斜視および関連疾患の遺伝学的研究
2023年7月18日 更新者：Mary Whitman、Boston Children's Hospital
斜視（目の位置ずれ）は、多くの場合、家族に発生します。
この研究では、研究者は、複数の人が斜視を持っている家族の遺伝的変異を探しています.
斜視のあるメンバーが少なくとも3人いる家族が登録され、全ゲノムシーケンスを使用して、斜視のある家族が共有する遺伝的変異が特定されます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
400
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Tapiwa Muvavarirwa, BA
- 電話番号：857-292-3768
- メール：research.whitman@childrens.harvard.edu
研究場所
-
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Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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コンタクト：
- Mary Whitman, MD/PhD
- メール：mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
3 人以上の血縁者が完全な眼球運動を伴う斜視 (内斜視、外斜視、または垂直方向のずれ) を持っている家族のすべてのメンバー。
説明
包含基準：斜視を持つ少なくとも3人の生物学的近親者を持つ家族の一員。 （影響を受けた家族と影響を受けていない家族の両方が登録されます）。
-
除外基準：罹患した家族の麻痺性斜視
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研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝子変異
時間枠：2年
|
斜視の家族が共有する遺伝的変異
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2年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Mary Whitman, MD/PhD、Assistant Professor
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年9月3日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2021年2月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年2月23日
最初の投稿 (実際)
2021年2月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年7月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年7月18日
最終確認日
2023年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化された遺伝子データは、公開後に dbGAP (遺伝子型および表現型のデータベース) に登録されます。
IPD 共有時間枠
出版当時
IPD 共有アクセス基準
匿名化されたデータは、dbGAP アクセス ポリシーに従って利用可能になります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。