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Screening precoce e sistematico nella neuropatia cronica (TTR-FAP)

29 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Valutazione di un nuovo approccio diagnostico alla neuropatia amiloide familiare mediante mutazione del gene TTR in una popolazione di neuropatie croniche idiopatiche

La TTR-FAP è una rara malattia ereditaria invalidante che colpisce prevalentemente il sistema nervoso periferico e il cuore. A causa di un'importante eterogeneità fenotipica e genetica, la diagnosi è spesso ritardata, impedendo quindi un trattamento ad esordio precoce. Il nostro progetto è quello di valutare la prevalenza di TTR-FAP in una serie di 130 pazienti con neuropatia cronica di eziologia indeterminata attraverso uno screening sistematico delle mutazioni TTR.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (TTR-FAP) è una malattia autosomica dominante, altamente invalidante e pericolosa per la vita, risultante dalla mutazione del gene della transtiretina (TTR). Clinicamente, la TTR FAP è caratterizzata da neuropatia sensomotoria e disautonomica progressiva, solitamente fatale entro pochi anni. La prevalenza della malattia è molto variabile, con una grande eterogeneità genotipica e fenotipica. Una diagnosi precoce e accurata rimane essenziale per proporre un trattamento precoce. Sono state sviluppate nuove farmacoterapie, come Tafamidis®, e molti pazienti possono evitare il trapianto di fegato precedentemente considerato l'unica opzione terapeutica. La prevalenza della malattia TTR-FAP è stata precedentemente stimata in una serie di pazienti con neuropatia grave e progressiva, che spesso porta a una diagnosi ritardata. La TTR-FAP è facilmente sospettabile anche quando la neuropatia è associata a sintomi cardiaci o disautonomia.

Attualmente il test genetico della TTR-FAP è mirato e viene prescritto solo ai pazienti nei quali la valutazione di prima linea raccomandata dall'Alta Autorità per la Sanità (HAS) non ha individuato una causa, e sulla base di un peggioramento dei sintomi. Una diagnosi precoce in questi casi consentirebbe un trattamento e un monitoraggio precedenti. Non sono disponibili dati sulla prevalenza di TTR-FAP in popolazioni di pazienti con neuropatia cronica di eziologia sconosciuta, attraverso uno screening sistematico delle mutazioni di TTR.

La diagnosi di TTR-FAP sarà eseguita utilizzando procedure standard seguendo le raccomandazioni internazionali, che richiedono l'analisi genetica del gene TTR.

I pazienti con una diagnosi di TTR-FAP confermata durante questo studio saranno visitati per un'ulteriore visita presso il Centro investigativo e verranno proposti follow-up, trattamento e assistenza adeguati.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

130

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Reference center for neuromuscular diseases

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di entrambi i sessi che si presentano cronicamente (> 3 mesi):

    • neuropatia confermata da una elettroneuromiografia
    • senza eziologia evidente (diabete, consumo di alcol, insufficienza renale, assunzione di sostanze neurotossiche, storia familiare di neuropatia ereditaria diagnosticata)
    • senza anomalie dei seguenti esami biologici: glicemia a digiuno, emocromo, gamma-glutamiltransferasi, volume cellulare medio, transaminasi, clearance della creatinina sierica, proteina C-reattiva, TSH
  • Pazienti di età compresa tra 18 e 90 anni che danno il loro consenso libero e informato a partecipare, dopo aver ricevuto informazioni sulla ricerca

Criteri di esclusione:

  • Persone poste sotto la protezione della giustizia.
  • Pazienti non iscritti o non beneficiari di un regime previdenziale
  • Pazienti con neuropatia cronica correlata a un'eziologia nota

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: pazienti con neuropatia cronica di eziologia sconosciuta
Per i 130 pazienti con neuropatia cronica ad eziologia sconosciuta, la diagnosi di TTR-FAP sarà eseguita utilizzando procedure standard seguendo le raccomandazioni internazionali, richiedendo l'analisi genetica del gene TTR.
Genetico: Screening sistematico delle mutazioni TTR
La diagnosi di TTR-FAP richiede l'analisi genetica utilizzando il sequenziamento diretto del gene TTR. La diagnosi di TTR-FAP sarà eseguita utilizzando procedure standard seguendo le raccomandazioni internazionali, che richiedono l'analisi genetica del gene TTR.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi di TTR-FAP
Lasso di tempo: Le analisi genetiche verranno eseguite ogni tre mesi dal primo inserimento
Proporzione di TTR-FAP nei 130 pazienti con neuropatia cronica di eziologia sconosciuta
Le analisi genetiche verranno eseguite ogni tre mesi dal primo inserimento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Età del paziente alla diagnosi
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
alla visita di inclusione
Storia delle disautonomie
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Storia delle disautonomie al colloquio
alla visita di inclusione
Segni di disautonomia
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
segni di disautonomia al colloquio
alla visita di inclusione
Peso del paziente
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
il peso
alla visita di inclusione
Altezza del paziente
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
altezza
alla visita di inclusione
Deficit motorio degli arti inferiori valutato da un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Il deficit motorio degli arti inferiori sarà valutato attraverso un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS). Il punteggio massimo sulla scala NIS è di 244 punti. Il sottopunteggio motorio, compresa la valutazione degli arti superiori e inferiori, è segnato su 192 punti. Questa scala permette di ottenere una quantificazione dell'esame clinico. Ogni item è valutato tra 0 e 4 punti.
alla visita di inclusione
Deficit motorio degli arti superiori valutato da un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Il deficit motorio degli arti superiori sarà valutato attraverso un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS). Il punteggio massimo sulla scala è di 244 punti. Il sottopunteggio motorio, compresa la valutazione degli arti superiori e inferiori, è segnato su 192 punti. Questa scala permette di ottenere una quantificazione dell'esame clinico. Ogni item è valutato tra 0 e 4 punti.
alla visita di inclusione
Deficit sensoriale valutato da un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Il deficit sensoriale sarà valutato attraverso un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS). Il punteggio massimo sulla scala è di 244 punti. Il sub punteggio sensoriale è segnato su 20 punti. Questa scala permette di ottenere una quantificazione dell'esame clinico. Ogni elemento è valutato tra 0 e 2 punti.
alla visita di inclusione
Presenza/Assenza di riflessi osteo-tendinei valutati da un subscore della Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
La Presenza/Assenza di riflessi osteo-tendinei sarà valutata attraverso un sottopunteggio della Neuropathy Impairment Scale (NIS). Il punteggio massimo sulla scala è di 88 punti. Il sub punteggio dei riflessi è segnato su 8 punti. Questa scala permette di ottenere una quantificazione dell'esame clinico. Ogni elemento è valutato tra 0 e 2 punti.
alla visita di inclusione
Presenza di ipotensione ortostatica
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Misurazione della pressione arteriosa da parte dell'infermiere
alla visita di inclusione
Punteggio di disautonomia
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Punteggio alla scala clinica che valuta la disfunzione autonomica secondo 5 modalità: ipotensione ortostatica, disturbi motori digestivi alti, disturbi motori digestivi bassi, disturbi vescicosfinterici, disfunzione erettile
alla visita di inclusione
Punteggio RODS (Overall Disability Scale) costruito da Rasch
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
Punteggio al RODS, una scala funzionale che cattura i limiti dell'attività quotidiana e della partecipazione sociale nei pazienti affetti da polineuropatia (auto-questionario)
alla visita di inclusione
Punteggio ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale).
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
L'ONLS è una scala funzionale validata per la neuropatia che valuta le prestazioni delle cellule superiori e inferiori. Il sub punteggio degli arti superiori è valutato su 5 punti e il punteggio parziale degli arti inferiori su 7 punti. La scala va quindi da 0 (nessuna disabilità) a 12 punti (massima disabilità)
alla visita di inclusione
Risultati dell'elettroneuromiografia (ENMG): neuropatia assonale, demielinizzante o mista).
Lasso di tempo: alla visita di inclusione
alla visita di inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Collaboratori

University of Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Guilhem Solé, MD, University Hospital Bordeaux, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 novembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

27 maggio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

23 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 ottobre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

25 ottobre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 maggio 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2016/35
  • 2018-A00884-51 (Altro identificatore: ANSM)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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