Kävely harvinaisissa sairauksissa (GAGA)
torstai 30. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
Kävelyhäiriöiden tunnistaminen lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on harvinaisia geneettisiä sairauksia
Tämän pilottitutkimuksen tavoitteena on selvittää, voidaanko T-GaiD-projektin (Treatment of Gait Disorders in Dravet Syndrome - NCT03857451) aikana saatuja tietoja ja kokemuksia siirtää muihin populaatioihin, joilla on samanlaisia ongelmia, eli seurauksena on motorisia ja kävelyongelmia. geneettinen sairaus, jolle on ominaista epilepsia ja kehityksen viivästyminen.
Tässä pilottitutkimuksessa 40 henkilöä, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi, ja 30 henkilöä, joilla on STXBP1, rekrytoidaan Antwerpenin yliopistollisen sairaalan kautta ja kutsutaan kävelyanalyysiin M²OCEAN-liikelaboratorioon.
Pilottitutkimuksen tavoitteena on arvioida 3D-kävelyanalyysiprotokollan toteutettavuutta ja määrittää primaaristen (kävelyhäiriöiden vakavuuden summatiivinen mitta) ja toissijaisten (spatio-temporaaliset ja kinemaattiset kävelyparametrit) tulosmittausten herkkyys.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Neurokehityshäiriöt ovat ryhmä harvinaisia sairauksia, joilla on yleensä geneettinen syy, ja jokaiselle on ominaista erityiset kliiniset piirteet. Esimerkiksi tuberkuloosiskleroosikompleksille (TSC tai Bournevillen tauti) on tunnusomaista hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen, joka voi kehittyä lähes kaikkiin elimiin ja kudoksiin. Oireet vaihtelevat suuresti henkilöittäin, myös yhden ja saman perheen sisällä. Joillakin potilailla on vain rajoitettuja ihopoikkeavuuksia, toisilla potilailla on enemmän vaurioita elimiä, ja joskus heistä tulee voimakkaasti riippuvaisia avusta. Kehitys- ja epileptiset enkefalopatiat (DEE) ovat geneettisiä neurologisia sairauksia, joille on ominaista epileptiset kohtaukset, jotka ilmenevät yleensä (hyvin) nuorella iällä, ja kehitysviive, joka johtaa usein kehitysvammaisuuteen. STXBP1-enkefalopatia (STXBP1-E) on esimerkki DEE:stä, jossa epileptisten kohtausten ja kehitysviiveen lisäksi nähdään usein myös motorisia häiriöitä ja kävelyhäiriöitä.
Tähän mennessä tiedetään hyvin vähän motorisesta kehityksestä lapsilla, joilla on TSC ja DEE, kuten STXBP1-RD. EPISTOP-kohortin tulevaisuudentutkimus osoitti, että motorinen kehitys viivästyy usein ensimmäisinä elinvuosina, erityisesti lapsilla, joilla on myös merkkejä. Kliinisessä käytännössä havaitsemme useilla lapsilla asteittain lisääntyviä kävelyongelmia, jotka voivat johtaa autonomisten askeleiden menettämiseen nuorella aikuisella. Äskettäin tehty tutkimus aikuispotilailla, joilla on STXBP1-RD, osoitti, että noin puolet potilaista kykeni kävelemään aikuisiässä ja että kävelevällä oli usein merkittäviä kävelyongelmia, jotka näyttävät olevan luonteeltaan monitekijäisiä.
Tämän projektin perimmäisenä tavoitteena on karakterisoida lasten, nuorten ja nuorten aikuisten, joilla on harvinaisia geneettisiä sairauksia, kävelytapoja, jotta saadaan uusia näkemyksiä motoristen ja liikkumisongelmien patomekanismeista. Pitkällä aikavälillä nämä oivallukset ovat välttämättömiä riittävän, tieteellisesti perustellun hoidon tarjoamiseksi kävelyhäiriöiden vähentämiseksi ja mahdollisuuksien mukaan ehkäisemiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
41
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Antwerp, Belgia, 2160
- University of Antwerp
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 vuotta - 25 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset, nuoret ja nuoret aikuiset, joilla on diagnosoitu tuberkuloosiskleroosikompleksi Belgiassa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- joilla on diagnosoitu mukula-skleroosikompleksi Northrup et al.:n kriteerien mukaisesti. (2012)
- 6-vuotiaita tai vanhempia
- pysty kävelemään ilman apuvälineitä vähintään 6 metrin matkan
Poissulkemiskriteerit:
- vaikea epileptinen kohtaus (status epilepticus tai toonis-klooninen kohtaus yli 3 minuuttia) 24 tunnin sisällä ennen arviointia
- riittämätön yhteistyö 3D-käyntianalyysin tekemiseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kävelyprofiilin pisteet (astetta)
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Yleisen kävelypatologian yhteenvetoindeksin saamiseksi kävelyprofiilipisteet lasketaan yhdeksän asiaankuuluvan alaraajan nivelen kulma-aikaprofiilin perusteella, jotka on kerätty 3D-kävelyanalyysin aikana.
Näitä ovat anterior lantion kallistus, lantion kallistus, lantion rotaatio, lonkan koukistus ja ojennus, lonkan ad- ja abduktio, lonkan rotaatio, polven koukistus ja ojentaminen, nilkan dorsi- ja plantaarinen fleksio sekä jalan etenemiskulma.
Kävelyprofiilin pistemäärä antaa nivelen kulma-aikaprofiilin keskimääräisen neliövirheen suhteessa normaaliin kävelyyn ja se esitetään asteina.
Suuremmat arvot osoittavat suurempia poikkeamia normaalista kävelystä.
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alaraajojen kinematiikka kävelyn aikana (astetta)
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Kävelykuvio arvioidaan instrumentoidulla 3D-käymisanalyysillä käyttäen standardoitua Vicon Clinical -käyntimallia.
Alaraajojen isojen nivelten nivelen kiertokulmat kuvataan kävelyn aikana.
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Toiminnallinen liikkuvuusasteikko
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Funktionaalista liikkuvuutta arvioidaan vanhemman haastattelussa FMS-asteikolla.
FMS on 6-pisteinen asteikko, jossa maksimipistemäärä 6 on toimivin tulos (riippumatta kaikista pinnoista) ja vähimmäispistemäärä 1 on vähiten toimiva tulos (käyttää pyörätuolia)
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Liikkuvuuskysely 28
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Liikkumisrajoitukset päivittäisten toimien aikana talon sisällä ja sen ulkopuolella arvioidaan vanhempien haastattelussa käyttämällä validoitua hollanninkielistä käännöstä Mobility Questionnaire 28 (MobQuest28), hollanninkielinen versio: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28).
MobQuest28/MoVra28 koostuu 28 kohteesta, joissa on 5-pisteinen luokitusasteikko (0 = ilman vaikeuksia 4 = mahdotonta ilman apua).
Kokonaispistemäärä (0-100) osoittaa liikkuvuusrajoitukset.
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ikä (vuotta)
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Osallistujan ikä vuosina
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Sukupuoli
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
osallistujan sukupuoli m/f/x
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
kehon korkeus senttimetreinä
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
kehon korkeus mitataan seisoma-asennossa viivaimen avulla ja ilmaistaan senttimetreinä
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
paino kilogrammoina
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
paino kilogrammoina mitataan kalibroidulla vaa'alla
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
painoindeksi
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
pituus (senttimetrinä) ja paino (kilogramoina) yhdistetään painoindeksin määrittämiseksi
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
jalkojen pituus senttimetreinä
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
jalkojen pituus senttimetreinä mitataan mittanauhalla ylempi suoliluun anteriorisesta ylärangasta mediaaliseen malleolukseen
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Passiivinen nivelen liikerata
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Passiivinen nivelen liikealue (asteina) mitataan kliinisen tutkimuksen aikana goniometrillä
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Luuston kohdistus
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Luuston kohdistus (asteina) mitataan kliinisen tutkimuksen aikana goniometrillä.
Luuston epämuodostumat, kuten hyperlordosis, kyphosis, jalat, pes valgus ja pes planovalgus kirjataan.
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Lihaksen pituus
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Reisilihasten pituus (popliteaalikulma asteina) ja nivellihaksen pituus (Thomas-testi asteina) mitataan kliinisen tutkimuksen aikana goniometrillä
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
|
Valikoiva lihasvoima Medical Research Councilin lihasasteikolla
Aikaikkuna: lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Lääketieteellinen tutkimusneuvoston lihasasteikko on 6-pisteinen asteikko, jossa minimipistemäärä 0 = ei lihasten supistumista ja maksimipistemäärä 5 = normaali lihasvoima.
|
lähtötaso (saannin yhteydessä)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 25. tammikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 30. tammikuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. marraskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. joulukuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 17. joulukuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 7. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Liikkumishäiriöt
- Mukula-skleroosi
- Epileptinen enkefalopatia, varhainen infantiili, 4
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2290
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .