본태떨림의 환경 역학 (RULET)

이 연구는 떨림의 원인, 특히 떨림의 가장 흔한 유형인 본태떨림(ET)을 연구하는 데 전념하고 있습니다. 2000년부터 이 연구소는 여러 환경 신경독이 ET와 관련이 있는지 조사해 왔습니다. 하만(HA)(1-메틸-9H-피리도[3,4-b]인돌)과 ET 사이의 연관성이 이러한 연구에서 나타났으며, 이는 혈액 및 뇌 HA 농도([HA])가 ET에서 상승함을 보여줍니다. 경우(특히. 가족 ET) 대 대조군. HA는 식단(특히 육류)에 존재하는 신경독입니다. 실험 동물에 HA를 투여하면 ET와 유사한 심한 떨림이 발생합니다. 그러나 HA와 ET 사이의 연관성은 확실하게 확립되지 않았습니다. 모든 역학 연구는 사례 통제 연구였습니다. 따라서 고혈압[HA]이 ET 발병보다 선행하는지 여부는 명확하지 않습니다. 이 제안의 목표 1은 이 문제를 다룰 것입니다. HA 이야기는 또한 더욱 복잡하고 다차원적이 되었습니다. 따라서 조사관은 최근 뉴욕의 대조군보다 파킨슨병(PD) 사례에서 혈액[HA]이 더 높다는 사실에 흥미를 느꼈습니다. HA는 PD와 밀접하게 관련된 신경독인 MPTP와 구조적으로 유사합니다. ET와 PD는 둘 다 떨림 장애입니다. 일부 환자는 두 가지 장애가 모두 발생합니다(ET+PD, 즉 두 가지 상태에 대해 동반이환). HA - PD 연결이 재현 가능한지 여부, 서동/경직이 아닌 떨림이 주된 특징인 PD의 하위 유형으로 추적하는지 여부, 혈액에서 바이오마커 소견이 관심 대상 장기(즉, 뇌)에서도 발생하는지 여부 PD에서는 알 수 없습니다. 이 제안의 목표 2는 이 무수한 문제를 다룰 것입니다. 마지막으로, ET와 PD 모두에 대해 동반이환이 있는 개인이 가장 높은 혈액[HA]을 가지고 있는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 이 제안의 목표 3은 이 문제를 다룰 것입니다. 지식의 이러한 격차를 해소하기 위해 이 응용 프로그램에서 조사관은 여러 유형의 인간 조직(혈액, 뇌)을 사용하는 3개의 상호 관련된 목표를 가진 5년 연구를 제안합니다. 목표 1: HA와 코호트 연구에서 베이스라인 혈액[HA]과 사건 ET의 발달 사이의 연관성을 연구함으로써 ET. 목표 2: 우리의 관찰을 다른 국가(스페인)로 확장하여 HA와 PD 사이의 새로운 링크를 더욱 공고히 합니다. 목표 3: ET와 PD(ET+PD)가 모두 있는 환자에서 HA의 혈액 수준을 평가합니다. 이것은 ET에서 환경 요인, 특히 독소의 병인학적 역할을 탐구하는 이 방향으로 향하는 유일한 연구가 될 것입니다. 따라서 ET 유전자를 찾는 많은 진행 중인 연구를 보완할 것입니다. 이 연구는 ET에 대한 첫 번째 수정 가능한 위험 요소(즉, 식이성 HA)의 명확한 식별로 이어질 수 있습니다. 이것은 또한 MPTP와 구조적으로 유사한 이 독소인 HA의 가능한 병인학적 역할 및 조직 농도를 평가하는 유일한 연구일 것입니다. , PD 환자에서.