Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska studier av skelning och associerade sjukdomar

9 december 2025 uppdaterad av: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
Strabismus (felställning av ögonen) förekommer ofta i familjer. I denna studie letar forskarna efter genetiska varianter i familjer där flera personer har skelning. Familjer med minst 3 medlemmar med skelning kommer att registreras, och helgenomsekvensering kommer att användas för att identifiera genetiska varianter som delas av familjemedlemmar med skelning.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla villiga medlemmar av familjer där 3 eller fler biologiska släktingar har skelning (esotropi, exotropi eller vertikala felställningar) med fulla ögonrörelser.

Beskrivning

Inklusionskriterier: Medlem av en familj med minst 3 biologiska släktingar med skelning. (Både drabbade och icke-berörda familjemedlemmar kommer att registreras).

-

Uteslutningskriterier: paralytisk skelning hos drabbade familjemedlemmar

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetiska varianter
Tidsram: 2 år
genetiska varianter som delas av familjemedlemmar med skelning
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

National Eye Institute (NEI)

Utredare

  • Huvudutredare: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 september 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 februari 2021

Första postat (Faktisk)

25 februari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

12 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB-P00036313
  • R01EY032539 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade genetiska data kommer att deponeras i dbGAP (databas över genotyper och fenotyper) efter publicering.

Tidsram för IPD-delning

Vid tidpunkten för publicering

Kriterier för IPD Sharing Access

avidentifierade data kommer att vara tillgängliga enligt dbGAP-åtkomstpolicyer.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera