Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wczesne i systematyczne badania przesiewowe w przewlekłej neuropatii (TTR-FAP)

29 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Ocena nowego podejścia diagnostycznego do rodzinnej neuropatii amyloidowej na podstawie mutacji genu TTR w populacji idiopatycznych przewlekłych neuropatii

TTR-FAP jest rzadką chorobą dziedziczną powodującą niepełnosprawność, która wpływa głównie na obwodowy układ nerwowy i serce. Ze względu na istotną heterogeniczność fenotypową i genetyczną, diagnoza jest często opóźniona, co uniemożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia. Nasz projekt ma na celu ocenę częstości występowania TTR-FAP w serii 130 pacjentów z przewlekłą neuropatią o nieustalonej etiologii poprzez systematyczne badania przesiewowe mutacji TTR.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Transtyretynowa rodzinna polineuropatia amyloidowa (TTR-FAP) jest chorobą autosomalną dominującą, wysoce upośledzającą i zagrażającą życiu, wynikającą z mutacji genu transtyretyny (TTR). Klinicznie TTR FAP charakteryzuje się postępującą neuropatią czuciowo-ruchową i dysautonomiczną, zwykle prowadzącą do zgonu w ciągu kilku lat. Częstość występowania choroby jest bardzo zmienna, z dużą heterogenicznością genotypową i fenotypową. Wczesna i dokładna diagnoza pozostaje niezbędna do zaproponowania wczesnego leczenia. Opracowano nowe farmakoterapie, takie jak Tafamidis®, dzięki którym wielu pacjentów może uniknąć przeszczepu wątroby, który wcześniej uważano za jedyną opcję terapeutyczną. Częstość występowania choroby TTR-FAP została wcześniej oszacowana w serii pacjentów z ciężką i postępującą neuropatią, często prowadzącą do opóźnionej diagnozy. TTR-FAP można również łatwo podejrzewać, gdy neuropatii towarzyszą objawy sercowe lub dysautonomia.

Obecnie badania genetyczne TTR-FAP są ukierunkowane i przepisywane tylko pacjentom, u których ocena pierwszego rzutu zalecana przez Wysoki Urząd ds. Zdrowia (HAS) nie zidentyfikowała przyczyny i na podstawie nasilenia objawów. Wczesna diagnoza w tych przypadkach umożliwiłaby wcześniejsze leczenie i monitorowanie. Brak jest danych na temat częstości występowania TTR-FAP w populacjach pacjentów z przewlekłą neuropatią o nieznanej etiologii, poprzez systematyczne badania przesiewowe w kierunku mutacji TTR.

Diagnostyka TTR-FAP zostanie przeprowadzona przy użyciu standardowych procedur zgodnych z międzynarodowymi zaleceniami, wymagających analizy genetycznej genu TTR.

Pacjenci z rozpoznaniem TTR-FAP potwierdzonym w trakcie tego badania zostaną skierowani na dodatkową wizytę w Ośrodku Badawczym i zaproponują odpowiednią obserwację, leczenie i opiekę.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

130

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • Reference center for neuromuscular diseases

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 90 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci obojga płci z objawami przewlekłymi (> 3 miesięcy):

    • neuropatia potwierdzona przez elektroneuromiografię
    • bez oczywistej etiologii (cukrzyca, spożywanie alkoholu, niewydolność nerek, przyjmowanie substancji neurotoksycznych, wywiad rodzinny w kierunku neuropatii dziedzicznej)
    • bez nieprawidłowości w następujących badaniach biologicznych: glikemia na czczo, morfologia, transferazy gamma-glutamylowe, średnia objętość komórek, aminotransferaz, klirens kreatyniny w surowicy, białko C-reaktywne, TSH
  • Wiek od 18 do 90 lat Pacjenci wyrażający dobrowolną i świadomą zgodę na udział, po uzyskaniu informacji z badania

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby objęte ochroną wymiaru sprawiedliwości.
  • Pacjenci niezrzeszeni lub niebędący beneficjentami systemu zabezpieczenia społecznego
  • Pacjenci z przewlekłą neuropatią o znanej etiologii

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: pacjentów z przewlekłą neuropatią o nieznanej etiologii
U 130 pacjentów z przewlekłą neuropatią o nieznanej etiologii diagnostyka TTR-FAP zostanie przeprowadzona przy użyciu standardowych procedur zgodnych z międzynarodowymi zaleceniami, wymagających analizy genetycznej genu TTR.
Genetyczny: Systematyczne badania przesiewowe mutacji TTR
Rozpoznanie TTR-FAP wymaga analizy genetycznej z wykorzystaniem bezpośredniego sekwencjonowania genu TTR. Diagnoza TTR-FAP zostanie przeprowadzona przy użyciu standardowych procedur zgodnych z międzynarodowymi zaleceniami, wymagających analizy genetycznej genu TTR.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpoznanie TTR-FAP
Ramy czasowe: Analizy genetyczne będą wykonywane co trzy miesiące od pierwszego włączenia
Odsetek TTR-FAP u 130 pacjentów z przewlekłą neuropatią o nieznanej etiologii
Analizy genetyczne będą wykonywane co trzy miesiące od pierwszego włączenia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wiek pacjenta w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
na wizycie integracyjnej
Historia dysautonomii
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Historia dysautonomii w wywiadzie
na wizycie integracyjnej
Oznaki dysautonomii
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
objawy dysautonomii podczas wywiadu
na wizycie integracyjnej
Waga pacjenta
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
waga
na wizycie integracyjnej
Wzrost pacjenta
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
wzrost
na wizycie integracyjnej
Deficyt ruchowy kończyn dolnych oceniany na podstawie podskali Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Deficyt ruchowy kończyn dolnych zostanie oceniony za pomocą wyniku cząstkowego Skali upośledzenia neuropatii (NIS). Maksymalny wynik w skali NIS to 244 punkty. Podpunktacja motoryczna obejmująca ocenę kończyn górnych i dolnych wynosi 192 punkty. Skala ta pozwala uzyskać kwantyfikację badania klinicznego. Każda pozycja oceniana jest od 0 do 4 punktów.
na wizycie integracyjnej
Deficyt ruchowy kończyn górnych oceniany za pomocą podskali Neuropathy Impairment Scale (NIS)
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Deficyt ruchowy kończyn górnych zostanie oceniony za pomocą wyniku cząstkowego Skali upośledzenia neuropatii (NIS). Maksymalny wynik na skali to 244 punkty. Podpunktacja motoryczna obejmująca ocenę kończyn górnych i dolnych wynosi 192 punkty. Skala ta pozwala uzyskać kwantyfikację badania klinicznego. Każda pozycja oceniana jest od 0 do 4 punktów.
na wizycie integracyjnej
Deficyt czucia oceniany na podstawie wyniku cząstkowego Skali Upośledzenia Neuropatii (NIS)
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Deficyt czuciowy zostanie oceniony za pomocą wyniku cząstkowego Skali upośledzenia neuropatii (NIS). Maksymalny wynik na skali to 244 punkty. Podpunkt sensoryczny jest oceniany na 20 punktów. Skala ta pozwala uzyskać kwantyfikację badania klinicznego. Każdy element oceniany jest od 0 do 2 punktów.
na wizycie integracyjnej
Obecność / brak odruchów kostno-ścięgnistych oceniane na podstawie podpunktu Skali Upośledzenia Neuropatii (NIS)
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Obecność/nieobecność odruchów kostno-ścięgnistych zostanie oceniona za pomocą podpunktu Skali Upośledzenia Neuropatii (NIS). Maksymalny wynik na skali to 88 punktów. Podpunktowy refleks oceniany jest na 8 punktów. Skala ta pozwala uzyskać kwantyfikację badania klinicznego. Każdy element oceniany jest od 0 do 2 punktów.
na wizycie integracyjnej
Obecność niedociśnienia ortostatycznego
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Pomiar ciśnienia krwi przez pielęgniarkę
na wizycie integracyjnej
Skala dysautonomii
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Punktacja w skali klinicznej oceniająca dysfunkcję autonomiczną według 5 modalności: niedociśnienie ortostatyczne, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego o dużym nasileniu, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego o niskim stopniu nasilenia, zaburzenia pęcherzowo-zwieraczowe, zaburzenia erekcji
na wizycie integracyjnej
Ogólna skala niepełnosprawności (RODS) zbudowana przez Rascha
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
Wynik w RODS, funkcjonalnej skali, która rejestruje codzienne ograniczenia aktywności i uczestnictwa w życiu społecznym u pacjentów dotkniętych polineuropatią (kwestionariusz własny)
na wizycie integracyjnej
Ogólny wynik skali ograniczeń neuropatii (ONLS).
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
ONLS to zwalidowana skala funkcjonalna neuropatii oceniająca działanie górnych i dolnych komórek. Podpunktacja kończyn górnych jest oceniana na 5 punktów, a podpunktacja kończyn dolnych na 7 punktów. Skala obejmuje zatem zakres od 0 (brak niepełnosprawności) do 12 punktów (maksymalna niepełnosprawność)
na wizycie integracyjnej
Wyniki elektroneuromiografii (ENMG): neuropatia aksonalna, demielinizacyjna lub mieszana).
Ramy czasowe: na wizycie integracyjnej
na wizycie integracyjnej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Współpracownicy

University of Bordeaux

Śledczy

  • Główny śledczy: Guilhem Solé, MD, University Hospital Bordeaux, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

27 maja 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 października 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 października 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2016/35
  • 2018-A00884-51 (Inny identyfikator: ANSM)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj