사시 및 관련 장애의 유전학 연구
2025년 12월 9일 업데이트: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
사시(눈의 정렬 불량)는 종종 가족력이 있습니다.
이 연구에서 연구자들은 여러 사람이 사시인 가족에서 유전적 변이를 찾고 있습니다.
사시가 있는 가족 구성원이 3명 이상인 가족이 등록되며 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 사시가 있는 가족 구성원이 공유하는 유전적 변이를 식별합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
400
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kayleen Cremin, BA
- 전화번호: 857-292-3768
- 이메일: research.whitman@childrens.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
연락하다:
- Mary Whitman, MD/PhD
- 이메일: mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
3명 이상의 생물학적 친척이 완전한 안구 운동을 하는 사시(내사시, 외사시 또는 수직 오정렬)가 있는 가족의 모든 자발적인 구성원.
설명
포함 기준: 사시가 있는 친족이 3명 이상인 가족 구성원. (영향을 받는 가족 구성원과 영향을 받지 않는 가족 구성원 모두 등록됩니다.)
-
제외 기준: 영향을 받은 가족 구성원의 마비성 사시
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전적 변이
기간: 2 년
|
사시 가족 구성원이 공유하는 유전 변이
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 9월 3일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 2월 23일
처음 게시됨 (실제)
2021년 2월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 9일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
식별되지 않은 유전자 데이터는 게시 후 dbGAP(유전자형 및 표현형 데이터베이스)에 보관됩니다.
IPD 공유 기간
출판 당시
IPD 공유 액세스 기준
식별되지 않은 데이터는 dbGAP 액세스 정책에 따라 사용할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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