Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske studier av skjeling og assosierte lidelser

9. desember 2025 oppdatert av: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
Strabismus (feilstilling av øynene) forekommer ofte i familier. I denne studien leter etterforskerne etter genetiske varianter i familier der flere mennesker har skjeling. Familier med minst 3 medlemmer med skjeling vil bli registrert, og helgenomsekvensering vil bli brukt for å identifisere genetiske varianter som deles av familiemedlemmer med skjeling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle villige medlemmer av familier der 3 eller flere biologiske slektninger har skjeling (esotropi, eksotropi eller vertikale feilstillinger) med fulle øyebevegelser.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier: Medlem av en familie med minst 3 biologiske slektninger med skjeling. (Både berørte og ikke-berørte familiemedlemmer vil bli registrert).

-

Eksklusjonskriterier: paralytisk skjeling hos berørte familiemedlemmer

-

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter
Tidsramme: 2 år
genetiske varianter som deles av familiemedlemmer med skjeling
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. september 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. februar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. februar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

25. februar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

12. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRB-P00036313
  • R01EY032539 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Avidentifiserte genetiske data vil bli deponert i dbGAP (database over genotyper og fenotyper) etter publisering.

IPD-delingstidsramme

På tidspunktet for publisering

Tilgangskriterier for IPD-deling

avidentifiserte data vil være tilgjengelige i henhold til dbGAP tilgangspolicyer.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Strabismus

Kliniske studier på helgenomsekvensering eller heleksomsekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere