Estudios genéticos de estrabismo y trastornos asociados
18 de julio de 2023 actualizado por: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
El estrabismo (desalineación de los ojos) a menudo es hereditario.
En este estudio, los investigadores están buscando variantes genéticas en familias en las que varias personas tienen estrabismo.
Se inscribirán familias con al menos 3 miembros con estrabismo, y se utilizará la secuenciación del genoma completo para identificar variantes genéticas compartidas por miembros de la familia con estrabismo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
400
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Tapiwa Muvavarirwa, BA
- Número de teléfono: 857-292-3768
- Correo electrónico: research.whitman@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
Contacto:
- Mary Whitman, MD/PhD
- Correo electrónico: mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los miembros dispuestos de familias en las que 3 o más parientes biológicos tienen estrabismo (esotropía, exotropía o desalineación vertical) con movimientos oculares completos.
Descripción
Criterios de inclusión: Miembro de una familia con al menos 3 parientes biológicos con estrabismo. (Se inscribirán tanto los miembros de la familia afectados como los no afectados).
-
Criterios de exclusión: estrabismo paralítico en familiares afectados
-
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Variantes genéticas
Periodo de tiempo: 2 años
|
variantes genéticas compartidas por familiares con estrabismo
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant professor
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de septiembre de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de febrero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de febrero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
25 de febrero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de julio de 2023
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos genéticos no identificados se depositarán en dbGAP (base de datos de genotipos y fenotipos) después de la publicación.
Marco de tiempo para compartir IPD
En el momento de la publicación
Criterios de acceso compartido de IPD
los datos no identificados estarán disponibles según las políticas de acceso de dbGAP.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .