Nicotinamide Adenine Dinucleotide(NAD) 합성 경로의 유전적 변이체
2024년 4월 17일 업데이트: Myra J. Wick, Mayo Clinic
선천성 기형 환자에서 NAD(Nicotinamide Adenine Dinucleotide) 합성 경로의 유전적 변이 식별
연구자들은 특정 유형의 선천성 기형(CM)과 관련된 피험자 혈액의 요인뿐만 아니라 유전자의 버전을 식별하려고 노력하고 있습니다.
이 연구는 연구자들이 CM에 기여하는 가족 특성을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
132
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
VACTERL이 있는 성인, VACTERL의 가족력이 있는 성인 및 자손, 유산 및/또는 선천성 기형의 병력이 있는 여성으로 구성된 미국 인구.
설명
포함 기준:
- VACTERL 연관이 확인되었거나 추정 진단을 받은 성인;
- VACTERL 관련 기형의 병력이 있는 가족(어머니, 아버지, 생물학적 자손)
- 유산 이력이 있는 임신 중이거나 임신 중이 아닌 여성 및/또는 VACTERL과 관련되지 않은 기형이 있는 자손
- 혈액 및 소변 수집 최소 24시간 전에 붉은 육류, 육류 제품, 닭고기, 땅콩 또는 맥주 효모(맥주 포함)를 삼가려는 의지
제외 기준:
1) 생물학적이지 않은 아동의 부모 3) 식별 가능한 환경 또는 생활 방식 노출과 관련된 선천성 기형 아동 4) 확인된 염색체 장애와 관련된 선천성 기형 아동 5) 붉은 육류, 육류 제품, 닭고기, 땅콩 또는 혈액 및 소변 수집 최소 24시간 전에 맥주 효모(맥주 포함).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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VACTERL 또는 선천성 기형의 병력
1) VACTERL 연관이 있는 성인; 2) VACTERL 연관과 유사한 선천성 기형 병력이 있는 성인; 3) 반복적인 유산의 병력이 있는 임신 중이거나 임신하지 않은 여성, 살아남은 자손 및 자손의 생물학적 아버지; 4) 의료 제공자가 확인한 새로 진단된 VACTERL 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 변이
기간: 2 년
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VACTERL 연관 또는 기타 선천성 기형과 연관될 수 있는 유전 변이 식별.
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2 년
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표적 대사체학
기간: 2 년
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VACTERL 연관이 있는 환자에서 유전적 변이의 존재에 대한 기능적 통찰력을 제공할 수 있는 대사 경로의 변화 식별
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2022년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 1월 9일
처음 게시됨 (실제)
2019년 1월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 17일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 18-001135
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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