Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj biomarkerů pro svalové dystrofie

4. října 2023 aktualizováno: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Současné metody měření odpovědi na nové způsoby léčby svalových dystrofií zahrnují vyšetření malých kousků svalové tkáně nazývané biopsie. Vyšetřovatelé se zajímají o nalezení méně invazivních metod, které snižují potřebu svalových biopsií. Účelem tohoto výzkumu je dozvědět se o možnosti detekce a měření aktivity a závažnosti svalových dystrofií vyšetřením vzorku moči a krve a některých svalů na pažích a nohou pomocí testů nazývaných ultrazvuk a elektrická impedanční myografie; oba testy jsou nebolestivé a neinvazivní. Informace shromážděné z této studie mohou pomoci vyhodnotit, předcházet, diagnostikovat, léčit a zlepšit pochopení lidských svalových onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

465

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Brigham and Women's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anthony Amato, MD
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02129
        • Nábor
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Aktivní, ne nábor
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27157
        • Nábor
        • Wake Forest University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • Nábor
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
          • Kerry M. Oddis, RN, CCRC
          • Telefonní číslo: 412-692-4918
          • E-mail: kmoddis@upmc.edu
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Paula R. Clemens, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži a ženy ve věku 5 let a starší s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1), myotonickou dystrofií typu 2 (DM2), Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), Beckerovou svalovou dystrofií (BMD) a facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) potvrzenou genetickým testováním nebo podle klinické anamnézy a vyšetření jsou zváni k účasti. Kromě toho jsou zváni k účasti také zdraví dobrovolníci muži a ženy ve věku 18 let a starší.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty s DM1 nebo DM2 na základě genetického testování a/nebo klinických kritérií (někteří jedinci, kteří mají pozitivní genetické testování, mohou být asymptomatičtí, zatímco jiní jedinci, kteří vykazují charakteristické klinické rysy, mohou odmítnout provedení genetického testování). U kontrolních jedinců bez DM není v anamnéze známo, že by měli DM nebo jakoukoli jinou svalovou dystrofii a nemuseli mít žádné genetické testování.
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas s účastí ve studii.
  • Demografické charakteristiky pro jeden odběr biofluidů: Muži a ženy ve věku 5 let a starší.
  • Demografické charakteristiky pro sériové testování biotekutiny a svalové funkce: Muži a ženy ve věku 14 let a starší s DM1.
  • Demografické charakteristiky biofluidní a svalové biopsie: Muži a ženy, věk 18-65 let.

Demografické charakteristiky pro odběr jednotlivých biofluidů, ultrazvuk a myografii: Muži a ženy ve věku 14 let a starší.

Kritéria vyloučení:

  • Anamnéza některého z následujících. Stav imunosuprese; koagulopatie; již existující onemocnění jater nebo ledvin; zdokumentovaný HIV pozitivní; dokumentovaná hepatitida B a/nebo C pozitivní.
  • Léky a jiné léky. Použití protidestičkových léků během 7 dnů před odběrem krve nebo biopsií; použití antikoagulancií během 60 dnů před odběrem krve nebo biopsií; aktivní užívání drog nebo alkoholu nebo závislost, která by podle názoru bioptického chirurga narušovala péči o ránu po zákroku.
  • Jiný. Neschopnost nebo neochota subjektu dát písemný informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Jediný sběr biofluidů
Požádáme způsobilé dobrovolníky, aby poskytli jeden vzorek moči a podstoupili jeden odběr krve.
Sériové testování biofluid a svalové funkce
Požádáme způsobilé dobrovolníky, aby poskytli vzorek moči, vzorek krve a podstoupili standardní svalové funkční testy jednou za šest měsíců po dobu dvou let a jednou ročně po dobu dvou let podstoupili testy plicních funkcí a elektrokardiogram.
Biopsie biofluidní a svalové tkáně
Požádáme způsobilé dobrovolníky, aby poskytli vzorek moči a jednou podstoupili svalovou biopsii.
Ultrazvukové a myografické vyšetření
Požádáme způsobilé dobrovolníky, aby poskytli jeden vzorek moči, jeden odběr krve a jednou podstoupili ultrazvukové a elektrické impedanční myografické studie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Extracelulární RNA v biofluidách
Časové okno: 6 let
Extracelulární biomarkery RNA ve skupinách se svalovou dystrofií budou hodnoceny a porovnány s obsahem extracelulární RNA v kontrolních skupinách. Statistická analýza bude použita k vyhodnocení senzitivity a specificity těchto markerů jako měření aktivity a závažnosti onemocnění na základě klinických měření svalové síly, parametrů elektrokardiogramu, parametrů plicních funkčních testů, složení svalové tkáně pomocí kvantitativního ultrazvuku a elektrické impedanční myografie a svalových tkáňové vzorky.
6 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Spolupracovníci

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. února 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

25. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2014P001727

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit