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Sviluppo di biomarcatori per le distrofie muscolari

19 novembre 2025 aggiornato da: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

Gli attuali metodi per misurare la risposta ai nuovi trattamenti per le distrofie muscolari comportano l'esame di piccoli pezzi di tessuto muscolare chiamati biopsie. I ricercatori sono interessati a trovare metodi meno invasivi che riducano la necessità di biopsie muscolari. Lo scopo di questa ricerca è quello di conoscere la possibilità di rilevare e misurare l'attività e la gravità delle distrofie muscolari esaminando un campione di urina e un campione di sangue, e alcuni muscoli delle braccia e delle gambe utilizzando esami chiamati miografia ad ultrasuoni e ad impedenza elettrica; entrambi i test sono indolori e non invasivi. Le informazioni raccolte da questo studio possono aiutare a valutare, prevenire, diagnosticare, trattare e migliorare la comprensione delle malattie muscolari umane.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

465

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Tamkin Shahraki, MD
Numero di telefono: 617-726-7506
Email: tshahraki@mgh.harvard.edu

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    - Reclutamento
    - Brigham and Women's Hospital
    - Investigatore principale:
      
      Anthony Amato, MD
    - Contatto:
      
      Louis Beers
      
      Email: lbeers@bwh.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02129
    - Reclutamento
    - Massachusetts General Hospital
    - Contatto:
      
      Tamkin Shahraki, MD
      
      Numero di telefono: 617-726-7506
      
      Email: tshahraki@mgh.harvard.edu
    - Investigatore principale:
      
      Thurman M. Wheeler, MD
    - Sub-investigatore:
      
      Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    - Attivo, non reclutante
    - Boston Children's Hospital
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27157
    - Reclutamento
    - Wake Forest University
    - Contatto:
      
      Constance Linville
      
      Numero di telefono: 336-716-4568
      
      Email: clinvill@wakehealth.edu
    - Investigatore principale:
      
      Araya Puwanant, MD
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
    - Reclutamento
    - University of Pittsburgh
    - Contatto:
      
      Kerry M. Oddis, RN, CCRC
      
      Numero di telefono: 412-692-4918
      
      Email: kmoddis@upmc.edu
    - Investigatore principale:
      
      Paula R. Clemens, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi e femmine di età pari o superiore a 5 anni con distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), distrofia muscolare di Duchenne (DMD), distrofia muscolare di Becker (BMD) e distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) confermate da test genetici o per storia clinica ed esame sono invitati a partecipare. Inoltre, sono invitati a partecipare anche volontari sani di sesso maschile e femminile di età pari o superiore a 18 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Soggetti con DM1 o DM2 sulla base di test genetici e/o criteri clinici (alcuni soggetti che hanno un test genetico positivo possono essere asintomatici, mentre altri soggetti che mostrano segni clinici caratteristici possono aver rifiutato di sottoporsi a test genetici). Non è noto che i soggetti di controllo non DM abbiano DM o qualsiasi altra distrofia muscolare in base all'anamnesi e potrebbero non essere stati sottoposti a test genetici.
In grado di fornire il consenso informato o il consenso per la partecipazione allo studio.
Caratteristiche demografiche per singola raccolta di biofluidi: maschi e femmine di età pari o superiore a 5 anni.
Caratteristiche demografiche per i test seriali sui biofluidi e sulla funzionalità muscolare: maschi e femmine di età pari o superiore a 14 anni con DM1.
Caratteristiche demografiche per la biopsia biofluida e muscolare: maschi e femmine, età compresa tra 18 e 65 anni.

Caratteristiche demografiche per singola raccolta di biofluidi, ecografia e miografia: maschi e femmine di età pari o superiore a 14 anni.

Criteri di esclusione:

Storia medica di uno qualsiasi dei seguenti. Stato di immunosoppressione; coagulopatia; malattia epatica o renale preesistente; sieropositivo documentato; positività documentata per epatite B e/o C.
Farmaci e altri farmaci. Uso di farmaci antipiastrinici entro 7 giorni prima del prelievo di sangue o della biopsia; uso di anticoagulanti entro 60 giorni prima del prelievo di sangue o della biopsia; uso attivo di droghe o alcol o dipendenza che, a parere del chirurgo bioptico, interferirebbe con la cura della ferita post-procedura.
Altro. Incapacità o riluttanza del soggetto a dare il consenso informato scritto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Singola raccolta di biofluidi Chiederemo ai volontari idonei di fornire un singolo campione di urina e di sottoporsi a un singolo prelievo di sangue.
Biofluido seriale e test di funzionalità muscolare Chiederemo ai volontari idonei di fornire un campione di urina, un campione di sangue e di sottoporsi a test di funzionalità muscolare standard una volta ogni sei mesi per un periodo di due anni e di sottoporsi a test di funzionalità polmonare ed elettrocardiogramma una volta all'anno per due anni.
Biopsia del tessuto biofluido e muscolare Chiederemo ai volontari idonei di fornire un campione di urina e di sottoporsi a una biopsia muscolare una volta.
Test ecografici e miografia Chiederemo ai volontari idonei di fornire un singolo campione di urina, un singolo prelievo di sangue e di sottoporsi a studi di miografia a ultrasuoni e di impedenza elettrica una volta.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
RNA extracellulare nei biofluidi Lasso di tempo: 6 anni	I biomarcatori di RNA extracellulare nei gruppi di distrofia muscolare saranno valutati e confrontati con il contenuto di RNA extracellulare nei gruppi di controllo. L'analisi statistica verrà utilizzata per valutare la sensibilità e la specificità di questi marcatori come misurazioni dell'attività e della gravità della malattia sulla base di misurazioni cliniche della potenza muscolare, dei parametri dell'elettrocardiogramma, dei parametri dei test di funzionalità polmonare, della composizione del tessuto muscolare mediante ultrasuoni quantitativi e miografia dell'impedenza elettrica e campioni di tessuto.	6 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Collaboratori

University of Pittsburgh

Boston Children's Hospital

Brigham and Women's Hospital

Wake Forest University

Investigatori

Investigatore principale: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 febbraio 2015

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

25 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

2014P001727

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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