Frühes und systematisches Screening bei chronischer Neuropathie (TTR-FAP)

Die familiäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die stark beeinträchtigend und lebensbedrohlich ist und aus einer Mutation des Transthyretin (TTR)-Gens resultiert. Klinisch ist die TTR-FAP durch eine fortschreitende sensomotorische und dysautonome Neuropathie gekennzeichnet, die normalerweise innerhalb weniger Jahre tödlich verläuft. Die Krankheitsprävalenz ist sehr variabel, mit einer großen genotypischen und phänotypischen Heterogenität. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist nach wie vor unerlässlich, um eine frühzeitige Behandlung vorschlagen zu können. Neue Pharmakotherapien wie Tafamidis® wurden entwickelt, und viele Patienten können eine Lebertransplantation vermeiden, die früher als einzige therapeutische Option angesehen wurde. Die Prävalenz der TTR-FAP-Erkrankung wurde zuvor in einer Reihe von Patienten mit schwerer und fortschreitender Neuropathie geschätzt, was häufig zu einer verzögerten Diagnose führte. TTR-FAP wird auch leicht vermutet, wenn Neuropathie mit kardialen Symptomen oder Dysautonomie verbunden ist.

Derzeit ist die genetische Untersuchung von TTR-FAP zielgerichtet und wird nur Patienten verschrieben, bei denen die von der High Authority for Health (HAS) empfohlene Erstlinienbewertung keine Ursache identifiziert hat, und auf der Grundlage einer Verschlechterung der Symptome. Eine frühzeitige Diagnose in diesen Fällen würde eine frühere Behandlung und Überwachung ermöglichen. Es sind keine Daten über die Prävalenz von TTR-FAP in Populationen von Patienten mit chronischer Neuropathie unbekannter Ätiologie durch ein systematisches Screening von TTR-Mutationen verfügbar.

Die Diagnose von TTR-FAP wird unter Verwendung von Standardverfahren nach internationalen Empfehlungen durchgeführt, die eine genetische Analyse des TTR-Gens erfordern.

Die Patienten mit einer während dieser Studie bestätigten TTR-FAP-Diagnose werden für einen zusätzlichen Besuch im Untersuchungszentrum untersucht und es wird ihnen eine geeignete Nachsorge, Behandlung und Pflege vorgeschlagen.