Andatura nelle malattie rare (GAGA)

I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di malattie rare che di solito hanno una causa genetica, ciascuna caratterizzata da caratteristiche cliniche specifiche. Il Tuberous Sclerosis Complex (TSC o malattia di Bourneville), ad esempio, è caratterizzato dalla formazione di tumori benigni, che possono svilupparsi in quasi tutti gli organi e tessuti. I sintomi variano notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Alcuni pazienti mostrano solo anomalie cutanee limitate, altri pazienti hanno organi più colpiti e talvolta diventano fortemente dipendenti dall'aiuto. Il gruppo delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono disturbi neurologici genetici caratterizzati da crisi epilettiche, che di solito si verificano in età (molto) giovane, e da un ritardo dello sviluppo che spesso porta a una disabilità intellettiva. L'encefalopatia STXBP1 (STXBP1-E) è un esempio di DEE in cui, oltre alle crisi epilettiche e al ritardo dello sviluppo, si osservano frequentemente anche disturbi motori e anomalie dell'andatura.

Ad oggi, si sa molto poco sullo sviluppo motorio nei bambini con TSC e DEE come STXBP1-RD. La ricerca prospettica nella coorte EPISTOP ha mostrato che lo sviluppo motorio è spesso ritardato nei primi anni di vita, specialmente nei bambini che mostrano anche caratteristiche di. Nella pratica clinica, osserviamo problemi di deambulazione in progressivo aumento in un numero di bambini che possono portare alla perdita di passi autonomi in giovane età adulta. Un recente studio su pazienti adulti con STXBP1-RD ha mostrato che circa la metà dei pazienti era in grado di camminare in età adulta e che coloro che potevano camminare avevano spesso problemi di deambulazione significativi, che sembrano essere di natura multifattoriale.

L'obiettivo finale di questo progetto è quello di caratterizzare i modelli di andatura in bambini, adolescenti e giovani adulti con malattie genetiche rare, al fine di acquisire nuove conoscenze sui meccanismi patogenetici dei problemi motori e di mobilità. A lungo termine, questi approfondimenti saranno indispensabili per fornire un trattamento adeguato e scientificamente comprovato per ridurre e, se possibile, prevenire i disturbi della deambulazione.