Warianty genetyczne w szlaku syntezy dinukleotydu nikotynamidoadeninowego (NAD).
17 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Identyfikacja wariantów genetycznych szlaku syntezy dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NAD) u pacjentów z wrodzonymi wadami rozwojowymi
Naukowcy próbują zidentyfikować wersje genów, a także czynniki we krwi badanych osób związane z niektórymi typami wrodzonych wad rozwojowych (CM).
To badanie pomoże naukowcom lepiej zrozumieć cechy rodziny, które przyczyniają się do CM.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
132
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Populacja USA składająca się z dorosłych z VACTERL, dorosłych i potomstwa z rodzinną historią VACTERL oraz kobiet z historią poronień i/lub wrodzonych wad rozwojowych.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorośli z potwierdzonym lub domniemanym rozpoznaniem asocjacji VACTERL;
- Rodziny (matka, ojciec, biologiczne potomstwo) z historią wad rozwojowych związanych z VACTERL
- Kobiety ciężarne lub niebędące w ciąży z poronieniami w wywiadzie i/lub potomstwem z wadami rozwojowymi niezwiązanymi z VACTERL
- Chęć powstrzymania się od czerwonego mięsa, produktów mięsnych, kurczaka, orzeszków ziemnych lub drożdży piwnych (w tym piwa) co najmniej 24 godziny przed pobraniem krwi i moczu
Kryteria wyłączenia:
1) Rodzice dzieci niebiologicznych 3) Dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi związanymi z możliwym do zidentyfikowania narażeniem środowiskowym lub stylem życia 4) Dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi związanymi z potwierdzonymi zaburzeniami chromosomalnymi 5) Brak powstrzymywania się od czerwonego mięsa, produktów mięsnych, kurczaka, orzeszków ziemnych lub drożdże piwne (w tym piwo) co najmniej 24 godziny przed pobraniem krwi i moczu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Historia VACTERL lub wrodzonych wad rozwojowych
1) Dorośli ze stowarzyszeniem VACTERL; 2) osoby dorosłe z wywiadem wrodzonych wad rozwojowych przypominających asocjację VACTERL; 3) kobiety ciężarne i niebędące w ciąży z przebytymi poronieniami nawracającymi, ich żyjące potomstwo oraz biologiczny ojciec potomstwa; 4) nowo zdiagnozowanych pacjentów VACTERL zidentyfikowanych przez świadczeniodawców.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Warianty genetyczne
Ramy czasowe: 2 lata
|
Identyfikacja wariantów genetycznych, które mogą być związane z asocjacją VACTERL lub innymi wadami wrodzonymi.
|
2 lata
|
|
Ukierunkowana metabolomika
Ramy czasowe: 2 lata
|
Identyfikacja zmian w szlakach metabolicznych, które mogą zapewnić funkcjonalny wgląd w obecność wariantów genetycznych u pacjentów z asocjacją VACTERL
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
29 sierpnia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 stycznia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 stycznia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
19 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
17 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 18-001135
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .