근이영양증에 대한 바이오마커 개발
2025년 11월 19일 업데이트: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
근이영양증에 대한 새로운 치료법에 대한 반응을 측정하는 현재 방법에는 생검이라고 하는 작은 근육 조직 검사가 포함됩니다.
연구자들은 근육 생검의 필요성을 줄이는 덜 침습적인 방법을 찾는 데 관심이 있습니다.
본 연구의 목적은 초음파 및 전기임피던스 근조영술이라는 검사를 이용하여 소변 샘플과 혈액 샘플, 팔과 다리의 일부 근육을 검사하여 근이영양증의 활성도와 중증도를 감지하고 측정할 수 있는 가능성에 대해 알아보는 것입니다. 두 검사 모두 통증이 없고 비침습적입니다.
이 연구에서 수집된 정보는 인간의 근육 질환에 대한 이해를 평가, 예방, 진단, 치료 및 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
465
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Tamkin Shahraki, MD
- 전화번호: 617-726-7506
- 이메일: tshahraki@mgh.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Brigham and Women's Hospital
-
수석 연구원:
- Anthony Amato, MD
-
연락하다:
- Louis Beers
- 이메일: lbeers@bwh.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02129
- 모병
- Massachusetts General Hospital
-
연락하다:
- Tamkin Shahraki, MD
- 전화번호: 617-726-7506
- 이메일: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
부수사관:
- Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모집하지 않고 적극적으로
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
- 모병
- Wake Forest University
-
연락하다:
- Constance Linville
- 전화번호: 336-716-4568
- 이메일: clinvill@wakehealth.edu
-
수석 연구원:
- Araya Puwanant, MD
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- 모병
- University of Pittsburgh
-
연락하다:
- Kerry M. Oddis, RN, CCRC
- 전화번호: 412-692-4918
- 이메일: kmoddis@upmc.edu
-
수석 연구원:
- Paula R. Clemens, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전자 검사로 확인된 근긴장성 이영양증 1형(DM1), 근긴장성 이영양증 2형(DM2), 뒤시엔 근이영양증(DMD), 베커 근이영양증(BMD) 및 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)이 있는 5세 이상의 남녀 또는 임상 병력 및 검사에 의해 참여하도록 초대됩니다.
또한 18세 이상의 건강한 남녀 자원봉사자도 참여하도록 초대됩니다.
설명
포함 기준:
- 유전자 검사 및/또는 임상 기준에 따라 DM1 또는 DM2가 있는 피험자(유전자 검사 양성인 일부 피험자는 무증상일 수 있는 반면, 특징적인 임상 특징을 보이는 다른 피험자는 유전자 검사를 거부했을 수 있음). 대조군 비 DM 피험자는 DM 또는 기타 근이영양증이 있는 것으로 알려지지 않았으며 유전 검사를 받지 않았을 수 있습니다.
- 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의 또는 동의를 제공할 수 있습니다.
- 단일 생체액 수집에 대한 인구통계학적 특성: 5세 이상의 남녀.
- 일련의 생체액 및 근육 기능 테스트를 위한 인구통계학적 특성: DM1이 있는 14세 이상의 남성 및 여성.
- 생체액 및 근육 생검을 위한 인구통계학적 특성: 남성 및 여성, 18-65세.
단일 생체액 수집, 초음파 및 근조영술에 대한 인구통계학적 특성: 14세 이상의 남녀.
제외 기준:
- 다음 중 하나의 병력. 면역 억제 상태; 응고병증; 기존의 간 또는 신장 질환; 문서화된 HIV 양성; 문서화된 B형 간염 및/또는 C형 간염 양성.
- 약물 및 기타 약물. 채혈 또는 생검 전 7일 이내에 항혈소판제 사용; 채혈 또는 생검 전 60일 이내에 항응고제 사용; 생검 의사의 의견에 따라 시술 후 상처 치료를 방해할 수 있는 활성 약물 또는 알코올 사용 또는 의존.
- 다른. 피험자가 서면 동의서를 제공할 능력이 없거나 원하지 않는 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
단일 생체액 수집
자격이 있는 지원자에게 단일 소변 샘플을 제공하고 단일 혈액 채취를 받도록 요청할 것입니다.
|
|
일련의 생체액 및 근육 기능 검사
적격한 지원자에게 소변 샘플, 혈액 샘플을 제공하고 2년 동안 6개월에 한 번씩 표준 근육 기능 검사를 받고 2년 동안 매년 1회 폐 기능 검사 및 심전도 검사를 받을 것입니다.
|
|
생체액 및 근육 조직 생검
적격한 지원자에게 소변 샘플을 제공하고 근육 생검을 한 번 받을 것을 요청할 것입니다.
|
|
초음파 및 근조영 검사
자격이 있는 지원자에게 단일 소변 샘플, 단일 혈액 채취를 제공하고 초음파 및 전기 임피던스 근육 조영술 연구를 한 번 받을 것을 요청할 것입니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
생체액의 세포외 RNA
기간: 6 년
|
근이영양증 그룹의 세포외 RNA 바이오마커를 평가하고 대조군의 세포외 RNA 함량과 비교할 것입니다.
통계적 분석은 근력, 심전도 매개변수, 폐 기능 테스트 매개변수, 정량적 초음파 및 전기 임피던스 근육 조영술을 사용한 근육 조직 조성, 조직 표본.
|
6 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 2월 20일
기본 완료 (추정된)
2027년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 20일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 11월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 19일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2014P001727
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .