Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkørutvikling for muskeldystrofier

4. oktober 2023 oppdatert av: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Nåværende metoder for å måle responsen på nye behandlinger for muskeldystrofier involverer undersøkelse av små biter av muskelvev kalt biopsier. Etterforskerne er interessert i å finne mindre invasive metoder som reduserer behovet for muskelbiopsier. Hensikten med denne forskningen er å lære om muligheten for å oppdage og måle aktiviteten og alvorlighetsgraden av muskeldystrofier ved å undersøke en urinprøve og en blodprøve, og noen muskler i armer og ben ved hjelp av tester kalt ultralyd og elektrisk impedansmyografi; begge testene er smertefrie og ikke-invasive. Informasjonen som samles inn fra denne studien kan bidra til å evaluere, forebygge, diagnostisere, behandle og forbedre forståelsen av menneskelige muskelsykdommer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

465

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Brigham and Women's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Anthony Amato, MD
        • Ta kontakt med:
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02129
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Thurman M. Wheeler, MD
        • Underetterforsker:
          • Paloma Gonzalez-Perez, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Forente stater, 27157
        • Rekruttering
        • Wake Forest University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Araya Puwanant, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Paula R. Clemens, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Menn og kvinner i alderen 5 år og eldre med myotonisk dystrofi type 1 (DM1), myotonisk dystrofi type 2 (DM2), Duchenne muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi (BMD) og facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) bekreftet ved genetisk testing eller ved klinisk historie og undersøkelse inviteres til å delta. I tillegg er mannlige og kvinnelige friske frivillige i alderen 18 år og eldre også invitert til å delta.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer med DM1 eller DM2 basert på genetisk testing og/eller kliniske kriterier (noen forsøkspersoner som har positiv genetisk testing kan være asymptomatiske, mens andre forsøkspersoner som viser karakteristiske kliniske trekk kan ha takket nei til å få utført genetisk testing). Kontrollpersoner som ikke er DM er ukjent for å ha DM eller annen muskeldystrofi i historien og kan ikke ha hatt noen genetisk testing.
  • Kunne gi informert samtykke eller samtykke for deltakelse i studien.
  • Demografiske karakteristika for enkelt biovæskeinnsamling: Menn og kvinner 5 år og eldre.
  • Demografiske egenskaper for seriell biovæske- og muskelfunksjonstesting: Menn og kvinner 14 år og eldre med DM1.
  • Demografiske karakteristika for biofluid- og muskelbiopsi: menn og kvinner i alderen 18-65 år.

Demografiske egenskaper for enkelt biovæskeinnsamling, ultralyd og myografi: Menn og kvinner 14 år og eldre.

Ekskluderingskriterier:

  • Medisinsk historie for noen av følgende. Tilstand av immunsuppresjon; koagulopati; allerede eksisterende lever- eller nyresykdom; dokumentert HIV-positiv; dokumentert hepatitt B og/eller C positiv.
  • Medisiner og andre rusmidler. Bruk av anti-blodplatemedisiner innen 7 dager før blodprøvetaking eller biopsi; bruk av antikoagulantia innen 60 dager før blodprøvetaking eller biopsi; aktiv narkotika- eller alkoholbruk eller avhengighet som, etter biopsikirurgens oppfatning, ville forstyrre sårbehandlingen etter prosedyren.
  • Annen. Manglende evne eller vilje hos subjektet til å gi skriftlig informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Enkel biovæskesamling
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en enkelt urinprøve og gjennomgå en enkelt blodprøve.
Seriell biovæske og muskelfunksjonstesting
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en urinprøve, en blodprøve og gjennomgå standard muskelfunksjonstester en gang hver sjette måned over en toårsperiode, og gjennomgå lungefunksjonstester og elektrokardiogram én gang per år i to år.
Biofluid- og muskelvevsbiopsi
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en urinprøve og gjennomgå en muskelbiopsi én gang.
Ultralyd og myografitesting
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en enkelt urinprøve, en enkelt blodprøve og gjennomgå ultralyd- og elektrisk impedansmyografistudier én gang.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ekstracellulært RNA i biovæsker
Tidsramme: 6 år
De ekstracellulære RNA-biomarkørene i muskeldystrofigruppene vil bli evaluert og sammenlignet med det ekstracellulære RNA-innholdet i kontrollgruppene. Statistisk analyse vil bli brukt for å evaluere sensitiviteten og spesifisiteten til disse markørene som målinger av sykdomsaktivitet og alvorlighetsgrad basert på kliniske målinger av muskelkraft, elektrokardiogramparametere, lungefunksjonstestparametere, muskelvevssammensetning ved bruk av kvantitativ ultralyd og elektrisk impedansmyografi, og muskel vevsprøver.
6 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbeidspartnere

University of Pittsburgh
Boston Children's Hospital
Brigham and Women's Hospital
Wake Forest University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. februar 2015

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

25. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. oktober 2023

Sist bekreftet

1. oktober 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2014P001727

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Duchenne muskeldystrofi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Angola

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere