Генетические варианты пути синтеза никотинамидадениндинуклеотида (НАД)
17 апреля 2024 г. обновлено: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Выявление генетических вариантов пути синтеза никотинамидадениндинуклеотида (НАД) у пациентов с врожденными пороками развития
Исследователи пытаются идентифицировать версии генов, а также факторы в крови субъектов, связанные с определенными типами врожденных пороков развития (ВП).
Это исследование поможет исследователям лучше понять семейные черты, которые способствуют ВМ.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
132
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 секунда и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Население США, состоящее из взрослых с VACTERL, взрослых и детей с семейным анамнезом VACTERL, а также женщин с невынашиванием беременности и/или врожденными пороками развития в анамнезе.
Описание
Критерии включения:
- Взрослые с подтвержденным или предполагаемым диагнозом ассоциации VACTERL;
- Семьи (мать, отец, биологические потомки) с наличием в анамнезе VACTERL-ассоциированных пороков развития
- Беременные или небеременные женщины с невынашиванием беременности в анамнезе и/или дети с пороками развития, не связанными с VACTERL
- Готовность воздерживаться от красного мяса, мясных продуктов, курицы, арахиса или пивных дрожжей (включая пиво) по крайней мере за 24 часа до забора крови и мочи
Критерий исключения:
1) Родители небиологических детей 3) Дети с врожденными пороками развития, связанными с идентифицируемым воздействием окружающей среды или образа жизни 4) Дети с врожденными пороками развития, связанными с подтвержденными хромосомными нарушениями 5) Неспособность воздерживаться от красного мяса, мясных продуктов, курицы, арахиса или пивные дрожжи (включая пивные) не менее чем за 24 часа до забора крови и мочи.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
История VACTERL или врожденных пороков развития
1) Взрослые с ассоциацией VACTERL; 2) взрослые с наличием в анамнезе врожденных пороков развития, напоминающих VACTERL-ассоциацию; 3) беременные и небеременные женщины с привычным невынашиванием беременности в анамнезе, их выжившие дети и биологический отец детей; 4) вновь диагностированные пациенты с ВАКТЕРЛ, выявленные медицинскими работниками.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетические варианты
Временное ограничение: 2 года
|
Идентификация генетических вариантов, которые могут быть связаны с ассоциацией VACTERL или другими врожденными пороками развития.
|
2 года
|
|
Целевая метаболомика
Временное ограничение: 2 года
|
Выявление изменений в метаболических путях, которые могут дать функциональное представление о наличии генетических вариантов у пациентов с ассоциацией VACTERL.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 декабря 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 августа 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 января 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 января 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 18-001135
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .