Études génétiques du strabisme et des troubles associés
9 décembre 2025 mis à jour par: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
Le strabisme (désalignement des yeux) est souvent héréditaire.
Dans cette étude, les chercheurs recherchent des variantes génétiques dans les familles dans lesquelles plusieurs personnes souffrent de strabisme.
Les familles comptant au moins 3 membres atteints de strabisme seront inscrites et le séquençage du génome entier sera utilisé pour identifier les variantes génétiques partagées par les membres de la famille atteints de strabisme.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
400
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Kayleen Cremin, BA
- Numéro de téléphone: 857-292-3768
- E-mail: research.whitman@childrens.harvard.edu
Lieux d'étude
-
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
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Contact:
- Mary Whitman, MD/PhD
- E-mail: mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les membres volontaires de familles dans lesquelles 3 parents biologiques ou plus ont un strabisme (ésotropie, exotropie ou désalignement vertical) avec des mouvements oculaires complets.
La description
Critères d'inclusion : Membre d'une famille avec au moins 3 parents biologiques atteints de strabisme. (Les membres de la famille affectés et non affectés seront inscrits).
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Critères d'exclusion : strabisme paralytique chez les membres de la famille touchés
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Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Variantes génétiques
Délai: 2 années
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variantes génétiques partagées par les membres de la famille atteints de strabisme
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
3 septembre 2021
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 février 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 février 2021
Première publication (Réel)
25 février 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
12 décembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 décembre 2025
Dernière vérification
1 décembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Nourrisson, nouveau-né, maladies
- Maladies oculaires
- Maladies des nerfs crâniens
- Troubles de la motilité oculaire
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Exotropie
- Strabisme
- Ésotropie
- Nystagmus pathologique
- Nystagmus congénital
- Techniques d'investigation
- Techniques génétiques
- Analyse de séquence
- Analyse de séquence, ADN
- Séquençage du génome entier
- Séquençage d'exome
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les données génétiques anonymisées seront déposées dans dbGAP (base de données de génotypes et phénotypes) après publication.
Délai de partage IPD
Au moment de la publication
Critères d'accès au partage IPD
les données anonymisées seront disponibles conformément aux politiques d'accès dbGAP.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .