Varianti genetiche nella via di sintesi della nicotinammide adenina dinucleotide (NAD).
17 aprile 2024 aggiornato da: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Identificazione delle varianti genetiche nel percorso di sintesi della nicotinammide adenina dinucleotide (NAD) nei pazienti con malformazioni congenite
I ricercatori stanno cercando di identificare le versioni dei geni così come i fattori nel sangue dei soggetti associati a determinati tipi di malformazioni congenite (MC).
Questo studio aiuterà i ricercatori a comprendere meglio i tratti familiari che contribuiscono ai CM.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
132
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Kelly A Hogan, PhD
- Numero di telefono: 507-284-0746
- Email: hogan.kelly@mayo.edu
Luoghi di studio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Una popolazione statunitense composta da adulti con VACTERL, adulti e figli con una storia familiare di VACTERL e donne con una storia di aborto spontaneo e/o malformazioni congenite.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Adulti con diagnosi confermata o presunta di associazione VACTERL;
- Famiglie (madre, padre, figli biologici) con una storia di malformazioni associate a VACTERL
- Donne gravide o non gravide con una storia di aborto spontaneo e/o figli con malformazioni non associate a VACTERL
- Disponibilità ad astenersi da carne rossa, prodotti a base di carne, pollo, arachidi o lievito di birra (compresa la birra) almeno 24 ore prima del prelievo di sangue e urina
Criteri di esclusione:
1) Genitori di bambini non biologici 3) Bambini con malformazioni congenite associate a un'esposizione ambientale o stile di vita identificabile 4) Bambini con malformazioni congenite associate a disturbi cromosomici confermati 5) Mancata astensione da carne rossa, prodotti a base di carne, pollo, arachidi o lievito di birra (compresa la birra) almeno 24 ore prima della raccolta del sangue e delle urine.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Storia di VACTERL o malformazioni congenite
1) Adulti con associazione VACTERL; 2) adulti con una storia di malformazioni congenite simili all'associazione VACTERL; 3) donne gravide e non gravide con una storia di aborto spontaneo ricorrente, la loro prole sopravvissuta e il padre biologico della prole; 4) pazienti VACTERL di nuova diagnosi identificati dagli operatori sanitari.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Varianti genetiche
Lasso di tempo: 2 anni
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Identificazione di varianti genetiche che possono essere associate all'associazione VACTERL o ad altre malformazioni congenite.
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2 anni
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Metabomica mirata
Lasso di tempo: 2 anni
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Identificazione dei cambiamenti nelle vie metaboliche che possono fornire informazioni funzionali sulla presenza di varianti genetiche nei pazienti con associazione VACTERL
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 dicembre 2019
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
29 agosto 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 gennaio 2019
Primo Inserito (Effettivo)
10 gennaio 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
19 aprile 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 aprile 2024
Ultimo verificato
1 aprile 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 18-001135
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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