Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Tidig och systematisk screening vid kronisk neuropati (TTR-FAP)

5 oktober 2023 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux

Utvärdering av en ny diagnostisk metod för familjär amyloid neuropati genom mutation av TTR-genen i en population av idiopatiska kroniska neuropatier

TTR-FAP är en sällsynt invalidiserande ärftlig sjukdom som främst påverkar det perifera nervsystemet och hjärtat. På grund av en viktig fenotypisk och genetisk heterogenitet är diagnosen ofta försenad, vilket förhindrar tidig behandling. Vårt projekt är att utvärdera förekomsten av TTR-FAP i en serie av 130 patienter med från kronisk neuropati av obestämd etiologi genom en systematisk screening av TTR-mutationer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Transtyretin familjär amyloid polyneuropati (TTR-FAP) är en autosomal dominant störning, mycket invalidiserande och livshotande, till följd av transtyretin (TTR) genmutation. Kliniskt kännetecknas TTR FAP av progressiv sensorimotorisk och dysautonom neuropati, vanligtvis dödlig inom några år. Sjukdomsprevalensen är mycket varierande, med en stor genotypisk och fenotypisk heterogenitet. Tidig och korrekt diagnos är fortfarande avgörande för att föreslå tidig behandling. Nya farmakoterapier har utvecklats, såsom Tafamidis®, och många patienter kan undvika levertransplantationer som tidigare ansågs vara det enda terapeutiska alternativet. Prevalensen av TTR-FAP-sjukdom har tidigare uppskattats i serier av patienter med svår och progressiv neuropati, vilket ofta leder till en försenad diagnos. TTR-FAP är också lätt misstänkt när neuropati är förknippad med hjärtsymptom eller dysautonomi.

För närvarande är genetisk testning av TTR-FAP riktad och förskrivs endast till patienter där den förstahandsbedömning som rekommenderas av High Authority for Health (HAS) inte identifierade en orsak, och på grundval av en försämring av symtomen. En tidig diagnos i dessa fall skulle möjliggöra tidigare behandling och övervakning. Inga data finns tillgängliga om prevalensen av TTR-FAP i populationer av patienter med från kronisk neuropati av okänd etiologi, genom en systematisk screening av TTR-mutationer.

Diagnosen av TTR-FAP kommer att utföras med standardprocedurer enligt internationella rekommendationer, vilket kräver genetisk analys av TTR-genen.

Patienterna med diagnosen TTR-FAP bekräftad under denna studie kommer att ses för ytterligare ett besök i undersökningscentret och föreslå lämplig uppföljning, behandling och vård.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

130

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Reference center for neuromuscular diseases

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 90 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter av båda könen som uppträder kroniskt (> 3 månader):

    • neuropati bekräftad av en elektroneuromyografi
    • utan uppenbar etiologi (diabetes, alkoholkonsumtion, njurinsufficiens, intag av neurotoxiska ämnen, familjehistoria med diagnostiserad ärftlig neuropati)
    • utan anomali av följande biologiska undersökningar: fasteblodsocker, blodvärde, gamma-glutamyltransferaser, genomsnittlig cellvolym, transaminaser, serumkreatininclearance, C-reaktivt protein, TSH
  • I åldern 18 till 90 år Patienter som ger sitt fria och informerade samtycke till att delta, efter forskningsinformation

Exklusions kriterier:

  • Människor placerade under rättvisans skydd.
  • Patienter som inte är anslutna eller som inte är förmånstagare i ett socialförsäkringssystem
  • Patienter med kronisk neuropati relaterad till en känd etiologi

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: patienter med kronisk neuropati av okänd etiologi
För de 130 patienterna med kronisk neuropati av okänd etiologi kommer diagnosen TTR-FAP att utföras med standardprocedurer enligt internationella rekommendationer, vilket kräver genetisk analys av TTR-genen.
Genetisk: Systematisk screening av TTR-mutationer
Diagnosen av TTR-FAP kräver genetisk analys med hjälp av direkt sekvensering av TTR-genen. Diagnosen av TTR-FAP kommer att utföras med standardprocedurer enligt internationella rekommendationer, vilket kräver genetisk analys av TTR-genen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnos av TTR-FAP
Tidsram: Genetiska analyser kommer att utföras var tredje månad från den första inkluderingen
Andel av TTR-FAP hos de 130 patienterna med kronisk neuropati av okänd etiologi
Genetiska analyser kommer att utföras var tredje månad från den första inkluderingen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientens ålder vid diagnos
Tidsram: vid inklusionsbesöket
vid inklusionsbesöket
Historia om dysautonomier
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Historia om dysautonomier vid intervjun
vid inklusionsbesöket
Tecken på dysautonomier
Tidsram: vid inklusionsbesöket
tecken på dysautonomier vid intervjun
vid inklusionsbesöket
Patientens vikt
Tidsram: vid inklusionsbesöket
vikt
vid inklusionsbesöket
Patientens höjd
Tidsram: vid inklusionsbesöket
höjd
vid inklusionsbesöket
Motoriskt underskott i de nedre extremiteterna utvärderat av en subscore av Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Det motoriska underskottet i de nedre extremiteterna kommer att bedömas genom en subpoäng av Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maxpoängen på NIS-skalan är 244 poäng. Den motoriska subpoängen, inklusive utvärderingen av de övre och nedre extremiteterna, får 192 poäng. Denna skala gör det möjligt att få en kvantifiering av den kliniska undersökningen. Varje objekt utvärderas mellan 0 och 4 poäng.
vid inklusionsbesöket
Motoriskt underskott i de övre extremiteterna utvärderat av en subscore av Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Det motoriska underskottet i de övre extremiteterna kommer att bedömas genom en delpoäng av Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maxpoängen på skalan är 244 poäng. Den motoriska subpoängen, inklusive utvärderingen av de övre och nedre extremiteterna, får 192 poäng. Denna skala gör det möjligt att få en kvantifiering av den kliniska undersökningen. Varje objekt utvärderas mellan 0 och 4 poäng.
vid inklusionsbesöket
Sensoriskt underskott utvärderat av en underpoäng av Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Det sensoriska underskottet kommer att bedömas genom en delpoäng av Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maxpoängen på skalan är 244 poäng. Den sensoriska delpoängen får 20 poäng. Denna skala gör det möjligt att få en kvantifiering av den kliniska undersökningen. Varje objekt utvärderas mellan 0 och 2 poäng.
vid inklusionsbesöket
Närvaro/frånvaro av reflexer osteo-tendinösa utvärderade av en subscore av Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Närvaro/frånvaro av osteo-tendinösa reflexer kommer att bedömas genom en subpoäng av Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maxpoängen på skalan är 88 poäng. Reflexernas delpoäng ges på 8 poäng. Denna skala gör det möjligt att få en kvantifiering av den kliniska undersökningen. Varje objekt utvärderas mellan 0 och 2 poäng.
vid inklusionsbesöket
Förekomst av ortostatisk hypotoni
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Blodtrycksmätning av sjuksköterskan
vid inklusionsbesöket
Dysautonomia poäng
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Betyg på den kliniska skalan som bedömer autonom dysfunktion enligt 5 modaliteter: ortostatisk hypotoni, höga matsmältningsmotoriska störningar, låga matsmältningsmotoriska störningar, vesikosfinkteriska störningar, erektil dysfunktion
vid inklusionsbesöket
Rasch-byggd RODS-poäng (Overall Disability Scale).
Tidsram: vid inklusionsbesöket
Betyg på RODS, en funktionsskala som fångar daglig aktivitet och socialt deltagande begränsningar hos patienter som drabbats av polyneuropati (självfrågeformulär)
vid inklusionsbesöket
Total Neuropathy Limitations Scale (ONLS) poäng
Tidsram: vid inklusionsbesöket
ONLS är en validerad neuropatifunktionsskala som utvärderar prestandan hos övre och nedre celler. De övre extremiteternas subpoäng poängsätts på 5 poäng och de nedre extremiteternas subpoäng poängsätts på 7 poäng. Skalan sträcker sig alltså från 0 (ingen funktionsnedsättning) till 12 poäng (högst funktionshinder)
vid inklusionsbesöket
Elektroneuromyografifynd (ENMG): axonal, demyeliniserande eller blandad neuropati).
Tidsram: vid inklusionsbesöket
vid inklusionsbesöket

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Samarbetspartners

University of Bordeaux

Utredare

  • Huvudutredare: Guilhem Solé, MD, University Hospital Bordeaux, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 november 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

27 maj 2020

Avslutad studie (Faktisk)

23 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 oktober 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 oktober 2018

Första postat (Faktisk)

25 oktober 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2016/35

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Amyloida neuropatier, familjär

Kliniska prövningar på Systematisk screening av TTR-mutationer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera