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Genetische Varianten im Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid (NAD)-Syntheseweg

17. April 2024 aktualisiert von: Myra J. Wick, Mayo Clinic

Identifizierung genetischer Varianten im Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid (NAD)-Syntheseweg bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen

Forscher versuchen, Versionen von Genen sowie Faktoren im Blut von Probanden zu identifizieren, die mit bestimmten Arten von angeborenen Fehlbildungen (CMs) in Verbindung stehen. Diese Studie wird den Forschern helfen, die Familienmerkmale, die zu CMs beitragen, besser zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

132

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eine US-Population bestehend aus Erwachsenen mit VACTERL, Erwachsenen und Nachkommen mit einer Familienanamnese von VACTERL und Frauen mit einer Vorgeschichte von Fehlgeburten und/oder angeborenen Fehlbildungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Erwachsene mit bestätigter oder mutmaßlicher Diagnose einer VACTERL-Assoziation;
  2. Familien (Mutter, Vater, biologische Nachkommen) mit einer Vorgeschichte von VACTERL-assoziierten Fehlbildungen
  3. Schwangere oder nicht schwangere Frauen mit Fehlgeburten in der Vorgeschichte und/oder Nachkommen mit nicht VACTERL-assoziierten Fehlbildungen
  4. Bereitschaft, mindestens 24 Stunden vor der Blut- und Urinentnahme auf rotes Fleisch, Fleischprodukte, Hähnchen, Erdnüsse oder Bierhefe (einschließlich Bier) zu verzichten

Ausschlusskriterien:

1) Eltern von nicht biologischen Kindern 3) Kinder mit angeborenen Fehlbildungen, die mit einer identifizierbaren Umwelt- oder Lebensstilexposition verbunden sind 4) Kinder mit angeborenen Fehlbildungen, die mit bestätigten Chromosomenstörungen verbunden sind 5) Nichtverzicht auf rotes Fleisch, Fleischprodukte, Hähnchen, Erdnüsse oder Bierhefe (einschließlich Bier) mindestens 24 Stunden vor der Blut- und Urinentnahme.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Geschichte von VACTERL oder angeborenen Fehlbildungen
1) Erwachsene mit VACTERL-Assoziation; 2) Erwachsene mit einer Vorgeschichte von angeborenen Fehlbildungen, die der VACTERL-Assoziation ähneln; 3) schwangere und nicht schwangere Frauen mit einer Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten, ihre überlebenden Nachkommen und der leibliche Vater der Nachkommen; 4) neu diagnostizierte VACTERL-Patienten, die von Gesundheitsdienstleistern identifiziert wurden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Varianten
Zeitfenster: Zwei Jahre
Identifizierung genetischer Varianten, die mit einer VACTERL-Assoziation oder anderen angeborenen Fehlbildungen in Verbindung gebracht werden können.
Zwei Jahre
Gezielte Metabolomik
Zeitfenster: Zwei Jahre
Identifizierung von Veränderungen in Stoffwechselwegen, die einen funktionellen Einblick in das Vorhandensein genetischer Varianten bei Patienten mit VACTERL-Assoziation geben können
Zwei Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Ermittler

  • Hauptermittler: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. August 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 18-001135

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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