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Entwicklung von Biomarkern für Muskeldystrophien

19. November 2025 aktualisiert von: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Aktuelle Methoden zur Messung des Ansprechens auf neue Behandlungen für Muskeldystrophien umfassen die Untersuchung kleiner Muskelgewebestücke, die als Biopsien bezeichnet werden. Die Forscher sind daran interessiert, weniger invasive Methoden zu finden, die die Notwendigkeit von Muskelbiopsien reduzieren. Der Zweck dieser Forschung besteht darin, etwas über die Möglichkeit zu lernen, die Aktivität und den Schweregrad von Muskeldystrophien zu erkennen und zu messen, indem eine Urinprobe und eine Blutprobe sowie einige Muskeln in den Armen und Beinen mit Tests untersucht werden, die als Ultraschall und elektrische Impedanzmyographie bezeichnet werden. beide Tests sind schmerzlos und nicht-invasiv. Die aus dieser Studie gewonnenen Informationen können helfen, menschliche Muskelerkrankungen zu bewerten, zu verhindern, zu diagnostizieren, zu behandeln und besser zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

465

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Brigham and Women's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Anthony Amato, MD
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02129
        • Rekrutierung
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Unterermittler:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27157
        • Rekrutierung
        • Wake Forest University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • Rekrutierung
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Paula R. Clemens, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer und Frauen ab 5 Jahren mit Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1), Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2), Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), Becker-Muskeldystrophie (BMD) und fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD), bestätigt durch Gentests oder nach Anamnese und Untersuchung sind zur Teilnahme eingeladen. Darüber hinaus sind auch männliche und weibliche gesunde Freiwillige ab 18 Jahren zur Teilnahme eingeladen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Probanden mit DM1 oder DM2 basierend auf Gentests und/oder klinischen Kriterien (einige Probanden mit positiven Gentests können asymptomatisch sein, während andere Probanden mit charakteristischen klinischen Merkmalen die Durchführung von Gentests abgelehnt haben). Nicht-DM-Kontrollsubjekte sind in der Anamnese unbekannt, an DM oder einer anderen Muskeldystrophie zu leiden, und möglicherweise wurden keine Gentests durchgeführt.
  • Kann eine Einverständniserklärung oder Zustimmung zur Teilnahme an der Studie geben.
  • Demografische Merkmale für eine einzelne Bioflüssigkeitssammlung: Männer und Frauen im Alter von 5 Jahren und älter.
  • Demografische Merkmale für serielle Bioflüssigkeits- und Muskelfunktionstests: Männer und Frauen im Alter von 14 Jahren und älter mit DM1.
  • Demografische Merkmale für Bioflüssigkeits- und Muskelbiopsie: Männer und Frauen, Alter 18-65 Jahre.

Demografische Merkmale für einzelne Bioflüssigkeitsentnahme, Ultraschall und Myografie: Männer und Frauen im Alter von 14 Jahren und älter.

Ausschlusskriterien:

  • Anamnese einer der folgenden Erkrankungen. Zustand der Immunsuppression; Koagulopathie; vorbestehende Leber- oder Nierenerkrankung; dokumentiert HIV-positiv; Dokumentiert Hepatitis B und/oder C positiv.
  • Medikamente und andere Drogen. Verwendung von Thrombozytenaggregationshemmern innerhalb von 7 Tagen vor Blutabnahme oder Biopsie; Verwendung von Antikoagulanzien innerhalb von 60 Tagen vor Blutabnahme oder Biopsie; aktiver Drogen- oder Alkoholkonsum oder -abhängigkeit, die nach Meinung des Biopsie-Chirurgen die Wundversorgung nach dem Eingriff beeinträchtigen würden.
  • Andere. Unfähigkeit oder mangelnde Bereitschaft des Subjekts, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Einzelne Bioflüssigkeitssammlung
Wir werden berechtigte Freiwillige bitten, eine einzige Urinprobe abzugeben und sich einer einzigen Blutabnahme zu unterziehen.
Serielle Biofluid- und Muskelfunktionstests
Wir werden berechtigte Freiwillige bitten, über einen Zeitraum von zwei Jahren alle sechs Monate eine Urinprobe und eine Blutprobe abzugeben und sich Standard-Muskelfunktionstests zu unterziehen und sich zwei Jahre lang einmal jährlich einem Lungenfunktionstest und einem Elektrokardiogramm zu unterziehen.
Biofluid- und Muskelgewebebiopsie
Wir werden geeignete Freiwillige bitten, eine Urinprobe abzugeben und sich einmal einer Muskelbiopsie zu unterziehen.
Ultraschall- und Myographietests
Wir werden berechtigte Freiwillige bitten, eine einzige Urinprobe und eine einzige Blutentnahme abzugeben und sich einmal Ultraschall- und elektrischen Impedanz-Myographie-Untersuchungen zu unterziehen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Extrazelluläre RNA in Bioflüssigkeiten
Zeitfenster: 6 Jahre
Die extrazellulären RNA-Biomarker in den Muskeldystrophie-Gruppen werden ausgewertet und mit dem extrazellulären RNA-Gehalt in den Kontrollgruppen verglichen. Statistische Analysen werden verwendet, um die Sensitivität und Spezifität dieser Marker als Messungen der Krankheitsaktivität und -schwere auf der Grundlage klinischer Messungen der Muskelkraft, Elektrokardiogrammparameter, Lungenfunktionstestparameter, Muskelgewebezusammensetzung unter Verwendung von quantitativem Ultraschall und elektrischer Impedanzmyographie und Muskel zu bewerten Gewebeproben.
6 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Mitarbeiter

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Ermittler

  • Hauptermittler: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. Februar 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. August 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. August 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2014P001727

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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