Variantes génétiques dans la voie de synthèse du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD)
17 avril 2024 mis à jour par: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Identification de variants génétiques dans la voie de synthèse du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) chez les patients atteints de malformations congénitales
Les chercheurs tentent d'identifier des versions de gènes ainsi que des facteurs dans le sang des sujets associés à certains types de malformations congénitales (MC).
Cette étude aidera les chercheurs à mieux comprendre les traits familiaux qui contribuent aux CM.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
132
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
- Mayo Clinic
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Une population américaine composée d'adultes atteints de VACTERL, d'adultes et de descendants ayant des antécédents familiaux de VACTERL, et de femmes ayant des antécédents de fausse couche et/ou de malformations congénitales.
La description
Critère d'intégration:
- Adultes avec diagnostic confirmé ou putatif d'association VACTERL ;
- Familles (mère, père, progéniture biologique) ayant des antécédents de malformations associées à VACTERL
- Femmes gravides ou non gravides ayant des antécédents de fausse couche et/ou d'enfants présentant des malformations non associées à VACTERL
- Volonté de s'abstenir de viande rouge, de produits à base de viande, de poulet, d'arachides ou de levure de bière (y compris la bière) au moins 24 heures avant le prélèvement de sang et d'urine
Critère d'exclusion:
1) Parents d'enfants non biologiques 3) Enfants atteints de malformations congénitales associées à une exposition environnementale ou liée au mode de vie identifiable 4) Enfants atteints de malformations congénitales associées à des troubles chromosomiques confirmés 5) Non-abstinence de viande rouge, de produits à base de viande, de poulet, d'arachides ou levure de bière (y compris la bière) au moins 24 heures avant le prélèvement de sang et d'urine.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Antécédents de VACTERL ou de malformations congénitales
1) Adultes avec l'association VACTERL ; 2) adultes ayant des antécédents de malformations congénitales ressemblant à l'association VACTERL ; 3) les femmes gravides et non gravides ayant des antécédents de fausses couches à répétition, leur progéniture survivante et le père biologique de la progéniture ; 4) les patients VACTERL nouvellement diagnostiqués identifiés par les prestataires de soins de santé.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Variantes génétiques
Délai: 2 années
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Identification de variants génétiques pouvant être associés à l'association VACTERL ou à d'autres malformations congénitales.
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2 années
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Métabolomique ciblée
Délai: 2 années
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Identification des changements dans les voies métaboliques qui peuvent fournir un aperçu fonctionnel de la présence de variants génétiques chez les patients avec association VACTERL
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 décembre 2019
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 août 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 janvier 2019
Première publication (Réel)
10 janvier 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
19 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 18-001135
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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