Tidlig og systematisk screening ved kronisk neuropati (TTR-FAP)

Transthyretin familiær amyloid polyneuropati (TTR-FAP) er en autosomal dominant lidelse, stærkt invaliderende og livstruende, som er resultatet af transthyretin (TTR) genmutation. Klinisk er TTR FAP karakteriseret ved progressiv sansemotorisk og dysautonom neuropati, som regel fatal inden for få år. Sygdomsprævalensen er meget variabel, med en stor genotypisk og fænotypisk heterogenitet. Tidlig og præcis diagnose er stadig afgørende for at foreslå tidlig behandling. Nye farmakoterapier er blevet udviklet, såsom Tafamidis®, og mange patienter kan undgå levertransplantationer, der tidligere blev betragtet som den eneste terapeutiske mulighed. Forekomsten af ​​TTR-FAP-sygdom er tidligere blevet estimeret i serier af patienter med svær og progressiv neuropati, hvilket ofte fører til en forsinket diagnose. TTR-FAP er også let mistænkt, når neuropati er forbundet med hjertesymptomer eller dysautonomi.

I øjeblikket er genetisk testning af TTR-FAP målrettet og ordineres kun til patienter, hvor den førstelinjevurdering anbefalet af High Authority for Health (HAS) ikke identificerede en årsag og på baggrund af en forværring af symptomer. En tidlig diagnose i disse tilfælde vil muliggøre tidligere behandling og overvågning. Der er ingen tilgængelige data om prævalensen af ​​TTR-FAP i populationer af patienter med fra kronisk neuropati af ukendt ætiologi, gennem en systematisk screening af TTR-mutationer.

Diagnosen af ​​TTR-FAP vil blive udført ved hjælp af standardprocedurer efter internationale anbefalinger, hvilket kræver genetisk analyse af TTR-genet.

Patienterne med en diagnose af TTR-FAP bekræftet i løbet af denne undersøgelse vil blive set til et yderligere besøg i undersøgelsescentret og foreslået passende opfølgning, behandling og pleje.