:
- Hailey Silver
- Telefonnummer: 212-241-6231
- E-mail: hailey.silver@mssm.edu
-
Kontakt:
- Samantha Bright, BA
- Telefonnummer: 212-241-0961
- E-mail: samantha.bright@mssm.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer til denne kohorteundersøgelse vil blive udvalgt fra enhver population, forudsat at de har en variant i DDX3X-genet og opfylder berettigelseskravene.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kvalificerede deltagere skal have en dokumenteret variant, der påvirker DDX3X-genet, som forskerholdet vurderer er sandsynligt eller helt sikkert patogen.
- Berettigede deltagere skal være mindst 2 år.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Tidsramme: Dag 1
|
ADOS er en struktureret, legebaseret vurdering af kommunikation, social interaktion og adfærd hos personer (børn og voksne), der mistænkes for at have diagnosen autismespektrumforstyrrelse.
Eksaminator vil udvælge 1 ud af 4 forskellige ADOS-moduler, som adskiller sig på baggrund af kronologisk alder og verbal flydende, til brug for den enkelte, der bedømmes.
En samlet samlet score >= 16, hvis individet opfylder for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 12, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, tyder på autisme hos individet.
En samlet samlet score på 11 til 15, hvis individet møder for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 8 til 11, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, antyder, at individet er på autismespektret.
En samlet samlet score lig med eller lavere end 10, hvis individet opfylder for "få til ingen ord"-algoritme, eller 7, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, klassificerer individet som "ikke-spektrum" eller ej på spektret.
|
Dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Autismediagnostisk interview – revideret (ADI-R)
Tidsramme: Dag 1
|
ADI-R er en standardiseret, semi-struktureret klinisk vurdering, der bruges til at diagnosticere autismespektrumforstyrrelser (ASD) hos børn og voksne.
ADI-R er et struktureret interview administreret af en eksaminator til den primære omsorgsperson for børn og voksne, der mistænkes for at have ASD.
Vurderingen indeholder 93 punkter, scoret fra 0 (adfærd ikke til stede) til 279 (alvorlig eller hyppig adfærd). En højere vurderingsscore indikerer dårligere resultater.
|
Dag 1
|
Stanford-Binet Intelligence Scales
Tidsramme: Dag 1
|
Stanford-Binet Intelligence Scales er en kognitiv vurdering, der måler de fem faktorer flydende ræsonnement, viden, kvantitativ ræsonnement, visuel-spatial behandling og arbejdshukommelse.
Antallet af korrekte svar for deltestene konverteres til en Standard Age Score, baseret på den kronologiske alder på den person, der vurderes.
Area Scores og Test Composite på Stanford-Binet testen har en gennemsnitlig score på 100 og en standardafvigelse på 16.
Den konverterede score for den person, der bedømmes, angiver, hvor han/hun er i forhold til normen.
En score, der overstiger 145, klassificeres som "Genius eller næsten geni", og score under 70 klassificeres som "Borderline deficiency."
|
Dag 1
|
Differential Ability Scales (DAS)
Tidsramme: Dag 1
|
DAS er et batteri af kognitive tests og præstationstests for børn i alderen 2,5-18 år, som er opdelt i tidlige år og skolealder versioner.
De 20 deltests i DAS er opdelt i 17 kognitive og 3 præstationsundertest.
Testens score er kategoriseret i i) General Conceptual Ability (GCA), som er baseret på individets evne til at udføre kompleks mental bearbejdning, der involverer transformation af information, ii) klyngescore, der angiver verbale, rumlige og nonverbale ræsonnementevner og iii) deltestresultater, der repræsenterer specifikke evner eller processer.
Testene giver t-score og percentiler efter alder.
|
Dag 1
|
Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: Dag 1
|
Mullen Scales of Early Learning er en klinisk vurdering, der bruges til at måle kognitive evner og motorisk udvikling hos børn i alderen 0-68 måneder på de fem skalaer af Gross Motor, Visuel Reception, Finmotorik, Ekspressivt sprog og Receptivt sprog.
T-score, percentilplaceringer og aldersækvivalenter kan beregnes for hver af disse fem skalaer.
|
Dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Ledende efterforsker: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Ledende efterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
22. maj 2018
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juni 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. oktober 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
23. oktober 2018
Først opslået (Faktiske)
25. oktober 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. juni 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. juni 2023
Sidst verificeret
1. juni 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Børns udviklingsforstyrrelser, gennemgående
- Autistisk lidelse
- Autismespektrumforstyrrelse
- Intellektuel handicap
- Mental retardering, X-Linked
Andre undersøgelses-id-numre
- GCO 98-436 - B
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse
-
Assiut UniversityUkendtPlacenta Accrete SpectrumEgypten
-
Jagannadha R AvasaralaAfsluttetMultipel sclerose | Optisk neuritis | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Attack | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Tilbagefald | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ProgressionForenede Stater
-
Novartis PharmaceuticalsAfsluttetPIK3CA-Relateret Overgrowth Spectrum (PROS)Spanien, Frankrig, Australien, Forenede Stater, Irland
-
Novartis PharmaceuticalsLedigPIK3CA-Relateret Overgrowth Spectrum (PROS)
-
Feng JinzhouIkke rekrutterer endnuNeuromyelitis Optica Spectrum Disorders
-
BiocadRekrutteringNeuromyelitis Optica Spectrum DisordersDen Russiske Føderation
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityThird Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University; MyBiotech Co. Ltd, ChinaAfsluttetNeuromyelitis Optica Spectrum DisordersKina
-
Tianjin Medical University General HospitalAfsluttetNeuromyelitis Optica | Neuromyelitis Optica Spectrum DisordersKina
-
Reistone Biopharma Company LimitedAfsluttetNeuromyelitis Optica Spectrum DisordersKina
-
Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityNanfang Hospital of Southern Medical University; Second Affiliated Hospital... og andre samarbejdspartnereUkendtNeuromyelitis Optica Spectrum DisordersKina