희귀 질환의 보행 (GAGA)
2026년 4월 30일 업데이트: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
희귀 유전병을 가진 소아, 청소년 및 청년의 보행 장애 식별
이 파일럿 연구의 목적은 T-GaiD 프로젝트(Dravet Syndrome의 보행 장애 치료 - NCT03857451)에서 얻은 지식과 경험을 결과적으로 유사한 문제, 즉 운동 및 보행 문제가 있는 다른 인구로 이전할 수 있는지 여부를 탐색하는 것입니다. 간질과 발달 지연을 특징으로 하는 유전 질환.
이 파일럿 연구에서는 결절성 경화증 복합 환자 40명과 STXBP1 환자 30명이 앤트워프 대학 병원을 통해 모집되고 M²OCEAN 운동 연구소에서 보행 분석을 위해 초대됩니다.
파일럿 연구의 목적은 3D 보행 분석 프로토콜의 타당성을 평가하고 1차(보행 이상 중증도의 종합 측정) 및 2차(시공간 및 운동학적 보행 매개변수) 결과 측정의 민감도를 결정하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
신경 발달 장애는 일반적으로 유전적 원인이 있는 드문 장애 그룹으로, 각각 특정 임상 특징을 특징으로 합니다. 예를 들어 결절성 경화증(TSC 또는 Bourneville's disease)은 거의 모든 기관과 조직에서 발생할 수 있는 양성 종양의 형성을 특징으로 합니다. 증상은 사람마다, 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 일부 환자는 제한된 피부 이상만을 보이고 다른 환자는 더 많은 장기에 영향을 미치며 때로는 도움에 크게 의존하게 됩니다. 발달 및 간질성 뇌병증(DEE) 그룹은 일반적으로 (매우) 어린 나이에 발생하는 간질 발작과 종종 지적 장애로 이어지는 발달 지연을 특징으로 하는 유전적 신경 장애입니다. STXBP1 뇌병증(STXBP1-E)은 간질 발작 및 발달 지연 외에도 운동 장애 및 보행 이상도 자주 보이는 DEE의 한 예입니다.
현재까지 STXBP1-RD와 같은 TSC 및 DEE가 있는 어린이의 운동 발달에 대해 알려진 것은 거의 없습니다. EPISTOP 코호트에 대한 전향적 연구에 따르면 운동 발달은 생후 1년 동안, 특히 운동 발달의 특성도 보이는 어린이에게서 종종 지연되는 것으로 나타났습니다. 임상 실습에서 우리는 젊은 성인 나이에 자율적 걸음의 손실로 이어질 수 있는 많은 어린이의 보행 문제가 점진적으로 증가하는 것을 관찰합니다. STXBP1-RD를 가진 성인 환자에 대한 최근 연구에 따르면 환자의 약 절반이 성인기에 걸을 수 있었고 걸을 수 있는 사람들은 종종 상당한 보행 문제가 있었으며 이는 본질적으로 다인성으로 보입니다.
이 프로젝트의 궁극적인 목표는 운동 및 이동성 문제의 병리 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 얻기 위해 희귀 유전 질환이 있는 아동, 청소년 및 청년의 보행 패턴을 특성화하는 것입니다. 장기적으로 이러한 통찰력은 보행 장애를 줄이고 가능한 경우 예방하기 위한 적절하고 과학적으로 입증된 치료를 제공하는 데 없어서는 안 될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
41
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Antwerp, 벨기에, 2160
- University of Antwerp
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
벨기에에서 결절성 경화증으로 진단받은 아동, 청소년 및 청년
설명
포함 기준:
- Northrup et al.의 기준에 따라 결절성 경화증 복합체로 진단되었습니다. (2012)
- 6세 이상
- 최소 6m 거리를 보조 없이 걸을 수 있는 것
제외 기준:
- 평가 전 24시간 이내의 중증 간질 발작(간질 상태 또는 3분에 걸친 강직 간대 발작)
- 3D 보행 분석을 수행하기 위한 불충분한 협력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
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보행 프로필 점수(도)
기간: 기준선(섭취 시)
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전체 보행 병리학의 요약 지수를 얻기 위해 보행 프로파일 점수는 3D 보행 분석 중에 수집된 9개의 관련 하지 관절 각도 시간 프로파일을 기반으로 계산됩니다.
