Muskuloskeletal ultralyd af anklerne i Erysipelas-lignende erytem af familiær middelhavsfeber (ECHOPERY)

Erysipelas-lignende erytem (ELE) er den patognomoniske kutane manifestation af familiær middelhavsfeber (FMF). Det viser sig typisk med smertefuldt, velafgrænset og ensidigt erytem, ​​der ligger over anklen, og forsvinder spontant inden for 24 til 72 timer. Dets forekomst varierer fra 1 % til 48 % i litteraturen, afhængigt af køn og etnicitet. Ledinvolvering under FMF er mere almindelig end ELE, der påvirker mellem 17 % og 77 % af patienterne. Det er oftest monoartikulært og involverer anklerne i næsten halvdelen af ​​tilfældene. Samtidig ELE er beskrevet hos op til 43 % af patienterne. Men overlapningen mellem den kliniske præsentation af ELE og ankelarthritis i FMF udgør en diagnostisk udfordring.

Muskuloskeletal ultralyd er en enkel og følsom teknik til evaluering af artikulære og periartikulære strukturer. Kun én undersøgelse beskrev sonografisk artikulær involvering i FMF. Hos 29 asymptomatiske patienter blev der noteret en øget forekomst af knæeffusion, retrocalcaneal bursitis og medial tenosynovitis i anklen sammenlignet med kontrolgruppen. Uanset ledpåvirkning er en øget forekomst af entesopati også blevet dokumenteret ved ultralyd hos patienter med FMF, hvilket styrker dets sammenhæng med spondyloarthropati. Ingen undersøgelse har dog ved ultralyd evalueret den artikulære og periartikulære involvering af anklen under en episode af ELE. Til dato involverer behandlingen af ​​ELE ankelaflastning og administration af analgetika. Ved at tillade en bedre forståelse af dens patogenese, vil sonografisk bekræftelse af artikulær og periartikulær involvering af anklen under en episode af ELE potentielt give mulighed for at optimere dens terapeutiske behandling.

Studiepopulationen omfatter over 600 patienter med FMF fulgt på Tenon Hospital, som er en del af det franske referencecenter for sjældne autoinflammatoriske sygdomme og amyloidose (CEREMAIA). Kvalificerede patienter vil blive kontaktet via mail eller e-mail for at informere dem om undersøgelsen. De interesserede i at deltage vil blive bedt om at kontakte efterforskerne via e-mail eller telefon ved begyndelsen af ​​ELE. Patienter, der præsenterer sig med ELE under deres besøg på Tenon Hospitals internmedicinske afdeling, vil også blive screenet for berettigelse.

Et besøg mellem deltageren og den behandlende læge vil blive planlagt inden for 24 timer efter starten af ​​ELE. Den sædvanlige ledelse af ELE vil ikke blive ændret. Besøget vil omfatte et spørgeskema og fysisk undersøgelse for at vurdere tilstedeværelsen af ​​typiske manifestationer af FMF-anfald, såsom bryst- og/eller mavesmerter, samt for at udelukke systemisk toksicitet til fordel for en alternativ infektionsdiagnose. Det vil involvere en blodprøve for fuldstændigt blodtal og måling af C-reaktivt protein for at bekræfte det inflammatoriske syndrom, samt et røntgenbillede af anklerne for at udelukke en underliggende strukturel patologi. Analgetika vil blive ordineret til symptomatisk lindring. Patienten vil blive rådet til at gå på skadestuen, hvis ELE og/eller feber varer ud over 72 timer, eller hvis der udvikles symptomer, der tyder på en infektiøs proces (betydelig forværring af almentilstanden, kardiorespiratoriske symptomer, præsynkope eller synkope osv.).

Inklusionsbesøget til undersøgelsen vil blive integreret i denne lægekonsultation. Når et frit og informeret samtykke er opnået, vil følgende kliniske data blive indsamlet: alder, køn, vægt, højde, body mass index, etnicitet, alder ved debut af FMF-symptomer, alder ved diagnose af FMF, genotype, angrebshyppighed, diagnose af amyloidose, spondyloarthropati, inflammatorisk tarmsygdom og/eller vaskulitis, tidligere episoder af ankelarthritis, varighed og lokalisering af ELE ved inklusion, total varighed af ELE, tilstedeværelse af feber, serositis og/eller myalgi og nuværende behandling for FMF. I jagten på potentielle forvirrende faktorer for sonografiske muskuloskeletale abnormiteter vil følgende data også blive indsamlet: professionel beskæftigelse, fysisk aktivitet (type og hyppighed), tilstedeværelse af pes planus eller cavus, allerede eksisterende ankelsmerter og kronisk ankelødem. Sonografisk evaluering af de artikulære og periartikulære strukturer af de to ankler vil blive udført ved hjælp af Samsung UGEO H60 ekkografen, som har været i drift siden 2016. For at sikre reproducerbarhed vil bedømmelsen blive gennemført af en enkelt eksaminator gennem hele studiet.

Efter inklusionsbesøget vil der blive foretaget en opfølgning via e-mail eller telefon inden for en uge efter inklusionen for at bekræfte den nøjagtige varighed af ELE. Denne information vil give os mulighed for at bekræfte diagnosen ELE, som normalt forsvinder spontant inden for 72 timer, i modsætning til dens vigtigste differentialdiagnose, nemlig erysipelas. Herefter vil der ikke være yderligere opfølgning som en del af denne undersøgelse.

Patientinklusionsfasen vil vare 8 måneder, efterfulgt af 3 måneders dataanalyse. Vi vurderer, at 8 måneder vil være tilstrækkeligt til at rekruttere 15 patienter blandt vores undersøgelsespopulation. Tallet 15 blev vilkårligt valgt, fordi FMF er en sjælden sygdom, og forekomsten af ​​ELE i denne population er meget variabel og derfor dårligt defineret i litteraturen.

Vedrørende dataanalyse vil kliniske, biologiske, radiografiske og sonografiske data blive præsenteret som medianer (± interkvartilinterval), når disse er kontinuerte variable, og som absolutte tal med proportion, når disse er kategoriske variable. Sonografiske og radiografiske fund vil blive sammenlignet mellem anklerne ipsilateralt og kontralateralt til ELE. Kontinuerlige variabler vil blive sammenlignet med Mann-Whitney testen. Kategoriske variabler vil blive sammenlignet med Fisher-testen. For at bestemme om kliniske og parakliniske parametre er korreleret med tilstedeværelsen af ​​sonografiske muskuloskeletale patologier, vil univariate og multivariate analyser blive udført ved hjælp af en logistisk regressionsmodel. En p-værdi ≤ 0,05 vil blive betragtet som statistisk signifikant.