斜视及相关疾病的遗传学研究
2025年12月9日 更新者：Mary Whitman、Boston Children's Hospital
斜视（眼睛未对准）通常在家族中遗传。
在这项研究中，研究人员正在寻找多人患有斜视的家庭中的遗传变异。
将招募至少有 3 名斜视成员的家庭，并使用全基因组测序来识别患有斜视的家庭成员共有的遗传变异。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Kayleen Cremin, BA
- 电话号码：857-292-3768
- 邮箱：research.whitman@childrens.harvard.edu
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
-
接触：
- Mary Whitman, MD/PhD
- 邮箱：mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
有 3 个或更多生物学亲属患有全眼球运动斜视（内斜视、外斜视或垂直错位）的所有愿意的家庭成员。
描述
纳入标准：具有至少 3 个斜视生物学亲属的家庭成员。 （受影响和未受影响的家庭成员都将被登记）。
-
排除标准：受影响家庭成员的麻痹性斜视
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
遗传变异
大体时间：2年
|
患有斜视的家庭成员共有的遗传变异
|
2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mary Whitman, MD/PhD、Assistant Professor
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年9月3日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2021年2月23日
首先提交符合 QC 标准的
2021年2月23日
首次发布 (实际的)
2021年2月25日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月9日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
去标识化的遗传数据将在发布后存储在 dbGAP（基因型和表型数据库）中。
IPD 共享时间框架
发布时
IPD 共享访问标准
根据 dbGAP 访问策略，去识别化数据将可用。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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