이들은 전방 골반 경사, 골반 목록, 골반 회전, 고관절 굴곡 및 신전, 고관절 내전 및 외전, 고관절 회전, 무릎 굴곡 및 신전, 발목 배측 및 저측 굴곡 및 발 진행 각도입니다.
보행 프로필 점수는 정상 보행에 대한 관절 각도 시간 프로필의 평균 평균 제곱근 오차를 제공하며 도 단위로 표시됩니다.
값이 높을수록 정상 보행에서 더 큰 편차를 나타냅니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
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보행 중 하지 운동학(도)
기간: 기준선(섭취 시)
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보행 패턴은 표준화된 Vicon 임상 보행 모델을 사용하여 계측된 3D 보행 분석으로 평가됩니다.
보행 시 하지 주요 관절의 관절 회전각도에 대해 설명한다.
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기능 이동성 척도
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기능적 이동성은 기능적 이동성 척도(FMS)를 사용하여 학부모 면담 중에 평가됩니다.
FMS는 6점 척도로 최대 점수 6점이 가장 기능적인 결과(모든 표면에 독립적)이고 최소 점수 1이 가장 기능적인 결과(휠체어 사용)입니다.
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기준선(섭취 시)
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이동성 설문지 28
기간: 기준선(섭취 시)
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집 안팎에서의 일상 활동 중 이동 제한은 Mobility Questionnaire 28(MobQuest28)의 검증된 네덜란드어 번역, 네덜란드어 버전: MobiliteitsVragenlijst 28(MoVra28)을 사용하여 부모 인터뷰 중에 평가됩니다.
MobQuest28/MoVra28은 5점 평가 척도(0 = 어려움 없음 ~ 4 = 도움 없이 불가능)의 28개 항목으로 구성됩니다.
총점(0-100)은 이동성 제한을 나타냅니다.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
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나이(세)
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참가자의 나이(년)
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성별
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m/f/x로 참가자의 성별
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신체 높이(센티미터)
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신장은 선 자세에서 자를 사용하여 측정되며 센티미터로 표시됩니다.
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기준선(섭취 시)
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킬로그램의 무게
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킬로그램 단위의 무게는 보정된 저울을 사용하여 측정됩니다.
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기준선(섭취 시)
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체질량 지수
기간: 기준선(섭취 시)
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신장(센티미터)과 체중(킬로그램)을 합산하여 체질량 지수를 결정합니다.
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기준선(섭취 시)
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다리 길이(센티미터)
기간: 기준선(섭취 시)
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다리 길이(센티미터)는 줄자를 사용하여 전상 장골 척추에서 내측 복사뼈까지 측정합니다.
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기준선(섭취 시)
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수동 관절 운동 범위
기간: 기준선(섭취 시)
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수동 관절 운동 범위(각도)는 고니오미터를 사용하여 임상 검사 중에 측정됩니다.
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기준선(섭취 시)
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골격 정렬
기간: 기준선(섭취 시)
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골격 정렬(각도)은 고니오미터를 사용하여 임상 검사 중에 측정됩니다.
hyperlordosis, kyphosis, bow leg, pes valgus 및 pes planovalgus와 같은 골격 기형이 기록됩니다.
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기준선(섭취 시)
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근육 길이
기간: 기준선(섭취 시)
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햄스트링 길이(오금각도)와 장요근 길이(토마스 테스트도)는 고니오미터를 사용하여 임상 검사 중에 측정됩니다.
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기준선(섭취 시)
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의료 연구 협의회 근육 척도의 선택적 근력
기간: 기준선(섭취 시)
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Medical Research Council 근육 척도는 최소 점수 0 = 근육 수축 없음, 최대 점수 5 = 정상 근력을 갖는 6점 척도입니다.
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기준선(섭취 시)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 25일
기본 완료 (실제)
2025년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2026년 1월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 11월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 16일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2290
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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