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Desarrollo de biomarcadores para distrofias musculares

4 de octubre de 2023 actualizado por: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Los métodos actuales para medir la respuesta a los nuevos tratamientos para las distrofias musculares implican el examen de pequeñas piezas de tejido muscular llamadas biopsias. Los investigadores están interesados ​​en encontrar métodos menos invasivos que reduzcan la necesidad de biopsias musculares. El propósito de esta investigación es conocer la posibilidad de detectar y medir la actividad y severidad de las distrofias musculares mediante el examen de una muestra de orina y una muestra de sangre, y algunos músculos de los brazos y piernas mediante pruebas denominadas ultrasonido y miografía de impedancia eléctrica; ambas pruebas son indoloras y no invasivas. La información que se recopila de este estudio puede ayudar a evaluar, prevenir, diagnosticar, tratar y mejorar la comprensión de las enfermedades musculares humanas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

465

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Investigador principal:
          • Anthony Amato, MD
        • Contacto:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Sub-Investigador:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Activo, no reclutando
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Reclutamiento
        • Wake Forest University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh
        • Contacto:
          • Kerry M. Oddis, RN, CCRC
          • Número de teléfono: 412-692-4918
          • Correo electrónico: kmoddis@upmc.edu
        • Investigador principal:
          • Paula R. Clemens, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hombres y mujeres mayores de 5 años con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), distrofia miotónica tipo 2 (DM2), distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular de Becker (BMD) y distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) confirmada mediante pruebas genéticas o por la historia clínica y el examen están invitados a participar. Además, también se invita a participar a voluntarios sanos masculinos y femeninos mayores de 18 años.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos con DM1 o DM2 basados ​​en pruebas genéticas y/o criterios clínicos (algunos sujetos que tienen pruebas genéticas positivas pueden ser asintomáticos, mientras que otros sujetos que muestran características clínicas características pueden haber rechazado hacerse pruebas genéticas). Se desconoce que los sujetos de control sin DM tengan DM o cualquier otra distrofia muscular por antecedentes y es posible que no se hayan realizado pruebas genéticas.
  • Capaz de proporcionar consentimiento informado o asentimiento para participar en el estudio.
  • Características demográficas para la recolección única de biofluidos: hombres y mujeres de 5 años o más.
  • Características demográficas para pruebas seriadas de función muscular y biofluidos: hombres y mujeres de 14 años o más con DM1.
  • Características demográficas para biopsia de biofluido y músculo: Hombres y mujeres, edades 18-65 años.

Características demográficas para la recolección única de biofluidos, ultrasonido y miografía: Hombres y mujeres de 14 años de edad y mayores.

Criterio de exclusión:

  • Antecedentes médicos de cualquiera de los siguientes. Estado de inmunosupresión; coagulopatía; enfermedad hepática o renal preexistente; VIH positivo documentado; positivo documentado para hepatitis B y/o C.
  • Medicamentos y otras drogas. Uso de medicamentos antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la extracción de sangre o biopsia; uso de anticoagulantes dentro de los 60 días anteriores a la extracción de sangre o biopsia; uso activo de drogas o alcohol o dependencia que, en opinión del cirujano de biopsia, interferiría con el cuidado de la herida posterior al procedimiento.
  • Otro. Incapacidad o falta de voluntad del sujeto para dar su consentimiento informado por escrito.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Recolección única de biofluidos
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una sola muestra de orina y se sometan a una sola extracción de sangre.
Pruebas seriadas de función muscular y biofluidos
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una muestra de orina, una muestra de sangre y que se sometan a pruebas de función muscular estándar una vez cada seis meses durante un período de dos años, y se sometan a pruebas de función pulmonar y electrocardiograma una vez al año durante dos años.
Biopsia de tejido muscular y biofluido
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una muestra de orina y se sometan a una biopsia muscular una vez.
Pruebas de ultrasonido y miografía.
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una sola muestra de orina, una sola extracción de sangre y que se sometan a estudios de ultrasonido y miografía de impedancia eléctrica una vez.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
ARN extracelular en biofluidos
Periodo de tiempo: 6 años
Los biomarcadores de ARN extracelular en los grupos de distrofia muscular se evaluarán y compararán con el contenido de ARN extracelular en los grupos de control. El análisis estadístico se utilizará para evaluar la sensibilidad y la especificidad de estos marcadores como mediciones de la actividad y la gravedad de la enfermedad en función de las mediciones clínicas de la fuerza muscular, los parámetros del electrocardiograma, los parámetros de las pruebas de función pulmonar, la composición del tejido muscular mediante ultrasonido cuantitativo y miografía de impedancia eléctrica, y la miografía muscular. especímenes de tejido.
6 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Massachusetts General Hospital

Colaboradores

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Investigadores

  • Investigador principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de febrero de 2015

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

25 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2014P001727

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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