慢性神経障害における早期かつ体系的なスクリーニング (TTR-FAP)

トランスサイレチン家族性アミロイド多発神経障害 (TTR-FAP) は常染色体優性遺伝性疾患であり、トランスサイレチン (TTR) 遺伝子変異が原因で、高度に身体障害を引き起こし、生命を脅かします。 臨床的には、TTR FAP は進行性の感覚運動神経障害および自律神経障害を特徴とし、通常は数年以内に死亡します。 病気の有病率は非常に多様であり、遺伝子型と表現型の大きな異質性があります。 早期治療を提案するには、早期かつ正確な診断が依然として不可欠です。 タファミディス®などの新しい薬物療法が開発され、多くの患者は、以前は唯一の治療選択肢と考えられていた肝移植を避けることができます。 TTR-FAP 疾患の有病率は、重度で進行性の神経障害を有する一連の患者で以前に推定されており、診断が遅れることがよくあります。 TTR-FAP は、神経障害が心臓症状または自律神経失調症に関連している場合にも容易に疑われます。

現在、TTR-FAP の遺伝子検査は対象を絞っており、高等医療機関 (HAS) が推奨する一次評価で原因が特定されず、症状の悪化に基づいている患者にのみ処方されています。 このような場合の早期診断により、早期治療とモニタリングが可能になります。 TTR 変異の体系的なスクリーニングによる、病因不明の慢性神経障害の患者集団における TTR-FAP の有病率に関するデータはありません。

TTR-FAP の診断は、TTR 遺伝子の遺伝子解析を必要とする、国際的な推奨に従って標準的な手順を使用して実行されます。

この研究中に確認されたTTR-FAPの診断を受けた患者は、調査センターでの追加の訪問のために見られ、適切なフォローアップ、治療、およびケアが提案されます。