- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04770519
Genetische studies van scheelzien en bijbehorende aandoeningen
9 december 2025 bijgewerkt door: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
Strabismus (verkeerde uitlijning van de ogen) komt vaak voor in families.
In deze studie zoeken de onderzoekers naar genetische varianten in families waarin meerdere mensen scheelzien hebben.
Gezinnen met ten minste 3 leden met scheelzien zullen worden ingeschreven en sequencing van het hele genoom zal worden gebruikt om genetische varianten te identificeren die worden gedeeld door familieleden met scheelzien.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
400
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Kayleen Cremin, BA
- Telefoonnummer: 857-292-3768
- E-mail: research.whitman@childrens.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Mary Whitman, MD/PhD
- E-mail: mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Alle gewillige leden van families waarin 3 of meer biologische familieleden scheelzien (esotropie, exotropie of verticale uitlijnfouten) hebben met volledige oogbewegingen.
Beschrijving
Inclusiecriteria: Lid van een gezin met minstens 3 biologische verwanten met scheelzien. (Zowel getroffen als niet-getroffen familieleden zullen worden ingeschreven).
-
Uitsluitingscriteria: paralytisch strabisme bij getroffen familieleden
-
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische varianten
Tijdsspanne: 2 jaar
|
genetische varianten gedeeld door familieleden met scheelzien
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
3 september 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2030
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 februari 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 februari 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 februari 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
12 december 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 december 2025
Laatst geverifieerd
1 december 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Baby, pasgeborene, ziekten
- Oogziekten
- Ziekten van de hersenzenuw
- Oculaire Motiliteitsstoornissen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Exotropie
- Scheelzien
- Esotropie
- Nystagmus, Pathologisch
- Nystagmus, aangeboren
- Onderzoekstechnieken
- Genetische technieken
- Sequentie -analyse
- Sequentie -analyse, DNA
- Hele genoomsequencing
- Exome -sequencing
Andere studie-ID-nummers
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Geanonimiseerde genetische gegevens zullen na publicatie worden gedeponeerd in dbGAP (database van genotypes en fenotypes).
IPD-tijdsbestek voor delen
Ten tijde van publicatie
IPD-toegangscriteria voor delen
geanonimiseerde gegevens zijn beschikbaar volgens het dbGAP-toegangsbeleid.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Scheelzien
-
University of MiamiVoltooidHechting Strabismus ChirurgieVerenigde Staten
-
Uludag UniversityVoltooidScheelzien | Strabismus -operatieTurkije (Türkiye)
-
Henan Provincial People's HospitalNog niet aan het wervenStrabismus -operatie
-
Assiut UniversityNog niet aan het wervenStrabismus -operatie
-
Başakşehir Çam & Sakura City HospitalVoltooidScheelzien | Exotropie | Accommodatie | Strabismus -operatie | Primary ExotropiaTurkije (Türkiye)
-
Medical University of ViennaWervingAmblyopie ex Strabismus | Amblyopie ex AnisometropieOostenrijk
-
Boston Children's HospitalHoward Hughes Medical InstituteWervingOculaire Motiliteitsstoornissen | Gezichtsverlamming | Synkinese | Zesde zenuwverlamming | Mobius-syndroom | Congenitale fibrose van extraoculaire spieren | Duane Retractie Syndroom | Duane Radial Ray-syndroom | Bruin syndroom | Marcus Gunn-syndroom | Strabismus aangeboren | Horizontale blikverlamming | Horizontale... en andere voorwaardenVerenigde Staten