만성 신경병증의 조기 및 체계적 선별 (TTR-FAP)
특발성 만성 신경병증 집단에서 TTR 유전자의 돌연변이에 의한 가족성 아밀로이드 신경병증에 대한 새로운 진단적 접근의 평가
연구 개요
상세 설명
트랜스티레틴 가족성 아밀로이드 다발신경병증(TTR-FAP)은 트랜스티레틴(TTR) 유전자 돌연변이로 인해 장애가 심하고 생명을 위협하는 상염색체 우성 장애입니다. 임상적으로 TTR FAP는 진행성 감각운동 및 자율신경장애 신경병증을 특징으로 하며 일반적으로 몇 년 내에 치명적입니다. 질병 유병률은 유전형 및 표현형 이질성이 큰 매우 가변적입니다. 조기 치료를 제안하기 위해서는 조기에 정확한 진단이 필수적입니다. Tafamidis®와 같은 새로운 약물 요법이 개발되었으며 많은 환자들이 이전에 유일한 치료 옵션으로 간주되었던 간 이식을 피할 수 있습니다. TTR-FAP 질환의 유병률은 이전에 일련의 중증 및 진행성 신경병증 환자에서 추정되었으며 종종 진단이 지연되었습니다. TTR-FAP는 또한 신경병증이 심장 증상 또는 자율신경실조증과 연관될 때 쉽게 의심됩니다.
현재 TTR-FAP의 유전자 검사는 HAS(High Authority for Health)에서 권장하는 1차 평가에서 원인을 식별하지 못하고 증상 악화를 근거로 환자를 대상으로 처방됩니다. 이러한 경우 조기 진단을 통해 조기 치료 및 모니터링이 가능합니다. TTR 돌연변이의 체계적인 스크리닝을 통해 병인을 알 수 없는 만성 신경병증 환자 집단에서 TTR-FAP의 유병률에 대한 데이터는 없습니다.
TTR-FAP의 진단은 TTR 유전자의 유전적 분석을 요구하는 국제 권고에 따른 표준 절차를 사용하여 수행될 것입니다.
이 연구 중에 확인된 TTR-FAP 진단을 받은 환자는 조사 센터를 추가로 방문하고 적절한 후속 조치, 치료 및 관리를 제안합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- Reference center for neuromuscular diseases
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
만성적으로(> 3개월) 나타나는 남녀 환자:
- 전기신경근조영술로 확인된 신경병증
- 명백한 병인(당뇨병, 음주, 신부전, 신경독성 물질 섭취, 진단된 유전성 신경병증의 가족력)이 없는 경우
- 다음 생물학적 검사에서 이상이 없음: 공복 혈당, 혈구 수, 감마-글루타밀 전이 효소, 평균 세포 부피, 트랜스아미나제, 혈청 크레아티닌 청소율, C 반응성 단백질, TSH
- 18~90세의 환자가 정보에 입각하여 연구 정보를 수집한 후 참여에 대해 자유롭고 정보에 입각한 동의를 한 경우
제외 기준:
- 사람들은 정의의 보호 아래 놓입니다.
- 소속되지 않았거나 사회 보장 제도의 수혜자가 아닌 환자
- 알려진 병인과 관련된 만성 신경병증 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 원인 불명의 만성 신경병증 환자
병인을 알 수 없는 만성 신경병증 환자 130명에 대해 TTR-FAP 진단은 TTR 유전자의 유전자 분석을 요구하는 국제 권장 사항에 따라 표준 절차를 사용하여 수행됩니다.
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TTR-FAP의 진단에는 TTR 유전자의 직접 시퀀싱을 사용한 유전자 분석이 필요합니다. TTR-FAP의 진단은 TTR 유전자의 유전자 분석이 필요한 국제 권장 사항에 따라 표준 절차를 사용하여 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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TTR-FAP의 진단
기간: 유전자 분석은 최초 포함 후 3개월마다 수행됩니다.
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원인 불명의 만성 신경병증 환자 130명에서 TTR-FAP의 비율
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유전자 분석은 최초 포함 후 3개월마다 수행됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단시 환자의 나이
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포함 방문에서
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자율신경장애의 역사
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인터뷰에서 자율 신경 장애의 역사
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자율신경장애의 징후
기간: 포함 방문에서
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인터뷰에서 자율 신경 장애의 징후
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포함 방문에서
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환자의 체중
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무게
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포함 방문에서
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환자의 키
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키
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신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수로 평가된 하지의 운동 결손
기간: 포함 방문에서
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하지의 운동 결핍은 신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수를 통해 평가됩니다.
NIS 척도의 최대 점수는 244점입니다.
상지와 하지의 평가를 포함한 운동 하위 점수는 192점입니다.
이 척도를 사용하면 임상 검사의 정량화를 얻을 수 있습니다.
각 항목은 0~4점 사이에서 평가됩니다.
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포함 방문에서
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신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수로 평가된 상지 운동 결손
기간: 포함 방문에서
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상지의 운동 결핍은 신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수를 통해 평가됩니다.
척도의 최대 점수는 244점입니다.
상지와 하지의 평가를 포함한 운동 하위 점수는 192점입니다.
이 척도를 사용하면 임상 검사의 정량화를 얻을 수 있습니다.
각 항목은 0~4점 사이에서 평가됩니다.
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포함 방문에서
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신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수로 평가된 감각 결손
기간: 포함 방문에서
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감각 장애는 신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수를 통해 평가됩니다.
척도의 최대 점수는 244점입니다.
감각 하위 점수는 20점 만점이다.
이 척도를 사용하면 임상 검사의 정량화를 얻을 수 있습니다.
각 항목은 0~2점 사이에서 평가됩니다.
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포함 방문에서
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신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수로 평가되는 골-힘줄 반사의 존재/부재
기간: 포함 방문에서
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골건 반사 신경의 존재/부재는 신경병증 손상 척도(NIS)의 하위 점수를 통해 평가됩니다.
척도의 최대 점수는 88점입니다.
반사 신경 하위 점수는 8점입니다.
이 척도를 사용하면 임상 검사의 정량화를 얻을 수 있습니다.
각 항목은 0~2점 사이에서 평가됩니다.
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포함 방문에서
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기립성 저혈압의 존재
기간: 포함 방문에서
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간호사의 혈압 측정
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포함 방문에서
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자율신경실조증 점수
기간: 포함 방문에서
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5가지 양식에 따라 자율신경 기능장애를 평가하는 임상 척도의 점수: 기립성 저혈압, 높은 소화 운동 장애, 낮은 소화 운동 장애, 방광괄약근 장애, 발기 부전
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포함 방문에서
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Rasch 내장 전체 장애 척도(RODS) 점수
기간: 포함 방문에서
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다발신경병증 환자의 일상 활동 및 사회적 참여 제한을 파악하는 기능적 척도인 RODS 점수(자가 설문지)
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포함 방문에서
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전체 신경병증 제한 척도(ONLS) 점수
기간: 포함 방문에서
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ONLS는 상부 및 하부 세포의 성능을 평가하는 검증된 신경병증 기능 척도입니다.
상지 부분 점수는 5점, 하지 부분 점수는 7점으로 채점한다.
따라서 척도의 범위는 0(장애 없음)에서 12점(장애 최대)까지입니다.
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포함 방문에서
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전기신경근조영술 소견(ENMG): 축삭, 탈수초 또는 혼합 신경병증).
기간: 포함 방문에서
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포함 방문에서
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Guilhem Solé, MD, University Hospital Bordeaux, France
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2016/35
- 2018-A00884-51 (기타 식별자: ANSM)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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