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Studi genetici sullo strabismo e sui disturbi associati

9 dicembre 2025 aggiornato da: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
Lo strabismo (disallineamento degli occhi) è spesso familiare. In questo studio, i ricercatori stanno cercando varianti genetiche nelle famiglie in cui più persone hanno lo strabismo. Verranno arruolate famiglie con almeno 3 membri con strabismo e verrà utilizzato il sequenziamento dell'intero genoma per identificare le varianti genetiche condivise dai membri della famiglia con strabismo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i membri consenzienti di famiglie in cui 3 o più parenti biologici presentano strabismo (esotropia, esotropia o disallineamenti verticali) con movimenti oculari completi.

Descrizione

Criterio di inclusione: Membro di una famiglia con almeno 3 parenti biologici con strabismo. (Saranno iscritti sia i membri della famiglia affetti che quelli non affetti).

-

Criteri di esclusione: strabismo paralitico nei familiari affetti

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti genetiche
Lasso di tempo: 2 anni
varianti genetiche condivise dai membri della famiglia con strabismo
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

National Eye Institute (NEI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 febbraio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

25 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-P00036313
  • R01EY032539 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati genetici anonimizzati saranno depositati in dbGAP (database di genotipi e fenotipi) dopo la pubblicazione.

Periodo di condivisione IPD

Al momento della pubblicazione

Criteri di accesso alla condivisione IPD

i dati anonimizzati saranno disponibili in base alle policy di accesso dbGAP.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su sequenziamento dell'intero genoma o sequenziamento dell'intero esoma

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