家族性地中海熱の丹毒様紅斑における足首の筋骨格超音波 (ECHOPERY)

丹毒様紅斑 (ELE) は、家族性地中海熱 (FMF) の特徴的な皮膚症状です。 典型的には、痛みを伴う境界のはっきりした片側性の紅斑が足首の上に現れ、24 ～ 72 時間以内に自然に消失します。 その発生率は、性別や民族性に応じて、文献では 1% から 48% までさまざまです。 FMF 中の関節の関与は、ELE よりも一般的であり、患者の 17% から 77% に影響を与えます。 ほとんどの場合、単関節であり、ほぼ半数の症例で足首が関与します。 付随する ELE は、最大 43% の患者で報告されています。 ただし、ELE の臨床症状と FMF の足首関節炎との重複は、診断上の課題をもたらします。

筋骨格の超音波検査は、関節および関節周囲の構造を評価するためのシンプルで感度の高い技術です。 1 つの研究のみが、FMF における超音波検査による関節の関与を説明しています。 29 人の無症候性患者では、対照群と比較して、膝関節液貯留、踵骨後滑液包炎および足首の内側腱滑膜炎の有病率の増加が認められました。 関節の関与に関係なく、FMF 患者の超音波検査でも付着症の有病率の増加が記録されており、脊椎関節症との関連性が強化されています。 ただし、ELE のエピソード中の足首の関節および関節周囲の関与を超音波で評価した研究はありません。 今日まで、ELE の治療には足首の負荷軽減と鎮痛剤の投与が含まれます。 その病因をよりよく理解できるようにすることで、ELEのエピソード中の足首の関節および関節周囲の関与の超音波検査による確認により、治療管理を最適化できる可能性があります。

研究集団には、まれな自己炎症性疾患およびアミロイドーシス（CEREMAIA）のフランスのリファレンスセンターの一部であるテノン病院でフォローされている FMF の 600 人を超える患者が含まれます。 適格な患者には、研究について通知するために郵送または電子メールで連絡があります。 参加に関心のある方は、ELE の開始時に電子メールまたは電話で研究者に連絡することをお勧めします。 テノン病院の内科に通院中に ELE を呈する患者も適格性についてスクリーニングされます。

参加者と主治医の間の訪問は、ELEの発症から24時間以内に予定されています。 ELE の通常の管理は変更されません。 訪問には、胸痛や腹痛などのFMF攻撃の典型的な症状の存在を評価するためのアンケートと身体検査が含まれ、代替の感染診断を優先して全身毒性を除外します。 これには、全血球計算のための血液検査と炎症性症候群を確認するためのC反応性タンパク質測定、および根底にある構造的病理を除外するための足首のX線が含まれます。 症状緩和のために鎮痛剤が処方されます。 ELE および/または発熱が 72 時間以上持続する場合、または感染プロセスを示唆する症状 (全身状態の著しい悪化、心肺症状、失神前または失神など) が発生した場合、患者は緊急治療室に行くようにアドバイスされます。

研究のための包含訪問は、この医療相談に統合されます。 自由でインフォームド コンセントが得られると、次の臨床データが収集されます: 年齢、性別、体重、身長、体格指数、民族性、FMF 症状の発症年齢、FMF の診断時の年齢、遺伝子型、発作の頻度、診断アミロイドーシス、脊椎関節症、炎症性腸疾患および/または血管炎、足首関節炎の以前のエピソード、包含時のELEの期間と場所、ELEの合計期間、発熱、漿膜炎および/または筋肉痛の存在、およびFMFの現在の治療。 超音波検査による筋骨格異常の潜在的な交絡因子を求めて、次のデータも収集されます: 専門職、身体活動 (種類と頻度)、扁平足または大静脈の存在、既存の足首の痛み、および慢性的な足首浮腫。 2016 年から稼働している Samsung UGEO H60 エコーグラフを使用して、2 つの足首の関節および関節周囲構造の超音波検査評価が行われます。 再現性を確保するために、評価は研究全体を通して 1 人の審査官によって完了されます。

インクルージョンの訪問後、ELE の正確な期間を確認するために、E メールまたは電話によるフォローアップがインクルージョンから 1 週間以内に行われます。 この情報により、主な鑑別診断である丹毒とは対照的に、通常 72 時間以内に自然に解消する ELE の診断を確認することができます。 その後、この研究の一部としての追加のフォローアップはありません。

患者の参加フェーズは 8 か月続き、その後 3 か月のデータ分析が続きます。 研究対象集団から 15 人の患者を募集するには、8 か月で十分であると推定しています。 FMF はまれな疾患であり、この集団における ELE の発生率は非常に変動しやすいため、文献では定義が不十分であるため、15 という数字は任意に選択されました。

データ分析に関しては、臨床、生物学、X線写真、および超音波検査データは、連続変数の場合は中央値 (±四分位間隔) として、カテゴリ変数の場合は割合を伴う絶対数として表示されます。 超音波検査および放射線検査の所見は、ELE と同側の足首と反対側の足首の間で比較されます。 連続変数は、Mann-Whitney 検定と比較されます。 カテゴリ変数は、Fisher 検定と比較されます。 臨床および準臨床パラメータが超音波筋骨格病変の存在と相関しているかどうかを判断するために、ロジスティック回帰モデルを使用して単変量および多変量解析を実行します。 p 値 ≤ 0.05 は、統計的に有意と見なされます。