Estudos Genéticos de Estrabismo e Distúrbios Associados
9 de dezembro de 2025 atualizado por: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
O estrabismo (desalinhamento dos olhos) geralmente ocorre em famílias.
Neste estudo, os pesquisadores estão procurando variantes genéticas em famílias nas quais várias pessoas têm estrabismo.
Famílias com pelo menos 3 membros com estrabismo serão inscritas e o sequenciamento do genoma completo será usado para identificar variantes genéticas compartilhadas por membros da família com estrabismo.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
400
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Kayleen Cremin, BA
- Número de telefone: 857-292-3768
- E-mail: research.whitman@childrens.harvard.edu
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
-
Contato:
- Mary Whitman, MD/PhD
- E-mail: mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os membros voluntários de famílias nas quais 3 ou mais parentes biológicos têm estrabismo (esotropia, exotropia ou desalinhamento vertical) com movimentos oculares completos.
Descrição
Critérios de inclusão: Membro de uma família com pelo menos 3 parentes biológicos com estrabismo. (Os membros da família afetados e não afetados serão inscritos).
-
Critérios de exclusão: estrabismo paralítico em familiares afetados
-
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Variantes genéticas
Prazo: 2 anos
|
variantes genéticas compartilhadas por membros da família com estrabismo
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
3 de setembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de fevereiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de fevereiro de 2021
Primeira postagem (Real)
25 de fevereiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
12 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças oculares
- Doenças do Nervo Craniano
- Distúrbios da motilidade ocular
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Exotropia
- Estrabismo
- Esotropia
- Nistagmo Patológico
- Nistagmo Congênito
- Técnicas de investigação
- Técnicas genéticas
- Análise de sequência
- Análise de sequência, DNA
- Sequenciamento de genoma inteiro
- Sequenciamento exoma
Outros números de identificação do estudo
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados genéticos não identificados serão depositados no dbGAP (banco de dados de genótipos e fenótipos) após a publicação.
Prazo de Compartilhamento de IPD
No momento da publicação
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
os dados não identificados estarão disponíveis de acordo com as políticas de acesso dbGAP.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .