Gang ved sjældne sygdomme (GAGA)
30. april 2026 opdateret af: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
Identifikation af gangforstyrrelser hos børn, unge og unge voksne med sjældne genetiske sygdomme
Formålet med denne pilotundersøgelse er at undersøge, om den viden og erfaring, der er opnået under T-GaiD-projektet (Treatment of Gait Disorders in Dravet Syndrome - NCT03857451) kan overføres til andre populationer med lignende problemer, dvs. motoriske problemer og gangproblemer som følge heraf. af en genetisk lidelse karakteriseret ved epilepsi og udviklingsforsinkelse.
I denne pilotundersøgelse vil 40 personer med tuberøs sklerosekompleks og 30 personer med STXBP1 blive rekrutteret via Antwerpen Universitetshospital og inviteret til en ganganalyse i M²OCEAN bevægelseslaboratoriet.
Formålet med pilotstudiet er at evaluere gennemførligheden af 3D-ganganalyseprotokollen og at bestemme følsomheden af de primære (summativt mål for sværhedsgraden af gangabnormaliteter) og de sekundære (spatio-temporale og kinematiske gangparametre) resultatmål.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Neuroudviklingsforstyrrelser er en gruppe af sjældne lidelser, der normalt har en genetisk årsag, hver karakteriseret ved specifikke kliniske træk. Tuberøs sklerosekompleks (TSC eller Bournevilles sygdom) er for eksempel karakteriseret ved dannelsen af godartede tumorer, som kan udvikle sig i næsten alle organer og væv. Symptomerne varierer meget fra person til person, også inden for en og samme familie. Nogle patienter viser kun begrænsede hudabnormiteter, andre patienter har flere angrebne organer og bliver nogle gange stærkt afhængige af hjælp. Gruppen af udviklings- og epileptiske encefalopatier (DEE) er genetiske neurologiske lidelser, der er karakteriseret ved epileptiske anfald, som normalt opstår i en (meget) ung alder, og en udviklingsforsinkelse, der ofte fører til et intellektuelt handicap. STXBP1 encefalopati (STXBP1-E) er et eksempel på en DEE, hvor der udover epileptiske anfald og udviklingsforsinkelse også hyppigt ses motoriske forstyrrelser og gangafvigelser.
Til dato er meget lidt kendt om motorisk udvikling hos børn med TSC og DEE såsom STXBP1-RD. Prospektiv forskning i EPISTOP-kohorten viste, at den motoriske udvikling ofte er forsinket i de første leveår, især hos børn, der også viser karakteristika ved. I klinisk praksis observerer vi progressivt stigende gangproblemer hos en række børn, der kan føre til tab af autonome skridt i en ung voksen alder. En nylig undersøgelse af voksne patienter med STXBP1-RD viste, at omkring halvdelen af patienterne var i stand til at gå i voksenalderen, og at de, der kunne gå, ofte havde betydelige gangproblemer, som ser ud til at være multifaktorielle.
Det ultimative mål med dette projekt er at karakterisere gangmønstre hos børn, unge og unge voksne med sjældne genetiske lidelser, for at opnå ny indsigt i motoriske og mobilitetsproblemers patomekanismer. På sigt vil disse indsigter være uundværlige for at give en tilstrækkelig, videnskabeligt underbygget behandling til at reducere og om muligt forebygge gangforstyrrelserne.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
41
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Antwerp, Belgien, 2160
- University of Antwerp
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år til 25 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn, unge og unge voksne diagnosticeret med tuberøs sklerosekompleks i Belgien
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- diagnosticeret med tuberøs sklerosekompleks i henhold til kriterierne fra Northrup et al. (2012)
- i alderen 6 år eller ældre
- at kunne gå uden hjælpemidler i en minimumsstrækning på 6 meter
Ekskluderingskriterier:
- alvorligt epileptisk anfald (status epilepticus eller tonisk-klonisk fornærmelse over 3 min) inden for 24 timer før vurderingen
- utilstrækkeligt samarbejde til at udføre 3D-ganganalyse
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gangprofilscore (grader)
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
For at opnå et opsummerende indeks over den overordnede gangpatologi, beregnes gangprofilscore baseret på ni relevante vinkeltidsprofiler for underekstremitetsleddene indsamlet under 3D-ganganalyse.
Disse er anterior bækkentilt, bækkenlist, bækkenrotation, hoftefleksion og -ekstension, hoftead- og abduktion, hofterotation, knæfleksion og -ekstension, ankeldorsi- og plantarfleksion og fodens progressionsvinkle.
Gangprofilscoren giver den gennemsnitlige rodmiddel-kvadrat-fejl for leddets vinkeltidsprofil i forhold til normal gang og præsenteres i grader.
Højere værdier indikerer en større afvigelse fra normal gang.
|
baseline (ved indtagelse)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kinematik i underekstremiteterne under gang (grader)
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Gangmønsteret vurderes ved instrumenteret 3D-ganganalyse ved hjælp af den standardiserede Vicon Clinical Gait Model.
Leddrejningsvinkler af de store led i underekstremiteterne vil blive beskrevet under gang.
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
Funktionel mobilitetsskala
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Funktionel mobilitet vil blive vurderet under forældresamtale ved hjælp af Functional Mobility Scale (FMS).
FMS er en 6-punkts skala, hvor maksimal score på 6 er det mest funktionelle resultat (uafhængig af alle overflader) og minimumsscore på 1 er det mindst funktionelle resultat (bruger kørestol)
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
Mobilitetsspørgeskema 28
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Mobilitetsbegrænsninger under daglige aktiviteter i og uden for huset vil blive vurderet under forældresamtale ved hjælp af den validerede hollandske oversættelse af Mobility Questionnaire 28 (MobQuest28), hollandsk version: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28).
MobQuest28/MoVra28 består af 28 genstande med en 5-punkts skala (0 = uden problemer til 4 = umuligt uden hjælp).
En samlet score (0-100) angiver mobilitetsbegrænsningerne.
|
baseline (ved indtagelse)
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder (år)
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Deltagerens alder i år
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
Køn
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
deltagerens køn som m/k/x
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
kropshøjde i centimeter
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
kropshøjden vil blive målt i stående stilling ved hjælp af en lineal og udtrykt i centimeter
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
vægt i kilogram
Tidsramme: baseline (ved indtag)
|
vægt i kilogram vil blive målt ved hjælp af en kalibreret skala
|
baseline (ved indtag)
|
|
BMI
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
højde (i centimeter) og vægt (i kilogram) vil blive kombineret for at bestemme kropsmasseindekset
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
benlængde i centimeter
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
benlængden i centimeter vil blive målt fra den anteriore superior iliaca spine til den mediale malleolus ved hjælp af et målebånd
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
Passiv leds bevægelsesområde
Tidsramme: baseline (ved indtag)
|
Passive leds bevægelsesområde (i grader) vil blive målt under klinisk undersøgelse ved hjælp af et goniometer
|
baseline (ved indtag)
|
|
Skelet justering
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Skeletjustering (i grader) vil blive målt under klinisk undersøgelse ved hjælp af et goniometer.
Skeletmisdannelser såsom hyperlordose, kyfose, bueben, pes valgus og pes planovalgus vil blive registreret.
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
Muskellængde
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Hamstrings længde (popliteal vinkel i grader) og iliopsoas længde (Thomas test i grader) vil blive målt under klinisk undersøgelse ved hjælp af et goniometer
|
baseline (ved indtagelse)
|
|
Selektiv muskelstyrke på Medicinsk Forskningsråds muskelskala
Tidsramme: baseline (ved indtagelse)
|
Medicinsk Forskningsråds muskelskala er en 6-trins skala med minimumscore 0 = ingen muskelsammentrækning og maksimumscore 5 = normal muskelkraft.
|
baseline (ved indtagelse)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
25. januar 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2025
Studieafslutning (Faktiske)
30. januar 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
30. november 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. december 2021
Først opslået (Faktiske)
17. december 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
7. maj 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neurokutane syndromer
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe I
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Bevægelsesforstyrrelser
- Tuberøs sklerose
- Epileptisk encephalopati, tidlig infantil, 4
Andre undersøgelses-id-numre
- 2290
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .