Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkörutveckling för muskeldystrofier

4 oktober 2023 uppdaterad av: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Nuvarande metoder för att mäta svaret på nya behandlingar för muskeldystrofier involverar undersökning av små bitar av muskelvävnad som kallas biopsier. Utredarna är intresserade av att hitta mindre invasiva metoder som minskar behovet av muskelbiopsier. Syftet med denna forskning är att lära sig om möjligheten att upptäcka och mäta aktiviteten och svårighetsgraden av muskeldystrofier genom att undersöka ett urinprov och ett blodprov samt vissa muskler i armar och ben med hjälp av tester som kallas ultraljud och elektrisk impedansmyografi; båda testerna är smärtfria och icke-invasiva. Informationen som samlas in från denna studie kan hjälpa till att utvärdera, förebygga, diagnostisera, behandla och förbättra förståelsen av mänskliga muskelsjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

465

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Brigham and Women's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Anthony Amato, MD
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02129
        • Rekrytering
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Underutredare:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Förenta staterna, 27157
        • Rekrytering
        • Wake Forest University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • Rekrytering
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Paula R. Clemens, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Hanar och kvinnor i åldrarna 5 år och äldre med myotonisk dystrofi typ 1 (DM1), myotonisk dystrofi typ 2 (DM2), Duchenne muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi (BMD) och facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) bekräftade genom genetiska tester eller genom klinisk historia och undersökning inbjuds att delta. Dessutom är manliga och kvinnliga friska volontärer i åldrarna 18 och äldre också inbjudna att delta.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Försökspersoner med DM1 eller DM2 baserat på genetiska tester och/eller kliniska kriterier (vissa försökspersoner som har positiv genetisk testning kan vara asymtomatiska, medan andra försökspersoner som visar karakteristiska kliniska egenskaper kan ha avböjt att få genetisk testning utförd). Kontrollpersoner som inte är DM är okända för att ha DM eller någon annan muskeldystrofi av historien och kan inte ha genomgått några genetiska tester.
  • Kunna ge informerat samtycke eller samtycke för deltagande i studien.
  • Demografiska egenskaper för enstaka biovätskeinsamling: Hanar och kvinnor är 5 år och äldre.
  • Demografiska egenskaper för seriell biovätske- och muskelfunktionstestning: Män och kvinnor är 14 år och äldre med DM1.
  • Demografiska egenskaper för biofluid- och muskelbiopsi: män och kvinnor i åldrarna 18-65 år.

Demografiska egenskaper för enstaka biovätskeinsamling, ultraljud och myografi: män och kvinnor är 14 år och äldre.

Exklusions kriterier:

  • Medicinsk historia av något av följande. Tillstånd av immunsuppression; koagulopati; redan existerande lever- eller njursjukdom; dokumenterad HIV-positiv; dokumenterad hepatit B och/eller C positiv.
  • Mediciner och andra droger. Användning av trombocythämmande läkemedel inom 7 dagar före blodtagning eller biopsi; användning av antikoagulantia inom 60 dagar före blodtagning eller biopsi; aktiv drog- eller alkoholanvändning eller -beroende som enligt biopsikirurgen skulle störa sårvården efter ingreppet.
  • Övrig. Oförmåga eller ovilja hos försökspersonen att ge skriftligt informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Enskild biovätskeuppsamling
Vi kommer att be kvalificerade frivilliga att ge ett enda urinprov och genomgå en enda blodtagning.
Seriell biovätska och muskelfunktionstestning
Vi kommer att be kvalificerade frivilliga att ge ett urinprov, ett blodprov och genomgå standardmuskelfunktionstester en gång var sjätte månad under en tvåårsperiod, och genomgå lungfunktionstester och elektrokardiogram en gång per år i två år.
Biopsi av biovätska och muskelvävnad
Vi kommer att be kvalificerade frivilliga att ge ett urinprov och genomgå en muskelbiopsi en gång.
Ultraljud och myografitestning
Vi kommer att be berättigade frivilliga att ge ett enda urinprov, en enda blodtagning och genomgå ultraljuds- och elektriska impedansmyografistudier en gång.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Extracellulärt RNA i biovätskor
Tidsram: 6 år
De extracellulära RNA-biomarkörerna i muskeldystrofigrupperna kommer att utvärderas och jämföras med det extracellulära RNA-innehållet i kontrollgrupperna. Statistisk analys kommer att användas för att utvärdera känsligheten och specificiteten hos dessa markörer som mätningar av sjukdomsaktivitet och svårighetsgrad baserat på kliniska mätningar av muskelkraft, elektrokardiogramparametrar, lungfunktionstestparametrar, muskelvävnadssammansättning med hjälp av kvantitativt ultraljud och elektrisk impedansmyografi, och muskel vävnadsprover.
6 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbetspartners

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Utredare

  • Huvudutredare: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 februari 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

25 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2014P001727

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Duchennes muskeldystrofi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera