家族性地中海热丹毒样红斑踝关节肌肉骨骼超声检查 (ECHOPERY)

丹毒样红斑 (ELE) 是家族性地中海热 (FMF) 的特征性皮肤表现。 它通常表现为覆盖在脚踝上的疼痛、边界清楚的单侧红斑，并在 24 至 72 小时内自发消退。 其发生率在文献中从 1% 到 48% 不等，具体取决于性别和种族。 FMF 期间的关节受累比 ELE 更常见，影响 17% 至 77% 的患者。 它通常是单关节的，几乎一半的病例涉及脚踝。 多达 43% 的患者描述了伴随的 ELE。 然而，ELE 的临床表现与 FMF 中的踝关节炎之间的重叠提出了诊断挑战。

肌肉骨骼超声是一种用于评估关节和关节周围结构的简单且灵敏的技术。 只有一项研究描述了 FMF 的超声关节受累。 在 29 名无症状患者中，与对照组相比，膝关节积液、跟骨后滑囊炎和踝关节内侧腱鞘炎的患病率增加。 不考虑关节受累，在 FMF 患者中超声也记录了附着点病的患病率增加，从而加强了其与脊柱关节病的关联。 然而，没有研究通过超声评估 ELE 发作期间踝关节的关节和关节周围受累情况。 迄今为止，ELE 的治疗涉及踝关节减压和镇痛药的给药。 通过更好地了解其发病机制，在 ELE 发作期间对踝关节和关节周围受累的超声检查将有可能优化其治疗管理。

研究人群涉及在 Tenon 医院接受随访的 600 多名 FMF 患者，该医院是法国罕见自身炎症性疾病和淀粉样变性参考中心 (CEREMAIA) 的一部分。 将通过邮件或电子邮件联系符合条件的患者，告知他们该研究。 建议有兴趣参与的人在 ELE 开始时通过电子邮件或电话联系调查人员。 在 Tenon 医院内科就诊期间出现 ELE 的患者也将接受资格筛选。

将在 ELE 发作后 24 小时内安排参与者和主治医师之间的访问。 ELE 的常规管理不会改变。 访问将包括问卷调查和体格检查，以评估 FMF 发作的典型表现（例如胸痛和/或腹痛）的存在，以及排除全身毒性以支持替代感染诊断。 它将涉及全血细胞计数和 C 反应蛋白测量的血液测试，以确认炎症综合征，以及脚踝的 X 光检查，以排除潜在的结构病理。 镇痛药将用于缓解症状。 如果 ELE 和/或发热持续超过 72 小时，或者如果出现提示感染过程的症状（一般状态显着恶化、心肺症状、先兆晕厥或晕厥等），建议患者去急诊室。

该研究的纳入访问将被整合到该医疗咨询中。 一旦获得自由和知情同意，将收集以下临床数据：年龄、性别、体重、身高、体重指数、种族、FMF 症状发作年龄、FMF 诊断年龄、基因型、发作频率、诊断淀粉样变性、脊椎关节病、炎症性肠病和/或血管炎、既往踝关节炎发作、纳入时 ELE 的持续时间和位置、ELE 的总持续时间、是否存在发热、浆膜炎和/或肌痛，以及目前对 FMF 的治疗。 为了寻找超声检查肌肉骨骼异常的潜在混杂因素，还将收集以下数据：专业职业、身体活动（类型和频率）、扁平足或高弓足、先前存在的踝关节疼痛和慢性踝关节水肿。 将使用自 2016 年开始运行的三星 UGEO H60 回波仪对两个脚踝的关节和关节周围结构进行超声评估。 为了确保可重复性，评估将在整个研究过程中由一名审查员完成。

纳入访问后，将在纳入后一周内通过电子邮件或电话进行跟进，以确认 ELE 的确切持续时间。 这些信息将使我们能够确认 ELE 的诊断，ELE 通常会在 72 小时内自发消退，这与其主要的鉴别诊断即丹毒形成对比。 此后，将不会有额外的后续行动作为本研究的一部分。

患者纳入阶段将持续 8 个月，然后是 3 个月的数据分析。 我们估计 8 个月足以在我们的研究人群中招募 15 名患者。 数字 15 是任意选择的，因为 FMF 是一种罕见疾病，并且该人群中 ELE 的发病率变化很大，因此在文献中定义不明确。

关于数据分析，临床、生物、放射照相和超声数据在这些是连续变量时将以中位数（±四分位数间隔）表示，而在这些是分类变量时将以绝对数字和比例表示。 将比较 ELE 同侧和对侧脚踝的超声和射线照相结果。 连续变量将与 Mann-Whitney 检验进行比较。 分类变量将与 Fisher 检验进行比较。 为了确定临床和临床旁参数是否与超声肌肉骨骼病变的存在相关，将使用逻辑回归模型进行单变量和多变量分析。 p 值 ≤ 0.05 将被视为具有统计学意义。