A strabismus és a kapcsolódó rendellenességek genetikai vizsgálatai
2025. december 9. frissítette: Mary Whitman, Boston Children's Hospital
A sztrabizmus (a szemek eltolódása) gyakran családokban fordul elő.
Ebben a tanulmányban a kutatók genetikai változatokat keresnek olyan családokban, amelyekben több ember sztrabizmusa van.
A legalább 3 strabismusos családtagot tartalmazó családokat besorolják, és teljes genom szekvenálást alkalmaznak a sztrabizmusban szenvedő családtagok közös genetikai változatainak azonosítására.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
400
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Kayleen Cremin, BA
- Telefonszám: 857-292-3768
- E-mail: research.whitman@childrens.harvard.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Toborzás
- Boston Children's Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Mary Whitman, MD/PhD
- E-mail: mary.whitman@childrens.harvard.edu
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Azon családok minden hajlandó tagja, amelyekben 3 vagy több biológiai rokon strabismus (esotropia, exotropia vagy függőleges eltérés) szenved teljes szemmozgással.
Leírás
Bekerülési kritériumok: Egy család tagja legalább 3 biológiai rokon strabismus. (Az érintett és a nem érintett családtagok is be lesznek írva).
-
Kizárási kritériumok: paralitikus strabismus az érintett családtagokban
-
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai változatok
Időkeret: 2 év
|
a sztrabizmusban szenvedő családtagok által megosztott genetikai változatok
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mary Whitman, MD/PhD, Assistant Professor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. szeptember 3.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2030. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. február 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. február 23.
Első közzététel (Tényleges)
2021. február 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. december 12.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. december 9.
Utolsó ellenőrzés
2025. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Szembetegségek
- Koponyaideg-betegségek
- Szemmozgási zavarok
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Exotropia
- Strabismus
- Ezotropia
- Nystagmus, patológiás
- Nystagmus, veleszületett
- Nyomozási technikák
- Genetikai technikák
- Szekvenciaanalízis
- Szekvenciaanalízis, DNS
- Teljes genom szekvenálás
- Exome szekvenálás
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB-P00036313
- R01EY032539 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az azonosítatlan genetikai adatok közzététele után a dbGAP-ban (genotípusok és fenotípusok adatbázisa) kerülnek letétbe.
IPD megosztási időkeret
A megjelenés időpontjában
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az azonosítatlan adatok a dbGAP hozzáférési szabályzata szerint lesznek elérhetők.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .