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ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD)合成経路における遺伝子変異体

2024年4月17日 更新者:Myra J. Wick、Mayo Clinic

先天性奇形患者におけるニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD)合成経路の遺伝子変異体の同定

研究者は、特定の種類の先天性奇形 (CM) に関連する被験者の血液中の因子と同様に、遺伝子のバージョンを特定しようとしています。 この研究は、研究者がCMに寄与する家族の特徴をよりよく理解するのに役立ちます.

調査の概要

状態

完了

研究の種類

観察的

入学 (実際)

132

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

VACTERLの成人、VACTERLの家族歴のある成人および子孫、および流産および/または先天性奇形の病歴のある女性で構成される米国の集団。

説明

包含基準:

  1. VACTERL関連の確定診断または推定診断を受けた成人;
  2. VACTERL関連の奇形の病歴を持つ家族(母親、父親、生物学的子孫)
  3. 流産の既往がある妊娠中または非妊娠中の女性、および/または VACTERL に関連しない奇形のある子孫
  4. -赤身肉、肉製品、鶏肉、ピーナッツ、またはビール酵母(ビールを含む)を控える意思がある 採血および尿採取の少なくとも24時間前

除外基準:

1) 生物学的でない子供の親 3) 特定可能な環境またはライフスタイルへの暴露に関連する先天性奇形の子供 4) 確認された染色体障害に関連する先天性奇形の子供 5) 赤身肉、肉製品、鶏肉、ピーナッツ、または血液および尿採取の少なくとも24時間前にビール酵母(ビールを含む)。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:家族ベース
  • 時間の展望:他の

コホートと介入

グループ/コホート
VACTERLまたは先天性奇形の病歴
1) VACTERL 関連のある成人; 2) VACTERL に似た先天性奇形の既往歴のある成人。 3) 妊娠中および非妊娠中の流産歴のある女性、生存している子孫、および子孫の生物学的父親。 4) 医療提供者によって特定された、新たに診断された VACTERL 患者。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子変異
時間枠:2年
VACTERL 関連または他の先天性奇形に関連する可能性のある遺伝子変異の同定。
2年
ターゲットメタボロミクス
時間枠:2年
VACTERL関連患者における遺伝子変異の存在に関する機能的洞察を提供する可能性のある代謝経路の変化の同定
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Myra Wick, MD PhD、Mayo Clinic

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年12月1日

一次修了 (実際)

2022年12月1日

研究の完了 (実際)

2022年12月1日

試験登録日

最初に提出

2018年8月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年1月9日

最初の投稿 (実際)

2019年1月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月17日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 18-001135

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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