Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkørudvikling for muskeldystrofier

19. november 2025 opdateret af: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Nuværende metoder til at måle responsen på nye behandlinger for muskeldystrofier involverer undersøgelse af små stykker muskelvæv kaldet biopsier. Efterforskerne er interesserede i at finde mindre invasive metoder, der reducerer behovet for muskelbiopsier. Formålet med denne forskning er at lære om muligheden for at detektere og måle aktiviteten og sværhedsgraden af ​​muskelsvind ved at undersøge en urinprøve og en blodprøve og nogle muskler i arme og ben ved hjælp af test kaldet ultralyd og elektrisk impedansmyografi; begge tests er smertefri og ikke-invasive. Den information, der er indsamlet fra denne undersøgelse, kan hjælpe med at evaluere, forebygge, diagnosticere, behandle og forbedre forståelsen af ​​menneskelige muskelsygdomme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

465

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Brigham and Women's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Anthony Amato, MD
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02129
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Underforsker:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27157
        • Rekruttering
        • Wake Forest University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Paula R. Clemens, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd og kvinder i alderen 5 år og ældre med myotonisk dystrofi type 1 (DM1), myotonisk dystrofi type 2 (DM2), Duchenne muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi (BMD) og facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) bekræftet ved genetisk testning eller ved klinisk historie og undersøgelse inviteres til at deltage. Derudover inviteres sunde mandlige og kvindelige frivillige i alderen 18 år og ældre til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersoner med DM1 eller DM2 baseret på genetisk testning og/eller kliniske kriterier (nogle forsøgspersoner, der har positiv genetisk testning, kan være asymptomatiske, mens andre forsøgspersoner, der viser karakteristiske kliniske træk, kan have afvist at få foretaget genetisk testning). Kontrolpersoner, der ikke er DM, er ukendt for at have DM eller anden muskeldystrofi af historien og kan ikke have haft nogen genetisk testning.
  • Kunne give informeret samtykke eller samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
  • Demografiske karakteristika for enkelt biovæskeindsamling: Mænd og kvinder i alderen 5 år og ældre.
  • Demografiske karakteristika for seriel biofluid- og muskelfunktionstestning: Mænd og kvinder i alderen 14 år og ældre med DM1.
  • Demografiske karakteristika for biofluid- og muskelbiopsi: Mænd og kvinder i alderen 18-65 år.

Demografiske karakteristika for enkelt biovæskeindsamling, ultralyd og myografi: Mænd og kvinder er 14 år og ældre.

Ekskluderingskriterier:

  • Sygehistorie for nogen af ​​følgende. Tilstand af immunsuppression; koagulopati; allerede eksisterende lever- eller nyresygdom; dokumenteret HIV-positiv; dokumenteret hepatitis B og/eller C positiv.
  • Medicin og andre stoffer. Brug af anti-blodplademedicin inden for 7 dage før blodprøvetagning eller biopsi; brug af antikoagulantia inden for 60 dage før blodprøvetagning eller biopsi; aktivt stof- eller alkoholbrug eller afhængighed, der efter biopsikirurgens opfattelse ville forstyrre sårplejen efter indgrebet.
  • Andet. Emnets manglende evne eller vilje til at give skriftligt informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Enkelt biovæskeopsamling
Vi vil bede berettigede frivillige om at give en enkelt urinprøve og gennemgå en enkelt blodprøve.
Seriel biovæske og muskelfunktionstest
Vi vil bede berettigede frivillige om at give en urinprøve, en blodprøve og gennemgå standard muskelfunktionstests en gang hver sjette måned over en periode på to år og gennemgå lungefunktionstest og elektrokardiogram en gang om året i to år.
Biofluid- og muskelvævsbiopsi
Vi vil bede berettigede frivillige om at give en urinprøve og gennemgå en muskelbiopsi én gang.
Ultralyd og myografi test
Vi vil bede kvalificerede frivillige om at give en enkelt urinprøve, en enkelt blodprøve og gennemgå ultralyds- og elektrisk impedansmyografiundersøgelser én gang.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ekstracellulært RNA i biovæsker
Tidsramme: 6 år
De ekstracellulære RNA-biomarkører i muskeldystrofigrupperne vil blive evalueret og sammenlignet med det ekstracellulære RNA-indhold i kontrolgrupperne. Statistisk analyse vil blive brugt til at evaluere sensitiviteten og specificiteten af ​​disse markører som målinger af sygdomsaktivitet og sværhedsgrad baseret på kliniske målinger af muskelkraft, elektrokardiogramparametre, lungefunktionstestparametre, muskelvævssammensætning ved brug af kvantitativ ultralyd og elektrisk impedansmyografi og muskel vævsprøver.
6 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. februar 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. august 2021

Først opslået (Faktiske)

25. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2014P001727

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner