Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Včasný a systematický screening u chronické neuropatie (TTR-FAP)

5. října 2023 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Hodnocení nového diagnostického přístupu k familiární amyloidní neuropatii mutací genu TTR v populaci idiopatických chronických neuropatií

TTR-FAP je vzácná invalidizující dědičná porucha, která postihuje převážně periferní nervový systém a srdce. Vzhledem k významné fenotypové a genetické heterogenitě je diagnóza často opožděna, což brání včasnému zahájení léčby. Cílem našeho projektu je vyhodnotit prevalenci TTR-FAP u série 130 pacientů s chronickou neuropatií nejasné etiologie prostřednictvím systematického screeningu mutací TTR.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Transthyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP) je autozomálně dominantní porucha, vysoce invalidizující a život ohrožující, která je důsledkem mutace genu transtyretinu (TTR). Klinicky je TTR FAP charakterizována progresivní senzomotorickou a dysautonomní neuropatií, obvykle fatální během několika let. Prevalence onemocnění je velmi variabilní, s velkou genotypovou a fenotypovou heterogenitou. Včasná a přesná diagnóza zůstává zásadní pro navržení včasné léčby. Byly vyvinuty nové farmakoterapie, jako je Tafamidis®, a mnoho pacientů se může vyhnout transplantaci jater, která byla dříve považována za jedinou terapeutickou možnost. Prevalence onemocnění TTR-FAP byla dříve odhadována u série pacientů s těžkou a progresivní neuropatií, což často vede k opožděné diagnóze. TTR-FAP je také snadno podezřelý, když je neuropatie spojena se srdečními příznaky nebo dysautonomií.

V současné době je genetické testování TTR-FAP cílené a předepisuje se pouze pacientům, u kterých prvoliniové hodnocení doporučené Vysokým úřadem pro zdraví (HAS) nezjistilo příčinu, a na základě zhoršení příznaků. Včasná diagnóza v těchto případech by umožnila dřívější léčbu a sledování. Nejsou k dispozici žádné údaje o prevalenci TTR-FAP v populacích pacientů s chronickou neuropatií neznámé etiologie prostřednictvím systematického screeningu mutací TTR.

Diagnostika TTR-FAP bude provedena standardními postupy podle mezinárodních doporučení, vyžadujících genetickou analýzu genu TTR.

Pacienti s diagnózou TTR-FAP potvrzenou během této studie budou vyšetřeni na další návštěvu ve vyšetřovacím centru a bude jim navrženo vhodné sledování, léčba a péče.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

130

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Reference center for neuromuscular diseases

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti obou pohlaví s chronickým projevem (> 3 měsíce):

    • neuropatie potvrzená elektroneuromyografií
    • bez zjevné etiologie (diabetes, konzumace alkoholu, renální insuficience, příjem neurotoxických látek, rodinná anamnéza diagnostikované dědičné neuropatie)
    • bez anomálie následujících biologických vyšetření: glykémie nalačno, krevní obraz, gama-glutamyltransferázy, průměrný objem buněk, transaminázy, clearance kreatininu v séru, C-reaktivní protein, TSH
  • Věk 18 až 90 let Pacienti dávají svůj svobodný a informovaný souhlas s účastí na základě informací z výzkumu

Kritéria vyloučení:

  • Lidé umístěni pod ochranu spravedlnosti.
  • Pacienti, kteří nejsou přidružení nebo kteří nejsou příjemci systému sociálního zabezpečení
  • Pacienti s chronickou neuropatií související se známou etiologií

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: pacientů s chronickou neuropatií neznámé etiologie
U 130 pacientů s chronickou neuropatií neznámé etiologie bude diagnostika TTR-FAP provedena standardními postupy podle mezinárodních doporučení vyžadujících genetickou analýzu genu TTR.
Genetický: Systematický screening mutací TTR
Diagnóza TTR-FAP vyžaduje genetickou analýzu pomocí přímého sekvenování genu TTR. Diagnóza TTR-FAP bude provedena standardními postupy podle mezinárodních doporučení vyžadujících genetickou analýzu genu TTR.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostika TTR-FAP
Časové okno: Genetické analýzy budou prováděny každé tři měsíce od prvního zařazení
Podíl TTR-FAP u 130 pacientů s chronickou neuropatií neznámé etiologie
Genetické analýzy budou prováděny každé tři měsíce od prvního zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Věk pacienta v době diagnózy
Časové okno: na inkluzní návštěvě
na inkluzní návštěvě
Historie dysautonomií
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Historie dysautonomií u pohovoru
na inkluzní návštěvě
Známky dysautonomií
Časové okno: na inkluzní návštěvě
známky dysautonomie při pohovoru
na inkluzní návštěvě
Hmotnost pacienta
Časové okno: na inkluzní návštěvě
hmotnost
na inkluzní návštěvě
Výška pacienta
Časové okno: na inkluzní návštěvě
výška
na inkluzní návštěvě
Motorický deficit dolních končetin hodnocený subskóre Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Motorický deficit dolních končetin bude hodnocen pomocí dílčího skóre škály Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maximální skóre na stupnici NIS je 244 bodů. Motorické dílčí skóre včetně hodnocení horních a dolních končetin je bodováno na 192 bodech. Tato stupnice umožňuje získat kvantifikaci klinického vyšetření. Každá položka je hodnocena 0 až 4 body.
na inkluzní návštěvě
Motorický deficit horních končetin hodnocený subskóre Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Motorický deficit horních končetin bude hodnocen pomocí dílčího skóre Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maximální skóre na stupnici je 244 bodů. Motorické dílčí skóre včetně hodnocení horních a dolních končetin je bodováno na 192 bodech. Tato stupnice umožňuje získat kvantifikaci klinického vyšetření. Každá položka je hodnocena 0 až 4 body.
na inkluzní návštěvě
Senzorický deficit hodnocený podskóre Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Senzorický deficit bude posouzen pomocí dílčího skóre škály Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maximální skóre na stupnici je 244 bodů. Smyslové dílčí skóre se hodnotí 20 body. Tato stupnice umožňuje získat kvantifikaci klinického vyšetření. Každá položka je hodnocena 0 až 2 body.
na inkluzní návštěvě
Přítomnost / absence reflexů osteo-tendinózních hodnocených subskóre škály Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Přítomnost/nepřítomnost osteo-šlachových reflexů bude hodnocena pomocí dílčího skóre škály Neuropathy Impairment Scale (NIS). Maximální skóre na stupnici je 88 bodů. Dílčí skóre reflexů se hodnotí 8 body. Tato stupnice umožňuje získat kvantifikaci klinického vyšetření. Každá položka je hodnocena 0 až 2 body.
na inkluzní návštěvě
Přítomnost ortostatické hypotenze
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Měření krevního tlaku sestrou
na inkluzní návštěvě
Skóre dysautonomie
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Skóre na klinické škále hodnotící autonomní dysfunkci podle 5 modalit: ortostatická hypotenze, vysoké poruchy trávicí motoriky, nízké trávicí motorické poruchy, vezikosfinkterické poruchy, erektilní dysfunkce
na inkluzní návštěvě
Skóre na Raschově celkové škále postižení (RODS).
Časové okno: na inkluzní návštěvě
Skóre na RODS, funkční škála, která zachycuje omezení denní aktivity a sociální participace u pacientů postižených polyneuropatií (vlastní dotazník)
na inkluzní návštěvě
Celkové skóre Neuropathy Limitations Scale (ONLS).
Časové okno: na inkluzní návštěvě
ONLS je validovaná funkční škála neuropatie hodnotící výkonnost horních a dolních buněk. Dílčí skóre horních končetin se hodnotí 5 body a dílčí skóre dolních končetin 7 bodů. Stupnice se tak pohybuje od 0 (žádné postižení) do 12 bodů (maximální postižení)
na inkluzní návštěvě
Elektroneuromyografický nález (ENMG): axonální, demyelinizační nebo smíšená neuropatie).
Časové okno: na inkluzní návštěvě
na inkluzní návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Spolupracovníci

University of Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Guilhem Solé, MD, University Hospital Bordeaux, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. listopadu 2018

Primární dokončení (Aktuální)

27. května 2020

Dokončení studie (Aktuální)

23. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. října 2018

První zveřejněno (Aktuální)

25. října 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2016/35

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Amyloidní neuropatie, familiární

Klinické studie na Systematický screening mutací TTR

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tanzania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit