Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwój biomarkerów dla dystrofii mięśniowych

19 listopada 2025 zaktualizowane przez: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Obecne metody pomiaru odpowiedzi na nowe metody leczenia dystrofii mięśniowych obejmują badanie małych fragmentów tkanki mięśniowej zwane biopsjami. Badacze są zainteresowani znalezieniem mniej inwazyjnych metod, które zmniejszą potrzebę biopsji mięśni. Celem niniejszych badań jest poznanie możliwości wykrywania i mierzenia aktywności i nasilenia dystrofii mięśniowych poprzez badanie próbki moczu i próbki krwi oraz niektórych mięśni rąk i nóg za pomocą testów zwanych ultrasonografią i miografią impedancji elektrycznej; oba badania są bezbolesne i nieinwazyjne. Informacje zebrane podczas tego badania mogą pomóc w ocenie, zapobieganiu, diagnozowaniu, leczeniu i lepszym zrozumieniu chorób mięśni u ludzi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

465

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Brigham and Women's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Anthony Amato, MD
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02129
        • Rekrutacyjny
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Pod-śledczy:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27157
        • Rekrutacyjny
        • Wake Forest University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • Rekrutacyjny
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
          • Kerry M. Oddis, RN, CCRC
          • Numer telefonu: 412-692-4918
          • E-mail: kmoddis@upmc.edu
        • Główny śledczy:
          • Paula R. Clemens, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni i kobiety w wieku 5 lat i starsi z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1), dystrofią miotoniczną typu 2 (DM2), dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD), dystrofią mięśniową Beckera (BMD) i dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD) potwierdzoną badaniami genetycznymi lub na podstawie historii klinicznej i badania są zaproszeni do udziału. Ponadto do udziału zaproszeni są zdrowi ochotnicy płci męskiej i żeńskiej w wieku 18 lat i starsi.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z DM1 lub DM2 na podstawie testów genetycznych i/lub kryteriów klinicznych (niektórzy pacjenci z pozytywnym wynikiem testu genetycznego mogą być bezobjawowi, podczas gdy inni pacjenci, którzy wykazują charakterystyczne cechy kliniczne, mogli odmówić wykonania badań genetycznych). Kontrolni pacjenci nie chorujący na DM nie mają historii cukrzycy ani żadnej innej dystrofii mięśniowej i mogli nie mieć badań genetycznych.
  • Potrafi wyrazić świadomą zgodę lub zgodę na udział w badaniu.
  • Charakterystyka demograficzna pojedynczego zbioru biopłynów: Samce i samice w wieku 5 lat i starsze.
  • Charakterystyka demograficzna seryjnego badania biopłynów i funkcji mięśni: Mężczyźni i kobiety w wieku 14 lat i starsi z DM1.
  • Charakterystyka demograficzna biopsji biopłynów i mięśni: mężczyźni i kobiety w wieku 18-65 lat.

Charakterystyka demograficzna pojedynczego pobrania biopłynu, ultrasonografii i miografii: Mężczyźni i kobiety w wieku 14 lat i starsi.

Kryteria wyłączenia:

  • Historia medyczna któregokolwiek z poniższych. Stan immunosupresji; koagulopatia; istniejąca wcześniej choroba wątroby lub nerek; udokumentowane zakażenie wirusem HIV; udokumentowane wirusowe zapalenie wątroby typu B i/lub C dodatnie.
  • Leki i inne leki. Stosowanie leków przeciwpłytkowych w ciągu 7 dni przed pobraniem krwi lub biopsją; stosowanie antykoagulantów w ciągu 60 dni przed pobraniem krwi lub biopsją; czynne zażywanie lub uzależnienie od narkotyków lub alkoholu, które w opinii chirurga wykonującego biopsję koliduje z pielęgnacją rany po zabiegu.
  • Inny. Niezdolność lub niechęć podmiotu do wyrażenia pisemnej świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pojedynczy zbiór biopłynów
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie jednej próbki moczu i poddanie się pojedynczemu pobraniu krwi.
Seryjne testy biopłynów i funkcji mięśni
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie próbki moczu, próbki krwi i poddanie się standardowym badaniom funkcji mięśni raz na sześć miesięcy przez okres dwóch lat oraz poddanie się badaniom czynności płuc i elektrokardiogramowi raz w roku przez dwa lata.
Biopsja biopłynu i tkanki mięśniowej
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie próbki moczu i jednokrotne poddanie się biopsji mięśnia.
Badanie USG i miografia
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie jednej próbki moczu, jednego pobrania krwi i jednokrotne poddanie się badaniu ultrasonograficznemu i miografii impedancji elektrycznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pozakomórkowy RNA w płynach biologicznych
Ramy czasowe: 6 lat
Biomarkery zewnątrzkomórkowego RNA w grupach z dystrofią mięśniową zostaną ocenione i porównane z zawartością zewnątrzkomórkowego RNA w grupach kontrolnych. Analiza statystyczna zostanie wykorzystana do oceny czułości i swoistości tych markerów jako pomiarów aktywności i nasilenia choroby w oparciu o kliniczne pomiary siły mięśniowej, parametrów elektrokardiogramu, parametrów testu czynności płuc, składu tkanki mięśniowej za pomocą ilościowej ultrasonografii i miografii impedancji elektrycznej oraz mięśni próbki tkanek.
6 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Śledczy

  • Główny śledczy: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 lutego 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2014P001727

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj