Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske varianter i nikotinamidadenindinukleotid (NAD) syntesevej

17. april 2024 opdateret af: Myra J. Wick, Mayo Clinic

Identifikation af genetiske varianter i nikotinamid-adenindinukleotid (NAD) syntesevej hos patienter med medfødte misdannelser

Forskere forsøger at identificere versioner af gener såvel som faktorer i forsøgspersoners blod forbundet med visse typer medfødte misdannelser (CM'er). Denne undersøgelse vil hjælpe forskerne til bedre at forstå familietræk, der bidrager til CM'er.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

132

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En amerikansk befolkning bestående af voksne med VACTERL, voksne og afkom med en familiehistorie med VACTERL og kvinder med en anamnese med abort og/eller medfødte misdannelser.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Voksne med bekræftet eller formodet diagnose af VACTERL-association;
  2. Familier (mor, far, biologiske afkom) med en historie med VACTERL-associerede misdannelser
  3. Gravide eller ikke-gravide kvinder med en anamnese med abort og/eller afkom med ikke-VACTERL-associerede misdannelser
  4. Villighed til at afholde sig fra rødt kød, kødprodukter, kylling, jordnødder eller ølgær (inklusive øl) mindst 24 timer før blod- og urinopsamling

Ekskluderingskriterier:

1) Forældre til ikke-biologiske børn 3) Børn med medfødte misdannelser forbundet med en identificerbar miljø- eller livsstilseksponering 4) Børn med medfødte misdannelser forbundet med bekræftede kromosomforstyrrelser 5) Undladelse af at afholde sig fra rødt kød, kødprodukter, kylling, jordnødder eller ølgær (inklusive øl) mindst 24 timer før blod- og urinopsamling.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Anamnese med VACTERL eller medfødte misdannelser
1) Voksne med VACTERL-forening; 2) voksne med en historie med medfødte misdannelser, der ligner VACTERL-association; 3) gravide og ikke-gravide kvinder med en historie med tilbagevendende abort, deres overlevende afkom og den biologiske far til afkommet; 4) nyligt diagnosticerede VACTERL-patienter identificeret af sundhedsudbydere.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter
Tidsramme: 2 år
Identifikation af genetiske varianter, som kan være forbundet med VACTERL-association eller andre medfødte misdannelser.
2 år
Målrettet metabolomik
Tidsramme: 2 år
Identifikation af ændringer i metaboliske veje, som kan give funktionel indsigt i tilstedeværelsen af ​​genetiske varianter hos patienter med VACTERL-association
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. august 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

10. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18-001135

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt misdannelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner