가족성 지중해열의 단독양 홍반에서 발목의 근골격계 초음파 (ECHOPERY)

Erysipelas-like erythema(ELE)는 가족성 지중해열(FMF)의 병리학적 피부 발현입니다. 일반적으로 발목 위에 통증이 있고 경계가 뚜렷하며 편측성 홍반이 나타나며 24~72시간 이내에 자연적으로 해결됩니다. 발생률은 성별과 민족에 따라 문헌에서 1%에서 48%까지 다양합니다. FMF 중 관절 침범은 ELE보다 더 일반적이며 환자의 17%에서 77% 사이에 영향을 미칩니다. 그것은 가장 자주 단일 관절이며 거의 절반의 경우 발목을 포함합니다. 수반되는 ELE는 환자의 최대 43%에서 설명됩니다. 그러나 FMF에서 ELE와 발목 관절염의 임상 양상이 겹치는 부분은 진단에 어려움을 줍니다.

근골격계 초음파는 관절 및 관절주위 구조를 평가하기 위한 간단하고 민감한 기술입니다. 단 한 건의 연구에서만 FMF에서 초음파 관절 침범을 설명했습니다. 29명의 무증상 환자에서 대조군에 비해 무릎 삼출액, 후종골 활액낭염 및 발목 내측 건초염의 유병률 증가가 관찰되었습니다. 관절 침범 여부와 관계없이 FMF 환자의 초음파에서 골부착부병증의 유병률 증가가 기록되어 척추관절병증과의 연관성이 강화되었습니다. 그러나 ELE 에피소드 동안 발목의 관절 및 관절 주위 침범을 초음파로 평가한 연구는 없습니다. 현재까지 ELE의 치료에는 발목 오프로드 및 진통제 투여가 포함됩니다. 그것의 병인에 대한 더 나은 이해를 허용함으로써, ELE의 에피소드 동안 발목의 관절 및 관절 주위 침범의 초음파 확인은 잠재적으로 치료 관리를 최적화할 수 있게 할 것입니다.

연구 모집단에는 희귀 자가 염증성 질환 및 아밀로이드증(CEREMAIA)에 대한 프랑스 참조 센터의 일부인 Tenon 병원에서 추적된 FMF 환자 600명 이상이 포함됩니다. 자격이 있는 환자는 연구에 대해 알리기 위해 우편이나 이메일로 연락을 받을 것입니다. 참여에 관심이 있는 사람은 ELE가 시작될 때 이메일이나 전화로 조사관에게 연락하는 것이 좋습니다. Tenon 병원의 내과를 방문하는 동안 ELE를 나타내는 환자도 적격성 검사를 받게 됩니다.

참가자와 주치의 간의 방문은 ELE 시작 후 24시간 이내에 일정이 잡힙니다. ELE의 일반적인 관리는 변경되지 않습니다. 방문에는 흉부 및/또는 복통과 같은 FMF 발작의 전형적인 징후의 존재를 평가하고 대체 감염 진단을 위해 전신 독성을 배제하기 위한 설문지 및 신체 검사가 포함됩니다. 염증 증후군을 확인하기 위한 전체 혈구 수 및 C-반응성 단백질 측정을 위한 혈액 검사와 근본적인 구조적 병리를 배제하기 위한 발목의 엑스레이가 포함됩니다. 진통제는 증상 완화를 위해 처방됩니다. ELE 및/또는 열이 72시간 이상 지속되거나 감염 과정을 암시하는 증상이 발생하는 경우(일반 상태의 현저한 악화, 심폐 증상, 사전 실신 또는 실신 등) 환자는 응급실에 가도록 권고받을 것입니다.

연구를 위한 포함 방문은 이 의료 상담에 통합됩니다. 무료 정보에 입각한 동의를 얻으면 연령, 성별, 체중, 키, 체질량 지수, 민족, FMF 증상이 시작된 연령, FMF 진단 연령, 유전자형, 발작 빈도, 진단 등의 임상 데이터가 수집됩니다. 아밀로이드증, 척추관절병증, 염증성 장 질환 및/또는 혈관염, 발목 관절염의 이전 에피소드, 포함 시 ELE의 기간 및 위치, ELE의 총 기간, 발열, 장막염 및/또는 근육통의 존재, FMF에 대한 현재 치료. 초음파 근골격 이상에 대한 잠재적 교란 요인을 찾기 위해 전문 직업, 신체 활동(유형 및 빈도), 평발 또는 요족의 존재, 기존 발목 통증 및 만성 발목 부종과 같은 데이터도 수집됩니다. 2016년부터 운영 중인 삼성 UGEO H60 에코그래프를 이용해 두 발목의 관절 및 관절주위 구조에 대한 초음파 검사를 시행한다. 재현성을 보장하기 위해 연구 전반에 걸쳐 단일 심사관이 평가를 완료합니다.

포함 방문 후 이메일 또는 전화로 정확한 ELE 기간을 확인하기 위해 포함 후 1주일 이내에 후속 조치가 이루어집니다. 이 정보를 통해 주요 감별 진단인 단독과 달리 일반적으로 72시간 이내에 자발적으로 해결되는 ELE의 진단을 확인할 수 있습니다. 이후 본 연구의 일환으로 추가 후속 조치는 없을 것입니다.

환자 포함 단계는 8개월 동안 지속되며 3개월 간의 데이터 분석이 뒤따릅니다. 연구 모집단에서 15명의 환자를 모집하는 데 8개월이면 충분할 것으로 추정합니다. 숫자 15는 FMF가 드문 질병이고 이 인구에서 ELE의 발병률이 매우 가변적이어서 문헌에서 제대로 정의되지 않았기 때문에 임의로 선택되었습니다.

데이터 분석과 관련하여 임상, 생물학적, 방사선 및 초음파 데이터는 연속 변수인 경우 중앙값(±사분위간 간격)으로, 범주형 변수인 경우 비율이 있는 절대값으로 표시됩니다. 초음파 및 방사선 소견은 ELE에 대해 동측 및 반대측 발목 사이에서 비교될 것입니다. 연속 변수는 Mann-Whitney 테스트와 비교됩니다. 범주형 변수는 Fisher 테스트와 비교됩니다. 임상 및 준임상 매개변수가 초음파 근골격 병리의 존재와 상관관계가 있는지 여부를 결정하기 위해 로지스틱 회귀 모델을 사용하여 단변량 및 다변량 분석을 수행합니다. p 값 ≤ 0.05는 통계적으로 유의한 것으로 간주됩니다.