Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické varianty v dráze syntézy nikotinamidadenin dinukleotidu (NAD).

17. dubna 2024 aktualizováno: Myra J. Wick, Mayo Clinic

Identifikace genetických variant v cestě syntézy nikotinamidadenin dinukleotidu (NAD) u pacientů s vrozenými malformacemi

Vědci se snaží identifikovat verze genů a také faktory v krvi subjektů spojené s určitými typy vrozených malformací (CM). Tato studie pomůže výzkumníkům lépe porozumět rodinným rysům, které přispívají k CM.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

132

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Americká populace sestávající z dospělých s VACTERL, dospělých a potomků s rodinnou anamnézou VACTERL a žen s anamnézou potratu a/nebo vrozených malformací.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Dospělí s potvrzenou nebo domnělou diagnózou asociace VACTERL;
  2. Rodiny (matka, otec, biologické potomstvo) s anamnézou malformací spojených s VACTERL
  3. Těhotné nebo negravidní ženy s anamnézou potratu a/nebo potomků s malformacemi nesouvisejícími s VACTERL
  4. Ochota zdržet se červeného masa, masných výrobků, kuřecího masa, arašídů nebo pivovarských kvasnic (včetně piva) alespoň 24 hodin před odběrem krve a moči

Kritéria vyloučení:

1) Rodiče nebiologických dětí 3) Děti s vrozenými vadami spojenými s identifikovatelnou expozicí životního prostředí nebo životního stylu 4) Děti s vrozenými vadami spojenými s potvrzenými chromozomálními poruchami 5) Nedodržení abstinence červeného masa, masných výrobků, kuřecího masa, arašídů, popř. pivovarské kvasnice (včetně piva) nejméně 24 hodin před odběrem krve a moči.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
VACTERL nebo vrozené malformace v anamnéze
1) Dospělí s asociací VACTERL; 2) dospělí s anamnézou vrozených malformací připomínajících asociaci VACTERL; 3) těhotné a negravidní ženy s anamnézou opakovaných potratů, jejich přeživší potomci a biologický otec potomků; 4) nově diagnostikovaní pacienti VACTERL identifikovaní poskytovateli zdravotní péče.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické varianty
Časové okno: 2 roky
Identifikace genetických variant, které mohou být spojeny s asociací VACTERL nebo jinými vrozenými malformacemi.
2 roky
Cílená metabolomika
Časové okno: 2 roky
Identifikace změn v metabolických drahách, které mohou poskytnout funkční pohled na přítomnost genetických variant u pacientů s asociací VACTERL
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. srpna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. ledna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

10. ledna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 18-001135

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená malformace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ethiopia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit